A mitokondriális genetikai betegségek genetikai tanácsadásának reproduktív kohorszának és előrejelző modelljének felállítása
2024. október 25. frissítette: Dongmei Ji, Anhui Medical University
Ennek a megfigyeléses vizsgálatnak az a célja, hogy referenciaként szolgáljon a klinikusok számára a genetikai tanácsadás és a mitokondriális betegek beültetés előtti genetikai vizsgálatának elvégzéséhez. A fő kérdések, amelyekre választ kíván adni:
- A mitokondriális mutációs terhelés és a klinikai tünet kapcsolata
- A gyakori mitokondriális DNS-mutációk tüneti küszöbe
- A mitokondriális mutációs terhelés megoszlása utódokban és a mitokondriális DNS-mutáció genetikai szabálya
- A beültetés előtti genetikai vizsgálattal vett peték minimális száma mitokondriális mutációhordozókban A résztvevők biológiai mintái, mint például vér, vizelet, szájhámsejtek, körmök, egyes granulosa sejtek, trofoderma sejtek, embriótenyésztő folyadék, embrióbiopsziás folyadék és embrió trofoblaszt sejtjei összegyűjtik és megmérik a mutációs terhelésüket. A résztvevők klinikai tüneteit és mutációs terhelését évente egyszer nyomon követjük.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Jelentkezés meghívóval
Körülmények
Részletes leírás
Összesen 600 betegséget okozó mitokondriális DNS-mutáció hordozóját választják ki kutatási objektumként.
A hordozók alapinformációit, szaporodási előzményeit, klinikai és genetikai diagnózisát, klinikai tüneteit kérdőíves vizsgálattal vizsgáljuk.
A résztvevőktől biológiai mintákat, mint például vér, vizelet, szájhámsejtek, körmök, egyes granulosa sejtek, trofoderma sejtek, embriótenyésztő folyadék, embrióbiopsziás folyadék, embrió trofoblaszt sejteket gyűjtenek, és megmérik ezek mutációs terhelését.
A szülés után egyes magzatok placenta- és köldökzsinórvér-mintáját veszik, és meghatározzák a mitokondriális DNS-mutáció heterogenitási szintjét.
Többszörös logisztikai regressziót, Sewell-Wright egyenletet, Kimura egyenletet, binomiális eloszlási modellt és gépi tanulási modellt fognak használni a mitokondriális betegségek előfordulási valószínűségének előrejelzési modelljének felállítására, és a szabványosítás utáni gyakori mitokondriális DNS-mutációk megjelenési küszöbének előrejelzésére.
Az utódok mitokondriális mutációs terhelésének eloszlási modelljét felállítják a mitokondriális DNS-mutáció anyai genetikai kockázatának előrejelzésére.
Előrejelzési modellt hoznak létre a petesejt-visszanyeréshez, hogy megbecsüljék a mitokondriális mutációhordozókban végzett beültetés előtti genetikai vizsgálattal vett peték minimális számát.
Végül egy online előrejelzési platformot hoznak létre a mitokondriális genetikai betegségek genetikai tanácsadásához, amely szabványosított szabványokat biztosít a mitokondriális betegségek genetikai tanácsadása és a PGT számára.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
600
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Anhui
-
Hefei, Anhui, Kína, 230022
- First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
mtDNS mutációhordozók az Anhui Orvosi Egyetem első társkórházából
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A mitokondriális DNS-betegségek klinikai diagnózisa
Kizárási kritériumok:
- egyik sem
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A mitokondriális betegség tünetei
Időkeret: 3 év
|
A beiratkozott betegeket évente egyszer ellenőrizték.
Rögzítik azokat a tüneteket, amelyek a páciens mitokondriális DNS-mutációi miatt jelentkeznek.
|
3 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
mitokondriális DNS-mutáció szintje
Időkeret: 3 év
|
A beiratkozott betegeket évente egyszer ellenőrizték.
A mitokondriális DNS-mutáció szintjét következő generációs szekvenálás és ddPCR segítségével mérjük.
|
3 év
|
|
A mitokondriális DNS-mutációs szintek szövetspecifikus megoszlása
Időkeret: Amikor beiratkoztak
|
A betegek bevonásakor mérték a mitokondriális DNS-mutációk szintjét a vérben, a vizeletben, a szájhámsejtekben, a körmökben stb.
|
Amikor beiratkoztak
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi szék: Dongmei Ji, Dr., The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2024. szeptember 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2026. szeptember 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2027. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2024. június 3.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. június 7.
Első közzététel (Tényleges)
2024. június 10.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. október 28.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. október 25.
Utolsó ellenőrzés
2024. június 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- PJ2024-02-22
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
ELDÖNTETLEN
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .