Založení reprodukční kohorty a predikční model genetického poradenství pro mitochondriální genetická onemocnění
25. října 2024 aktualizováno: Dongmei Ji, Anhui Medical University
Cílem této observační studie je poskytnout lékařům doporučení pro provádění genetického poradenství a provádění preimplantačního genetického testování mitochondriálních pacientů. Hlavní otázky, na které chce odpovědět, jsou:
- Vztah mezi mitochondriální mutační zátěží a klinickým symptomem
- Symptomatický práh běžných mitochondriálních DNA mutací
- Rozložení zátěže mitochondriální mutací u potomků a genetické pravidlo mutace mitochondriální DNA
- Minimální počet vajíček odebraných preimplantačním genetickým testováním u nosičů mitochondriálních mutací Biologické vzorky, jako je krev, moč, buňky ústního epitelu, nehty, některé granulózní buňky, buňky trofodermu, tekutina z embryonální kultury, tekutina z biopsie embrya a buňky trofoblastu embrya účastníků budou shromážděny a bude měřena jejich mutační zátěž. Klinické příznaky a mutační zátěž účastníků budou sledovány jednou ročně.
Přehled studie
Postavení
Zápis na pozvánku
Podmínky
Detailní popis
Jako výzkumné objekty bude vybráno celkem 600 nositelů choroboplodných mutací mitochondriální DNA.
Základní informace, reprodukční anamnéza, klinická a genetická diagnostika a klinické příznaky nosičů budou zjišťovány dotazníkem.
Účastníkům budou odebrány biologické vzorky, jako je krev, moč, buňky ústního epitelu, nehty, některé granulózní buňky, buňky trofodermu, tekutina z embryonální kultury, tekutina z biopsie embrya a buňky trofoblastu embrya a bude měřena jejich mutační zátěž.
Po porodu budou odebrány vzorky placenty a pupečníkové krve některých plodů a bude stanovena úroveň heterogenity mutace mitochondriální DNA.
Vícenásobná logistická regrese, Sewell-Wrightova rovnice, Kimurova rovnice, binomický distribuční model a model strojového učení budou použity k vytvoření predikčního modelu pravděpodobnosti výskytu mitochondriálních onemocnění a predikci prahu nástupu běžných mutací mitochondriální DNA po standardizaci.
Distribuční model zátěže mitochondriální mutací u potomků bude vytvořen za účelem predikce mateřského genetického rizika mutace mitochondriální DNA.
Bude vytvořen predikční model pro získávání vajíček pro odhad minimálního počtu vajíček odebraných preimplantačním genetickým testováním u nosičů mitochondriálních mutací.
Nakonec bude zřízena online predikční platforma pro genetické poradenství mitochondriálních genetických onemocnění, která poskytne standardizované standardy pro genetické poradenství mitochondriálních onemocnění a PGT.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
600
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Anhui
-
Hefei, Anhui, Čína, 230022
- First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Nositelé mutace mtDNA z The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Klinická diagnostika onemocnění mitochondriální DNA
Kritéria vyloučení:
- žádný
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Příznaky mitochondriálního onemocnění
Časové okno: 3 roky
|
Zařazení pacienti byli sledováni jednou ročně.
Zaznamenávají se příznaky, které má pacient v důsledku mutací mitochondriální DNA.
|
3 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
úroveň mutace mitochondriální DNA
Časové okno: 3 roky
|
Zařazení pacienti byli sledováni jednou ročně.
Hladiny mutací mitochondriální DNA jsou měřeny sekvenováním nové generace a ddPCR.
|
3 roky
|
|
Tkáňově specifická distribuce úrovní mutace mitochondriální DNA
Časové okno: Když se zapsali
|
Hladiny mutací mitochondriální DNA v krvi, moči, buňkách ústního epitelu, nehtech atd. byly měřeny při zařazení pacientů.
|
Když se zapsali
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Dongmei Ji, Dr., The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. září 2024
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. září 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
31. prosince 2027
Termíny zápisu do studia
První předloženo
3. června 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
7. června 2024
První zveřejněno (Aktuální)
10. června 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
28. října 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
25. října 2024
Naposledy ověřeno
1. června 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- PJ2024-02-22
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NEROZHODNÝ
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .