Lisääntymiskohortin perustaminen ja mitokondrioiden geneettisten sairauksien geneettisen neuvonnan ennustemalli
perjantai 25. lokakuuta 2024 päivittänyt: Dongmei Ji, Anhui Medical University
Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on tarjota kliinikoille referenssi geneettisen neuvonnan ja mitokondriopotilaiden preimplantaatiogeenitestien tekemiseen. Tärkeimmät kysymykset, joihin se pyrkii vastaamaan, ovat:
- Mitokondrioiden mutaatiokuormituksen ja kliinisen oireen välinen suhde
- Yleisten mitokondrioiden DNA-mutaatioiden oireenmukainen kynnys
- Mitokondrioiden mutaatiokuorman jakautuminen jälkeläisissä ja mitokondrioiden DNA-mutaation geneettinen sääntö
- Implantaatiota edeltävällä geneettisellä testillä otettujen munien vähimmäismäärä mitokondrioiden mutaation kantajissa Osallistujien biologiset näytteet, kuten veri, virtsa, suun epiteelisolut, kynnet, jotkut granulosasolut, trofodermisolut, alkioviljelyneste, alkion biopsianeste ja alkion trofoblastisolut kerätään ja niiden mutaatiokuormitukset mitataan. Osallistujien kliinisiä oireita ja mutaatiokuormaa seurataan kerran vuodessa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ilmoittautuminen kutsusta
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuskohteiksi valitaan yhteensä 600 sairauksia aiheuttavien mitokondrioiden DNA-mutaatioiden kantajaa.
Kantajien perustiedot, lisääntymishistoria, kliininen ja geneettinen diagnoosi sekä kliiniset oireet selvitetään kyselylomakkeella.
Osallistujilta kerätään biologisia näytteitä, kuten veri, virtsa, suun epiteelisolut, kynnet, jotkut granulosasolut, trofodermisolut, alkioviljelyneste, alkiobiopsianeste ja alkion trofoblastisolut ja mitataan niiden mutaatiokuormitukset.
Joiltakin sikiöiltä otetaan istukan ja napanuoran verinäytteet synnytyksen jälkeen ja määritetään mitokondrioiden DNA-mutaatioiden heterogeenisyys.
Moninkertaista logistista regressiota, Sewell-Wright-yhtälöä, Kimura-yhtälöä, binomiaalijakaumamallia ja koneoppimismallia käytetään mitokondrioiden sairauksien esiintymistodennäköisyyden ennustemallin luomiseen ja yleisten mitokondrioiden DNA-mutaatioiden alkamiskynnyksen ennustamiseen standardoinnin jälkeen.
Jälkeläisten mitokondrioiden mutaatiokuorman jakautumismalli perustetaan ennustamaan äidin geneettistä riskiä mitokondrion DNA-mutaatiolle.
Ennustemalli munanhakuun laaditaan, jotta voidaan arvioida mitokondrioiden mutaation kantajilla tehdyllä preimplantaatiogeenitestillä otettujen munien vähimmäismäärä.
Lopuksi perustetaan mitokondrioiden geneettisen sairauden geneettisen neuvonnan online-ennustealusta, joka tarjoaa standardoituja standardeja mitokondrioiden sairauksien geneettiselle neuvonnalle ja PGT:lle.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
600
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Anhui
-
Hefei, Anhui, Kiina, 230022
- First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
mtDNA-mutaatioiden kantajat Anhuin lääketieteellisen yliopiston ensimmäisestä sidossairaalasta
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Mitokondrioiden DNA-sairauksien kliininen diagnoosi
Poissulkemiskriteerit:
- ei mitään
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mitokondrioiden sairauden oireet
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Ilmoittautuneita potilaita seurattiin kerran vuodessa.
Potilaan mitokondrioiden DNA-mutaatioista johtuvat oireet kirjataan.
|
3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
mitokondrioiden DNA-mutaatioiden taso
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Ilmoittautuneita potilaita seurattiin kerran vuodessa.
Mitokondrioiden DNA-mutaatioiden tasot mitataan seuraavan sukupolven sekvensoinnilla ja ddPCR:llä.
|
3 vuotta
|
|
Mitokondrioiden DNA-mutaatiotasojen kudosspesifinen jakautuminen
Aikaikkuna: Kun he ilmoittautuivat
|
Mitokondrioiden DNA-mutaatioiden tasot veressä, virtsassa, suun epiteelisoluissa, kynsissä jne. mitattiin, kun potilaat otettiin mukaan.
|
Kun he ilmoittautuivat
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Dongmei Ji, Dr., The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Sunnuntai 1. syyskuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. syyskuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 31. joulukuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 3. kesäkuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 7. kesäkuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 10. kesäkuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 28. lokakuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 25. lokakuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. kesäkuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- PJ2024-02-22
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .