Utworzenie kohorty reprodukcyjnej i modelu prognostycznego poradnictwa genetycznego w zakresie mitochondrialnych chorób genetycznych
25 października 2024 zaktualizowane przez: Dongmei Ji, Anhui Medical University
Celem tego badania obserwacyjnego jest zapewnienie klinicystom odniesienia do prowadzenia poradnictwa genetycznego i przeprowadzania przedimplantacyjnych badań genetycznych u pacjentów z mitochondriami. Główne pytania, na które ma odpowiedzieć, to:
- Związek między obciążeniem mutacjami mitochondrialnymi a objawami klinicznymi
- Próg objawowy typowych mutacji mitochondrialnego DNA
- Rozkład obciążenia mutacjami mitochondrialnymi u potomstwa i zasada genetyczna mutacji mitochondrialnego DNA
- Minimalna liczba jaj pobranych w ramach przedimplantacyjnych badań genetycznych u nosicieli mutacji mitochondrialnych Próbki biologiczne, takie jak krew, mocz, komórki nabłonka jamy ustnej, paznokcie, niektóre komórki ziarniste, komórki trofodermy, płyn z hodowli zarodków, płyn z biopsji zarodków i komórki trofoblastu zarodków uczestników zostaną zebrane i zmierzony będzie ich ładunek mutacji. Objawy kliniczne i obciążenie mutacjami uczestników będą sprawdzane raz w roku.
Przegląd badań
Status
Rejestracja na zaproszenie
Warunki
Szczegółowy opis
Obiektami badań zostanie wybranych łącznie 600 nosicieli chorobotwórczych mutacji mitochondrialnego DNA.
Podstawowe informacje, historia rozrodu, diagnoza kliniczna i genetyczna oraz objawy kliniczne nosicieli zostaną zbadane za pomocą kwestionariusza.
Zostaną pobrane od uczestników próbki biologiczne, takie jak krew, mocz, komórki nabłonka jamy ustnej, paznokcie, niektóre komórki ziarniste, komórki trofodermy, płyn z hodowli zarodków, płyn z biopsji zarodków i komórki trofoblastu zarodków, a także zmierzy się w nich ładunek mutacji.
Po porodzie od niektórych płodów zostaną pobrane próbki łożyska i krwi pępowinowej w celu określenia poziomu heterogeniczności mutacji mitochondrialnego DNA.
Wielokrotna regresja logistyczna, równanie Sewella-Wrighta, równanie Kimury, model rozkładu dwumianowego i model uczenia maszynowego zostaną wykorzystane do ustalenia modelu predykcyjnego prawdopodobieństwa wystąpienia chorób mitochondrialnych i przewidywania progu wystąpienia powszechnych mutacji mitochondrialnego DNA po standaryzacji.
Opracowany zostanie model rozkładu obciążenia mutacjami mitochondrialnymi u potomstwa w celu przewidywania ryzyka genetycznego mutacji mitochondrialnego DNA u matki.
Stworzony zostanie model prognostyczny pobierania komórek jajowych w celu oszacowania minimalnej liczby komórek jajowych pobranych w ramach przedimplantacyjnych testów genetycznych u nosicieli mutacji mitochondrialnych.
Wreszcie utworzona zostanie internetowa platforma prognostyczna dotycząca poradnictwa genetycznego w zakresie chorób mitochondrialnych, aby zapewnić ujednolicone standardy w zakresie poradnictwa genetycznego w zakresie chorób mitochondrialnych i PGT.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
600
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Anhui
-
Hefei, Anhui, Chiny, 230022
- First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
nosiciele mutacji mtDNA z Pierwszego Szpitala Stowarzyszonego Uniwersytetu Medycznego w Anhui
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Diagnostyka kliniczna chorób mitochondrialnego DNA
Kryteria wyłączenia:
- nic
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Objawy choroby mitochondrialnej
Ramy czasowe: 3 lata
|
Pacjenci włączeni do badania byli kontrolowani raz w roku.
Rejestrowane są objawy występujące u pacjenta w wyniku mutacji mitochondrialnego DNA.
|
3 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
poziom mutacji mitochondrialnego DNA
Ramy czasowe: 3 lata
|
Pacjenci włączeni do badania byli kontrolowani raz w roku.
Poziomy mutacji mitochondrialnego DNA mierzy się za pomocą sekwencjonowania nowej generacji i ddPCR.
|
3 lata
|
|
Specyficzny dla tkanki rozkład poziomów mutacji mitochondrialnego DNA
Ramy czasowe: Kiedy się zapisali
|
Po włączeniu pacjentów do badania mierzono poziom mutacji mitochondrialnego DNA we krwi, moczu, komórkach nabłonka jamy ustnej, paznokciach itp.
|
Kiedy się zapisali
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Krzesło do nauki: Dongmei Ji, Dr., The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 września 2024
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 września 2026
Ukończenie studiów (Szacowany)
31 grudnia 2027
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
3 czerwca 2024
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
7 czerwca 2024
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
10 czerwca 2024
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
28 października 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
25 października 2024
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- PJ2024-02-22
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .