ミトコンドリア遺伝病に対する遺伝カウンセリングの生殖コホートと予測モデルの確立
2024年10月25日 更新者：Dongmei Ji、Anhui Medical University
この観察研究の目的は、臨床医がミトコンドリア患者の遺伝カウンセリングを実施し、着床前遺伝子検査を実施するための参考資料を提供することです。 回答することを目的とした主な質問は次のとおりです。
- ミトコンドリア変異量と臨床症状の関係
- 一般的なミトコンドリア DNA 変異の症候性閾値
- 子孫におけるミトコンドリア変異負荷の分布とミトコンドリアDNA変異の遺伝的規則
- ミトコンドリア変異保有者の着床前遺伝子検査で採取された卵子の最小数 参加者の血液、尿、口腔上皮細胞、爪、一部の顆粒膜細胞、栄養皮細胞、胚培養液、胚生検液、胚栄養膜細胞などの生体サンプルを収集し、それらの突然変異負荷を測定します。 参加者の臨床症状と変異量は年に1回追跡調査されます。
調査の概要
詳細な説明
病気の原因となるミトコンドリアDNA変異の保有者計600人が研究対象として選ばれる。
キャリアの基本情報、生殖歴、臨床診断および遺伝子診断、臨床症状がアンケートによって調査されます。
参加者の血液、尿、口腔上皮細胞、爪、一部の顆粒膜細胞、栄養皮細胞、胚培養液、胚生検液、胚栄養膜細胞などの生体サンプルが採取され、それらの変異量が測定されます。
一部の胎児の胎盤および臍帯血サンプルは出産後に収集され、ミトコンドリア DNA 変異の不均一性レベルが決定されます。
多重ロジスティック回帰、Sewell-Wright 方程式、木村方程式、二項分布モデル、機械学習モデルを使用して、ミトコンドリア疾患の発症確率の予測モデルを確立し、標準化後の一般的なミトコンドリア DNA 変異の発症閾値を予測します。
子孫におけるミトコンドリア突然変異負荷の分布モデルは、ミトコンドリア DNA 突然変異の母親の遺伝的リスクを予測するために確立されます。
採卵の予測モデルは、ミトコンドリア変異保有者における着床前遺伝子検査によって採取される卵子の最小数を推定するために確立されます。
最後に、ミトコンドリア遺伝病遺伝カウンセリングと PGT の標準化された基準を提供するために、ミトコンドリア遺伝病遺伝カウンセリングのためのオンライン予測プラットフォームが確立されます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
600
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Anhui
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Hefei、Anhui、中国、230022
- First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
安徽医科大学第一附属病院の mtDNA 変異保有者
説明
包含基準:
- ミトコンドリア DNA 疾患の臨床診断
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ミトコンドリア病の症状
時間枠：3年
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登録された患者は年に1回追跡調査されました。
ミトコンドリア DNA の変異により患者が呈する症状が記録されます。
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3年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ミトコンドリア DNA 変異のレベル
時間枠：3年
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登録された患者は年に1回追跡調査されました。
ミトコンドリア DNA 変異のレベルは、次世代シークエンシングと ddPCR によって測定されます。
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3年
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ミトコンドリア DNA 変異レベルの組織特異的分布
時間枠：入学したとき
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患者の登録時に、血液、尿、口腔上皮細胞、爪などのミトコンドリア DNA 変異のレベルが測定されました。
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入学したとき
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディチェア：Dongmei Ji, Dr.、The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年9月1日
一次修了 (推定)
2026年9月1日
研究の完了 (推定)
2027年12月31日
試験登録日
最初に提出
2024年6月3日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年6月7日
最初の投稿 (実際)
2024年6月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年10月28日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年10月25日
最終確認日
2024年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- PJ2024-02-22
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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