Établissement d'une cohorte reproductive et d'un modèle de prédiction du conseil génétique pour les maladies génétiques mitochondriales

Au total, 600 porteurs de mutations pathogènes de l'ADN mitochondrial seront sélectionnés comme objets de recherche. Les informations de base, les antécédents reproductifs, le diagnostic clinique et génétique et les symptômes cliniques des porteurs seront étudiés par questionnaire. Des échantillons biologiques tels que le sang, l'urine, les cellules épithéliales buccales, les ongles, certaines cellules de la granulosa, les cellules du trophoderme, le liquide de culture d'embryons, le liquide de biopsie d'embryon et les cellules de trophoblaste d'embryon des participants seront collectés et leurs charges de mutation seront mesurées. Des échantillons de placenta et de sang de cordon ombilical de certains fœtus seront prélevés après l'accouchement et le niveau d'hétérogénéité des mutations de l'ADN mitochondrial sera déterminé. La régression logistique multiple, l'équation de Sewell-Wright, l'équation de Kimura, le modèle de distribution binomiale et le modèle d'apprentissage automatique seront utilisés pour établir un modèle de prédiction de la probabilité d'incidence des maladies mitochondriales et prédire le seuil d'apparition des mutations courantes de l'ADN mitochondrial après normalisation. Le modèle de distribution de la charge de mutation mitochondriale chez la progéniture sera établi pour prédire le risque génétique maternel de mutation de l'ADN mitochondrial. Un modèle de prédiction du prélèvement d'ovules sera établi pour estimer le nombre minimum d'ovules prélevés par tests génétiques préimplantatoires chez les porteurs de mutations mitochondriales. Enfin, une plateforme de prédiction en ligne pour le conseil génétique en matière de maladies génétiques mitochondriales sera créée afin de fournir des normes standardisées pour le conseil génétique en matière de maladies mitochondriales et le DPI.