生体液中のフラタキシン mRNA

研究の概要 参加者は 2 回の訪問 (訪問 1 と 2) の間に研究を完了します。 Visit 1 は、ケアや研究のための通常のクリニック訪問と組み合わせることができますが、Zoom を介してリモートで行うこともできます。 訪問 1 中に、研究者は研究について十分に説明し、インフォームドコンセントを取得します。 遠隔訪問の場合は、訪問前に同意書のコピーが電子メールで送信され、研究チームが同意について話し合う時間をスケジュールします。 インフォームド・コンセントはあなたと一緒に詳細に検討され、文書に署名して研究に同意する前に質問する機会が与えられます。 いずれの場合も、十分な説明を受けて研究に同意したら、同意文書に署名し、研究者が署名した後にそのコピーが提供されます。

インフォームドコンセントが得られたら、血液がよく凝固するかどうかを検査するための検査を受けるように求められます。 この臨床検査作業は、訪問 2 の前に確認されます。訪問 2 には数時間 (6 ～ 8 時間未満) かかり、臨床データの収集、血液サンプルの収集、次に髄液の収集が含まれます。

研究手順の説明

予定された訪問前の血液検査（約 30 分）

• 予定された訪問の前に、フロリダ州ゲインズビルにあるフロリダ保健大学 (UF Health) の地元の研究室のいずれかに行って、血液検査を受ける必要があります。 この血液検査により、脊髄穿刺の前に対象基準を満たしていることが確認されます。

全体的な健康と安全の評価 (約 30 分)

• 生年月日、性別、連絡先、病歴、服用中の薬、アレルギーなどを伺います。 情報はスタディ ファイルに保存されます。
• 妊娠の可能性のある女性の場合は、尿サンプルで妊娠しているかどうかが検査されます。 検査結果が陽性の場合、研究を続けることはできません。
• あなたの医療記録からの FRDA DNA 検査が評価され、コピーが研究フォルダーに置かれます。 追加の遺伝子検査は行われません。
• 身長、体重、血圧、脈拍、呼吸数、体温などの測定値が取得されます。
• 一般的な身体検査は治験担当医師によって行われます。

神経学的検査、修正フリードライヒ運動失調評価スケール (mFARS)、および血液サンプル (約 30 分)

• 研究担当医師は神経学的検査を実施し、これを使用して運動失調の重症度を mFARS スケールで評価します。
• これには、目の動き、会話、筋肉の強さ、感覚、腕と脚の調整、立って歩く能力などの検査が含まれます。
• FRDA 日常生活尺度活動 (FARS ADL) と呼ばれるアンケートで、あなたの日常生活活動に関する質問をさせていただきます。
• 約 5 ～ 10 ミリリットル (または小さじ 1 ～ 2 杯) の血液サンプルが採取されます。

スパイナルタップ（約3時間）

• 脊髄穿刺と呼ばれる検査により、約 15 ミリリットルまたは大さじ 1 杯の脳脊髄液 (CSF) が採取されます。
• 脊髄穿刺は、神経筋病院のインターベンショナル放射線室で X 線透視検査によって行われます。
• この手順では、X 線 (X 線透視) を使用して腰の脊椎を視覚化し、視覚的な誘導の下で脊髄穿刺針を腰の脊髄嚢に配置します。 これにより不快感を最小限に抑え、1 回の試行での処置の成功率を高めることができます。
• 採取前に局所麻酔をしてその部位を麻痺させます。
• 施術後は1～2時間横になってリラックスしていただき、その後お帰りいただきます。