MRNA frataksyny w płynach biologicznych

Przegląd uczestników badania Uczestnicy ukończą badanie podczas 2 wizyt (wizyta 1 i 2). Wizytę 1 można połączyć z rutynową wizytą w klinice w celu opieki lub badań, ale można ją również przeprowadzić zdalnie za pośrednictwem aplikacji Zoom. Podczas pierwszej wizyty badacze szczegółowo wyjaśnią przebieg badania i uzyskają Twoją świadomą zgodę. W przypadku wizyt zdalnych kopia zgody zostanie przesłana do Państwa e-mailem przed wizytą, a zespół badawczy ustali termin na omówienie zgody. Świadoma zgoda zostanie z Tobą szczegółowo omówiona i będziesz mieć możliwość zadania pytań przed podpisaniem dokumentu i wyrażeniem zgody na badanie. W obu przypadkach, gdy wyrazisz zgodę na badanie po uzyskaniu pełnych informacji, podpiszesz dokument zgody, a jego kopia zostanie Ci dostarczona po podpisaniu przez badacza.

Po uzyskaniu świadomej zgody zostaniesz poproszony o wykonanie badań laboratoryjnych w celu zbadania krwi pod kątem jej zdolności do dobrego krzepnięcia. Prace tego laboratorium zostaną sprawdzone przed wizytą 2. Wizyta 2 zajmie kilka godzin (mniej niż 6 do 8 godzin) i obejmie zebranie danych klinicznych, pobranie próbki krwi, a następnie pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego.

Opis procedur badawczych

Badanie krwi przed planowaną wizytą (~30 minut)

• Przed planowaną wizytą konieczne będzie udanie się do jednego z lokalnych laboratoriów Uniwersytetu Florydy (UF Health) w Gainesville na Florydzie (FL) w celu wykonania badań krwi. To badanie krwi zapewni, że spełnisz kryteria włączenia przed nakłuciem lędźwiowym.

Ogólna ocena stanu zdrowia i bezpieczeństwa (~30 minut)

• Uzyskana zostanie Twoja data urodzenia, płeć, dane kontaktowe, historia zdrowia, aktualne leki i alergie. Informacje zostaną zapisane w pliku badania.
• Jeśli jesteś kobietą w wieku rozrodczym, próbka Twojego moczu zostanie zbadana w celu sprawdzenia, czy jesteś w ciąży. Jeśli wynik testu będzie pozytywny, nie będziesz mógł kontynuować badania.
• Twój test DNA FRDA z Twojej dokumentacji medycznej zostanie oceniony, a jego kopia zostanie umieszczona w teczce badawczej. Nie będą wykonywane żadne dodatkowe badania genetyczne.
• Zostaną wykonane pomiary takie jak wzrost, waga, ciśnienie krwi, tętno, częstość oddechów i temperatura.
• Lekarz prowadzący badanie przeprowadzi ogólne badanie fizykalne

Badanie neurologiczne, zmodyfikowana skala oceny ataksji Friedreicha (mFARS) i próbka krwi (~30 minut)

• Lekarz prowadzący badanie przeprowadzi badanie neurologiczne i na jego podstawie oceni nasilenie ataksji w skali mFARS.
• Będzie to obejmować między innymi badanie ruchów gałek ocznych, mowy, siły mięśni, czucia, koordynacji rąk i nóg oraz zdolności do stania i chodzenia.
• Zadamy Ci pytania dotyczące Twoich codziennych czynności w ramach kwestionariusza zwanego skalą czynności życia codziennego FRDA (FARS ADL).
• Pobrana zostanie próbka krwi o objętości około 5–10 mililitrów (lub 1–2 łyżeczek do herbaty).

Spinal Tap (~3 godziny)

• Podczas badania zwanego nakłuciem lędźwiowym pobiera się około 15 mililitrów lub 1 łyżkę płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF).
• Nakłucie lędźwiowe zostanie wykonane na oddziale radiologii interwencyjnej szpitala nerwowo-mięśniowego za pomocą fluoroskopii rentgenowskiej.
• W tej procedurze wykorzystuje się promieniowanie rentgenowskie (fluoroskopię) w celu uwidocznienia dolnej części kręgosłupa, tak aby igłę nakłucia lędźwiowego można było umieścić w worku kręgowym w dolnej części pleców pod kontrolą wzrokową. Może to zminimalizować dyskomfort i pomóc zwiększyć powodzenie zabiegu za jednym podejściem.
• Przed pobraniem otrzymasz znieczulenie miejscowe, aby znieczulić obszar.
• Po zabiegu zostaniesz poproszony o zrelaksowanie się podczas leżenia na 1–2 godziny przed wyjściem.