미토콘드리아 유전질환에 대한 유전상담 예측 모델 및 생식 코호트 구축
2024년 10월 25일 업데이트: Dongmei Ji, Anhui Medical University
이 관찰 연구의 목표는 임상의가 유전 상담을 수행하고 미토콘드리아 환자의 착상 전 유전 검사를 수행할 수 있는 참고 자료를 제공하는 것입니다. 답변하려는 주요 질문은 다음과 같습니다.
- 미토콘드리아 돌연변이 부하와 임상 증상의 관계
- 일반적인 미토콘드리아 DNA 돌연변이의 증상적 역치
- 자손의 미토콘드리아 돌연변이 부하 분포와 미토콘드리아 DNA 돌연변이의 유전적 규칙
- 미토콘드리아 돌연변이 보균자의 착상 전 유전자 검사에서 채취한 최소 난자 수 참가자의 혈액, 소변, 구강 상피 세포, 손톱, 일부 과립막 세포, 영양배엽 세포, 배아 배양액, 배 생검액 및 배아 영양막 세포와 같은 생물학적 샘플 수집될 것이며 이들의 돌연변이 로드가 측정될 것입니다. 참가자의 임상 증상과 돌연변이 부하를 1년에 한 번씩 추적 관찰합니다.
연구 개요
상태
초대로 등록
정황
상세 설명
질병을 유발하는 미토콘드리아 DNA 돌연변이 보유자 총 600명이 연구 대상으로 선정된다.
보균자의 기본정보, 생식력, 임상 및 유전진단, 임상증상 등을 설문조사를 통해 조사하게 됩니다.
참가자의 혈액, 소변, 구강 상피 세포, 손톱, 일부 과립막 세포, 영양배엽 세포, 배아 배양액, 배아 생검액 및 배아 영양막 세포와 같은 생물학적 샘플을 수집하고 이들의 돌연변이 부하를 측정합니다.
일부 태아의 태반 및 제대혈 샘플은 출산 후 수집되며 미토콘드리아 DNA 돌연변이 이질성 수준이 결정됩니다.
다중 로지스틱 회귀분석, Sewell-Wright 방정식, Kimura 방정식, 이항 분포 모델 및 기계 학습 모델을 사용하여 미토콘드리아 질병의 발병 확률 예측 모델을 구축하고 표준화 후 일반적인 미토콘드리아 DNA 돌연변이의 발병 임계값을 예측합니다.
미토콘드리아 DNA 돌연변이의 모계 유전 위험을 예측하기 위해 자손의 미토콘드리아 돌연변이 부하 분포 모델이 확립될 것입니다.
미토콘드리아 돌연변이 보균자에 대한 착상 전 유전자 검사를 통해 채취한 최소 난자 수를 추정하기 위해 난자 채취 예측 모델이 확립될 것입니다.
마지막으로 미토콘드리아 유전질환 유전상담을 위한 온라인 예측 플랫폼을 구축해 미토콘드리아 질환 유전상담과 PGT에 대한 표준화된 표준을 제공할 예정이다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
600
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Anhui
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Hefei, Anhui, 중국, 230022
- First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
안후이 의과대학 제1부속병원의 mtDNA 돌연변이 운반체
설명
포함 기준:
- 미토콘드리아 DNA 질환의 임상진단
제외 기준:
- 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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미토콘드리아 질환의 증상
기간: 3 년
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등록된 환자들은 1년에 한 번씩 추적관찰을 받았습니다.
미토콘드리아 DNA 돌연변이로 인해 환자가 겪는 증상을 기록합니다.
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3 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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미토콘드리아 DNA 돌연변이 수준
기간: 3 년
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등록된 환자들은 1년에 한 번씩 추적관찰을 받았습니다.
미토콘드리아 DNA 돌연변이 수준은 차세대 염기서열 분석 및 ddPCR을 통해 측정됩니다.
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3 년
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미토콘드리아 DNA 돌연변이 수준의 조직별 분포
기간: 등록했을 때
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환자 등록 시 혈액, 소변, 구강 상피 세포, 손톱 등에서 미토콘드리아 DNA 돌연변이 수준을 측정했습니다.
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등록했을 때
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: Dongmei Ji, Dr., The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 9월 1일
기본 완료 (추정된)
2026년 9월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 6월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 6월 7일
처음 게시됨 (실제)
2024년 6월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 10월 28일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 10월 25일
마지막으로 확인됨
2024년 6월 1일
추가 정보
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미토콘드리아 질병에 대한 임상 시험
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University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국