Frataxin mRNA i biovæsker

Oversikt over studien Deltakerne vil fullføre studien i løpet av 2 besøk (besøk 1 og 2). Besøk 1 kan kombineres med et rutinemessig klinikkbesøk for pleie eller forskning, men kan også gjøres eksternt via Zoom. Under besøk 1 vil etterforskerne forklare studien fullstendig og innhente ditt informerte samtykke. For fjernbesøk vil en kopi av samtykket bli sendt til deg på e-post før besøket, og studieteamet vil planlegge et tidspunkt for å diskutere samtykket. Det informerte samtykket vil bli gjennomgått i detalj med deg, og du vil ha mulighet til å stille spørsmål før du signerer dokumentet og godtar studien. I begge tilfeller, når du godtar studien etter å ha blitt fullstendig informert, vil du signere samtykkedokumentet og en kopi av det vil bli gitt til deg etter at etterforskeren har signert det.

Når informert samtykke er innhentet, vil du bli bedt om å få laboratoriearbeid for å teste blodet ditt for dets evne til å koagulere godt. Dette laboratoriearbeidet vil bli gjennomgått før besøk 2. Besøk 2 vil ta flere timer (mindre enn 6 til 8 timer) og vil involvere innsamling av kliniske data, innsamling av en blodprøve og deretter innsamling av spinalvæske.

Beskrivelse av studieprosedyrer

Blodprøve før planlagt besøk (~30 minutter)

• Du må gå til et av University of Florida Health (UF Healths) lokale laboratorier i Gainesville, Florida (FL) for å få utført blodprøver før det planlagte besøket. Dette blodprøven vil sikre at du oppfyller inklusjonskriteriene før ryggmargen.

Samlet helse- og sikkerhetsvurdering (~30 minutter)

• Din fødselsdato, kjønn, kontaktinformasjon, helsehistorie, aktuelle medisiner og allergier vil bli innhentet. Informasjonen vil bli lagret i studiefilen din.
• Hvis du er en kvinne i fertil alder, vil urinprøven din bli testet for å se om du er gravid. Hvis testen er positiv, vil du ikke kunne fortsette i studiet.
• Din FRDA DNA-test fra journalen din vil bli vurdert og en kopi lagt i forskningsfolderen. Ingen ytterligere genetisk testing vil bli utført.
• Målinger som høyde, vekt, blodtrykk, puls, respirasjonsfrekvens og temperatur vil bli oppnådd.
• En generell fysisk undersøkelse vil bli utført av studielegen

Nevrologisk undersøkelse, modifisert Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) og blodprøve (~30 minutter)

• Studielegen vil utføre en nevrologisk undersøkelse og bruke denne til å vurdere alvorlighetsgraden av ataksien din i mFARS-skalaen.
• Dette vil inkludere å undersøke øyebevegelser, tale, styrke i musklene, følelse, koordinasjon i armer og ben og evne til å stå og gå blant annet.
• Vi vil stille deg spørsmål angående dine daglige aktiviteter for et spørreskjema som heter FRDA aktiviteter i daglig skala (FARS ADL).
• En blodprøve på ca. 5-10 milliliter (eller 1-2 teskjeer) vil bli tatt.

Spinal Tap (~3 timer)

• Omtrent 15 milliliter eller 1 spiseskje cerebrospinalvæske (CSF) vil bli samlet gjennom en test som kalles spinal tap.
• Spinaltappingen vil bli utført i intervensjonsradiologisuiten ved det nevromuskulære sykehuset via røntgenfluoroskopi.
• Denne prosedyren bruker røntgen (fluoroskopi) for å visualisere korsryggen, slik at ryggradsnålen kan plasseres i ryggraden i korsryggen under visuell veiledning. Dette kan minimere ubehag og kan bidra til å øke suksessen til prosedyren i ett forsøk.
• Du vil få lokalbedøvelse for å bedøve området før oppsamling.
• Du vil bli bedt om å slappe av mens du legger deg etter prosedyren i 1 til 2 timer før du drar.