线粒体遗传病生殖队列的建立及遗传咨询预测模型
2024年10月25日 更新者：Dongmei Ji、Anhui Medical University
本观察性研究的目的是为临床医生对线粒体患者进行遗传咨询和植入前基因检测提供参考。 它旨在回答的主要问题是：
- 线粒体突变负荷与临床症状的关系
- 常见线粒体 DNA 突变的症状阈值
- 子代线粒体突变负荷分布及线粒体DNA突变遗传规律
- 线粒体突变携带者植入前基因检测所取卵子的最低数量 参与者的血液、尿液、口腔上皮细胞、指甲、部分颗粒细胞、滋养层细胞、胚胎培养液、胚胎活检液、胚胎滋养层细胞等生物样本将被收集并测量它们的突变负载。 每年对参与者的临床症状和突变负荷进行一次随访。
研究概览
详细说明
总共将选择600名致病线粒体DNA突变携带者作为研究对象。
通过问卷调查的方式了解携带者的基本信息、生育史、临床和基因诊断、临床症状等。
采集参与者的血液、尿液、口腔上皮细胞、指甲、部分颗粒细胞、滋养层细胞、胚胎培养液、胚胎活检液、胚胎滋养层细胞等生物样本，并测量其突变负荷。
分娩后采集部分胎儿的胎盘和脐带血样本，测定线粒体DNA突变异质性水平。
将利用多元Logistic回归、Sewell-Wright方程、Kimura方程、二项分布模型和机器学习模型建立线粒体疾病发病概率的预测模型，标准化后预测常见线粒体DNA突变的发病阈值。
建立子代线粒体突变负荷分布模型，预测线粒体DNA突变的母系遗传风险。
将建立取卵预测模型，估算线粒体突变携带者植入前基因检测所取卵的最低数量。
最后，将建立线粒体遗传病遗传咨询在线预测平台，为线粒体疾病遗传咨询和PGT提供标准化标准。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
600
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Anhui
-
Hefei、Anhui、中国、230022
- First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
安徽医科大学第一附属医院mtDNA突变携带者
描述
纳入标准：
- 线粒体DNA疾病的临床诊断
排除标准：
- 没有任何
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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线粒体疾病的症状
大体时间：3年
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入组患者每年随访一次。
记录患者因线粒体 DNA 突变而出现的症状。
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3年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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线粒体DNA突变水平
大体时间：3年
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入组患者每年随访一次。
通过下一代测序和 ddPCR 测量线粒体 DNA 突变水平。
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3年
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线粒体 DNA 突变水平的组织特异性分布
大体时间：当他们入学时
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入组时测量血液、尿液、口腔上皮细胞、指甲等线粒体DNA突变水平。
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当他们入学时
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Dongmei Ji, Dr.、The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年9月1日
初级完成 (估计的)
2026年9月1日
研究完成 (估计的)
2027年12月31日
研究注册日期
首次提交
2024年6月3日
首先提交符合 QC 标准的
2024年6月7日
首次发布 (实际的)
2024年6月10日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年10月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年10月25日
最后验证
2024年6月1日
更多信息
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