МРНК фратаксина в биожидкостях

Обзор исследования Участники завершат исследование в течение двух посещений (посещение 1 и 2). Визит 1 можно совместить с обычным посещением клиники для лечения или исследования, а также можно провести удаленно через Zoom. Во время первого визита исследователи полностью объяснят суть исследования и получат ваше информированное согласие. В случае дистанционных посещений копия согласия будет отправлена ​​вам по электронной почте перед посещением, и исследовательская группа назначит время для обсуждения согласия. Информированное согласие будет подробно рассмотрено вместе с вами, и у вас будет возможность задать любые вопросы, прежде чем подписать документ и дать согласие на исследование. В любом случае, как только вы согласитесь на исследование после получения полной информации, вы подпишете документ о согласии, и его копия будет предоставлена ​​вам после того, как его подпишет исследователь.

После получения информированного согласия вам будет предложено пройти лабораторное исследование, чтобы проверить вашу кровь на ее способность хорошо свертываться. Эта лабораторная работа будет проверена перед вторым визитом. Второй визит займет несколько часов (менее 6–8 часов) и будет включать сбор клинических данных, сбор образца крови, а затем сбор спинномозговой жидкости.

Описание процедур исследования

Анализ крови перед запланированным визитом (~30 минут)

• Вам нужно будет пойти в одну из местных лабораторий Университета Флориды (UF Health) в Гейнсвилле, Флорида (Флорида), чтобы сдать анализ крови перед запланированным визитом. Этот анализ крови позволит убедиться, что вы соответствуете критериям включения перед спинномозговой пункцией.

Общая оценка здоровья и безопасности (~30 минут)

• Будет получена ваша дата рождения, пол, контактная информация, история здоровья, текущие лекарства и аллергии. Информация будет храниться в вашем файле исследования.
• Если вы женщина детородного возраста, вам сделают анализ мочи, чтобы определить, беременны ли вы. Если тест окажется положительным, вы не сможете продолжить исследование.
• Ваш ДНК-тест FRDA из вашей медицинской карты будет оценен, и его копия будет помещена в папку исследований. Никакого дополнительного генетического тестирования проводиться не будет.
• Будут получены такие измерения, как ваш рост, вес, артериальное давление, пульс, частота дыхания и температура.
• Общий медицинский осмотр будет проведен врачом-исследователем.

Неврологический осмотр, модифицированная шкала оценки атаксии Фридрейха (mFARS) и анализ крови (~30 минут)

• Врач-исследователь проведет неврологическое обследование и на его основе оценит тяжесть вашей атаксии по шкале mFARS.
• Это будет включать в себя проверку движений глаз, речи, силы мышц, ощущений, координации рук и ног, а также способности стоять и ходить, среди прочего.
• Мы зададим вам вопросы о вашей повседневной деятельности для заполнения анкеты под названием «Шкала повседневной активности FRDA» (FARS ADL).
• Будет получен образец крови объемом примерно 5–10 миллилитров (или 1–2 чайные ложки).

Спинномозговая пункция (~3 часа)

• Около 15 миллилитров или 1 столовая ложка спинномозговой жидкости (СМЖ) будет собрана с помощью теста, называемого спинномозговой пункцией.
• Спинномозговая пункция будет выполнена в отделении интервенционной радиологии Нервно-мышечной больницы посредством рентгеноскопии.
• В этой процедуре используется рентген (рентгеноскопия) для визуализации поясницы позвоночника, чтобы иглу для спинномозговой пункции можно было поместить в позвоночный мешок в пояснице под визуальным контролем. Это может свести к минимуму дискомфорт и повысить эффективность процедуры за одну попытку.
• Перед взятием образца вам сделают местную анестезию, чтобы обезболить эту область.
• Перед уходом вас попросят расслабиться в положении лёжа после процедуры в течение 1–2 часов.