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Etablierung einer reproduktiven Kohorte und eines Vorhersagemodells für die genetische Beratung bei mitochondrialen genetischen Erkrankungen

25. Oktober 2024 aktualisiert von: Dongmei Ji, Anhui Medical University

Das Ziel dieser Beobachtungsstudie besteht darin, Klinikern eine Referenz für die Durchführung genetischer Beratung und die Durchführung von Präimplantations-Gentests bei mitochondrialen Patienten zu bieten. Die wichtigsten Fragen, die beantwortet werden sollen, sind:

  • Die Beziehung zwischen mitochondrialer Mutationslast und klinischen Symptomen
  • Die symptomatische Schwelle häufiger mitochondrialer DNA-Mutationen
  • Die Verteilung der mitochondrialen Mutationslast bei Nachkommen und die genetische Regel der mitochondrialen DNA-Mutation
  • Die Mindestanzahl an Eiern, die durch Präimplantationsgentests bei mitochondrialen Mutationsträgern entnommen wurden. Biologische Proben wie Blut, Urin, orale Epithelzellen, Nägel, einige Granulosazellen, Tropodermzellen, Embryokulturflüssigkeit, Embryobiopsieflüssigkeit und embryonale Trophoblastenzellen der Teilnehmer gesammelt und ihre Mutationslasten gemessen. Die klinischen Symptome und die Mutationslast der Teilnehmer werden einmal im Jahr nachverfolgt.

Studienübersicht

Status

Anmeldung auf Einladung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Als Forschungsobjekte werden insgesamt 600 Träger krankheitsverursachender mitochondrialer DNA-Mutationen ausgewählt. Die grundlegenden Informationen, die Fortpflanzungsgeschichte, die klinische und genetische Diagnose sowie die klinischen Symptome der Träger werden mittels Fragebogen untersucht. Biologische Proben wie Blut, Urin, orale Epithelzellen, Nägel, einige Granulosazellen, Trophodermzellen, Embryokulturflüssigkeit, Embryobiopsieflüssigkeit und Embryo-Trophoblastenzellen der Teilnehmer werden gesammelt und deren Mutationslast gemessen. Plazenta- und Nabelschnurblutproben einiger Föten werden nach der Entbindung entnommen und der Heterogenitätsgrad der mitochondrialen DNA-Mutation bestimmt. Multiple logistische Regression, Sewell-Wright-Gleichung, Kimura-Gleichung, Binomialverteilungsmodell und maschinelles Lernmodell werden verwendet, um ein Vorhersagemodell für die Inzidenzwahrscheinlichkeit mitochondrialer Erkrankungen zu erstellen und die Eintrittsschwelle häufiger mitochondrialer DNA-Mutationen nach der Standardisierung vorherzusagen. Das Verteilungsmodell der mitochondrialen Mutationslast bei Nachkommen wird erstellt, um das mütterliche genetische Risiko einer mitochondrialen DNA-Mutation vorherzusagen. Es wird ein Vorhersagemodell für die Eizellentnahme erstellt, um die Mindestanzahl der durch Präimplantationsgentests entnommenen Eizellen bei Trägern mitochondrialer Mutationen abzuschätzen. Schließlich wird eine Online-Vorhersageplattform für die genetische Beratung bei mitochondrialen Erkrankungen eingerichtet, um standardisierte Standards für die genetische Beratung bei mitochondrialen Erkrankungen und die PGT bereitzustellen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

600

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • China
    • Anhui
      • Hefei, Anhui, China, 230022
        • First Affiliated Hospital of Anhui Medical University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

mtDNA-Mutationsträger vom First Affiliated Hospital der Anhui Medical University

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Klinische Diagnose mitochondrialer DNA-Erkrankungen

Ausschlusskriterien:

  • keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Symptome einer mitochondrialen Erkrankung
Zeitfenster: 3 Jahre
Die eingeschlossenen Patienten wurden einmal im Jahr nachuntersucht. Es werden Symptome erfasst, die der Patient aufgrund von mitochondrialen DNA-Mutationen hat.
3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Grad der mitochondrialen DNA-Mutation
Zeitfenster: 3 Jahre
Die eingeschlossenen Patienten wurden einmal im Jahr nachuntersucht. Der Grad der mitochondrialen DNA-Mutation wird durch Next-Generation-Sequenzierung und ddPCR gemessen.
3 Jahre
Gewebespezifische Verteilung der mitochondrialen DNA-Mutationsniveaus
Zeitfenster: Als sie sich einschrieben
Bei der Aufnahme der Patienten wurden die Mengen an mitochondrialen DNA-Mutationen in Blut, Urin, oralen Epithelzellen, Nägeln usw. gemessen.
Als sie sich einschrieben

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Anhui Medical University

Ermittler

  • Studienstuhl: Dongmei Ji, Dr., The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. September 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. September 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. Juni 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. Juni 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

10. Juni 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

28. Oktober 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. Oktober 2024

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PJ2024-02-22

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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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