Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Etablering af reproduktiv kohorte og forudsigelsesmodel for genetisk rådgivning for mitokondrielle genetiske sygdomme

25. oktober 2024 opdateret af: Dongmei Ji, Anhui Medical University

Målet med dette observationsstudie er at give en reference for klinikere til at udføre genetisk rådgivning og udføre præimplantations genetisk testning af mitokondriepatienter. De vigtigste spørgsmål, den sigter mod at besvare er:

  • Forholdet mellem mitokondriel mutationsbelastning og kliniske symptom
  • Den symptomatiske tærskel for almindelige mitokondrielle DNA-mutationer
  • Fordelingen af ​​mitokondriel mutationsbelastning i afkom og genetisk regel for mitokondriel DNA-mutation
  • Minimumsantallet af æg taget ved præimplantations genetisk testning i mitokondrielle mutationsbærere Biologiske prøver såsom blod, urin, orale epitelceller, negle, nogle granulosaceller, trofodermceller, embryokulturvæske, embryobiopsivæske og embryotrofoblastceller fra deltagerne vil blive indsamlet, og mutationsbelastningerne af dem vil blive målt. Deltagernes kliniske symptomer og mutationsbelastning vil blive fulgt op en gang årligt.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

I alt 600 bærere af sygdomsfremkaldende mitokondrielle DNA-mutationer vil blive udvalgt som forskningsobjekter. De grundlæggende oplysninger, reproduktionshistorie, klinisk og genetisk diagnose og kliniske symptomer hos bærerne vil blive undersøgt ved hjælp af spørgeskema. Biologiske prøver såsom blod, urin, orale epitelceller, negle, nogle granulosaceller, trophodermceller, embryokulturvæske, embryobiopsivæske og embryotrofoblastceller fra deltagerne vil blive indsamlet, og mutationsbelastningen af ​​dem vil blive målt. Placenta- og navlestrengsblodprøver fra nogle fostre vil blive indsamlet efter fødslen, og mitokondrernes DNA-mutations heterogenitetsniveau vil blive bestemt. Multipel logistisk regression, Sewell-Wright-ligning, Kimura-ligning, binomialfordelingsmodel og maskinlæringsmodel vil blive brugt til at etablere en forudsigelsesmodel for forekomstsandsynligheden for mitokondrielle sygdomme og forudsige begyndelsestærsklen for almindelige mitokondrielle DNA-mutationer efter standardisering. Fordelingsmodellen for mitokondriel mutationsbelastning i afkom vil blive etableret for at forudsige den maternelle genetiske risiko for mitokondriel DNA-mutation. En forudsigelsesmodel for ægudtagning vil blive etableret for at estimere det mindste antal æg, der tages ved præimplantations genetisk testning i mitokondrielle mutationsbærere. Endelig vil der blive etableret en online forudsigelsesplatform for genetisk rådgivning om mitokondriel genetisk sygdom for at levere standardiserede standarder for genetisk rådgivning om mitokondriel sygdom og PGT.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

600

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kina
    • Anhui
      • Hefei, Anhui, Kina, 230022
        • First Affiliated Hospital of Anhui Medical University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

mtDNA-mutationsbærere fra The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Klinisk diagnose af mitokondrielle DNA-sygdomme

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Symptomer på mitokondriel sygdom
Tidsramme: 3 år
De indskrevne patienter blev fulgt op en gang om året. Symptomer, som patienten har på grund af mitokondrielle DNA-mutationer, registreres.
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
niveau af mitokondriel DNA-mutation
Tidsramme: 3 år
De indskrevne patienter blev fulgt op en gang om året. Niveauer af mitokondriel DNA-mutation måles ved næste generations sekventering og ddPCR.
3 år
Vævsspecifik fordeling af mitokondrielle DNA-mutationsniveauer
Tidsramme: Da de meldte sig
Niveauerne af mitokondrielle DNA-mutationer i blod, urin, orale epitelceller, negle osv. blev målt, når patienterne blev indskrevet.
Da de meldte sig

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Anhui Medical University

Efterforskere

  • Studiestol: Dongmei Ji, Dr., The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. juni 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. juni 2024

Først opslået (Faktiske)

10. juni 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. oktober 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. oktober 2024

Sidst verificeret

1. juni 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PJ2024-02-22

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mitokondrielle sygdomme

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Djibouti

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner