Frataxine-mRNA in biovloeistoffen

Overzicht van het onderzoek Deelnemers voltooien het onderzoek tijdens 2 bezoeken (bezoek 1 en 2). Bezoek 1 kan worden gecombineerd met een routinebezoek aan de kliniek voor zorg of onderzoek, maar kan ook op afstand via Zoom worden gedaan. Tijdens bezoek 1 zullen de onderzoekers het onderzoek volledig uitleggen en uw geïnformeerde toestemming verkrijgen. Bij bezoeken op afstand wordt vóór het bezoek een kopie van de toestemming naar u gemaild en zal het onderzoeksteam een ​​tijdstip inplannen om de toestemming te bespreken. De geïnformeerde toestemming wordt in detail met u besproken en u krijgt de gelegenheid om eventuele vragen te stellen voordat u het document ondertekent en akkoord gaat met het onderzoek. In beide gevallen, zodra u akkoord gaat met het onderzoek nadat u volledig op de hoogte bent gesteld, ondertekent u het toestemmingsdocument en ontvangt u een kopie ervan nadat de onderzoeker het heeft ondertekend.

Zodra geïnformeerde toestemming is verkregen, wordt u gevraagd laboratoriumonderzoek te doen om uw bloed te testen op het vermogen om goed te stollen. Dit laboratoriumwerk zal vóór bezoek 2 worden beoordeeld. Bezoek 2 zal enkele uren duren (minder dan 6 tot 8 uur) en omvat het verzamelen van klinische gegevens, het verzamelen van een bloedmonster en vervolgens het verzamelen van ruggenmergvocht.

Beschrijving van studieprocedures

Bloedonderzoek voorafgaand aan gepland bezoek (~30 minuten)

• U moet vóór het geplande bezoek naar een van de plaatselijke laboratoria van de University of Florida Health (UF Health) in Gainesville, Florida (FL) gaan om bloedonderzoek te laten doen. Dit bloedonderzoek zorgt ervoor dat u voldoet aan de inclusiecriteria vóór de wervelkolomafname.

Algemene gezondheids- en veiligheidsbeoordeling (~30 minuten)

• Uw geboortedatum, geslacht, contactgegevens, gezondheidsgeschiedenis, huidige medicijnen en allergieën worden verkregen. De gegevens worden opgeslagen in uw studiedossier.
• Als u een vrouw bent die zwanger kan worden, wordt uw urinemonster getest om te zien of u zwanger bent. Als de test positief is, kunt u niet doorgaan met het onderzoek.
• Uw FRDA DNA-test uit uw medisch dossier wordt beoordeeld en er wordt een kopie in de onderzoeksmap geplaatst. Er zullen geen aanvullende genetische tests worden uitgevoerd.
• Metingen zoals uw lengte, gewicht, bloeddruk, hartslag, ademhalingsfrequentie en temperatuur worden verkregen.
• Een algemeen lichamelijk onderzoek zal worden uitgevoerd door de onderzoeksarts

Neurologisch onderzoek, aangepaste Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) en bloedmonster (~30 minuten)

• De onderzoeksarts zal een neurologisch onderzoek uitvoeren en dit gebruiken om de ernst van uw ataxie te beoordelen op de mFARS-schaal.
• Hierbij wordt onder meer gekeken naar uw oogbewegingen, spraak, kracht van uw spieren, gevoel, coördinatie in uw armen en benen en vermogen om te staan ​​en lopen.
• We zullen u vragen stellen over uw dagelijkse levensactiviteiten voor een vragenlijst genaamd FRDA-activiteiten van het dagelijks leven (FARS ADL).
• Er wordt een bloedmonster van ongeveer 5-10 milliliter (of 1-2 theelepels) afgenomen.

Spinal Tap (~3 uur)

• Ongeveer 15 milliliter of 1 eetlepel hersenvocht (CSF) zal worden verzameld via een test die een wervelkolomtap wordt genoemd.
• De wervelkolomtap zal worden uitgevoerd in de interventionele radiologieafdeling van het Neuromusculair ziekenhuis via röntgenfluoroscopie.
• Bij deze procedure wordt gebruik gemaakt van röntgenstraling (fluoroscopie) om uw lage ruggengraat in beeld te brengen, zodat de ruggengraatnaald onder visuele begeleiding in de wervelzak in uw lage rug kan worden geplaatst. Dit kan het ongemak tot een minimum beperken en het succes van de procedure in één poging helpen vergroten.
• U krijgt vóór de afname plaatselijke verdoving om het gebied te verdoven.
• U wordt gevraagd om te ontspannen terwijl u de procedure volgt gedurende 1 tot 2 uur voordat u vertrekt.