Frataxin mRNA i biovätskor

Översikt över studien Deltagarna kommer att slutföra studien under 2 besök (besök 1 och 2). Besök 1 kan kombineras med ett rutinmässigt klinikbesök för vård eller forskning men kan också göras på distans via Zoom. Under besök 1 kommer utredarna att förklara studien fullständigt och inhämta ditt informerade samtycke. För fjärrbesök kommer en kopia av samtycket att skickas till dig innan besöket och studieteamet kommer att schemalägga en tid för att diskutera samtycket. Det informerade samtycket kommer att granskas i detalj med dig och du kommer att ha möjlighet att ställa eventuella frågor innan du undertecknar dokumentet och samtycker till studien. I båda fallen, när du godkänner studien efter att ha blivit fullständigt informerad, kommer du att underteckna samtyckesdokumentet och en kopia av det kommer att ges till dig efter att utredaren har undertecknat det.

När informerat samtycke har erhållits kommer du att bli ombedd att skaffa laboratoriearbete för att testa ditt blod för dess förmåga att koagulera bra. Detta labbarbete kommer att granskas före besök 2. Besök 2 kommer att ta flera timmar (mindre än 6 till 8 timmar) och kommer att involvera insamling av kliniska data, insamling av ett blodprov och sedan insamling av ryggmärgsvätska.

Beskrivning av studieprocedurer

Blodarbete före planerat besök (~30 minuter)

• Du måste gå till ett av University of Florida Healths (UF Healths) lokala laboratorier i Gainesville, Florida (FL) för att få blodprov utfört innan det planerade besöket. Detta blodprov kommer att se till att du uppfyller inklusionskriterierna före spinalkran.

Övergripande hälso- och säkerhetsbedömning (~30 minuter)

• Ditt födelsedatum, kön, kontaktinformation, hälsohistorik, aktuella mediciner och allergier kommer att erhållas. Informationen kommer att lagras i din studiefil.
• Om du är en kvinna i fertil ålder kommer ditt urinprov att testas för att se om du är gravid. Om testet är positivt kommer du inte att kunna fortsätta i studien.
• Ditt FRDA DNA-test från din journal kommer att bedömas och en kopia placeras i forskningsfoldern. Inga ytterligare genetiska tester kommer att utföras.
• Mätningar som din längd, vikt, blodtryck, puls, andningsfrekvens och temperatur kommer att erhållas.
• En allmän fysisk undersökning kommer att göras av studieläkaren

Neurologisk undersökning, modifierad Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) och blodprov (~30 minuter)

• Studieläkaren kommer att utföra en neurologisk undersökning och använda denna för att bedöma din ataxis svårighetsgrad i mFARS-skalan.
• Detta kommer att innefatta att undersöka dina ögonrörelser, tal, styrka i dina muskler, känsel, koordination i dina armar och ben och förmåga att stå och gå bland annat.
• Vi kommer att ställa frågor om dina dagliga aktiviteter för ett frågeformulär som kallas FRDA-aktiviteter i dagligt liv (FARS ADL).
• Ett blodprov på cirka 5-10 milliliter (eller 1-2 teskedar) kommer att tas.

Spinal Tap (~3 timmar)

• Cirka 15 milliliter eller 1 matsked cerebrospinalvätska (CSF) kommer att samlas in genom ett test som kallas spinal tap.
• Spinal tapningen kommer att utföras i interventionsradiologisviten på det neuromuskulära sjukhuset via röntgenfluoroskopi.
• Denna procedur använder röntgen (fluoroskopi) för att visualisera din ryggrad så att ryggradsnålen kan placeras i ryggraden i ländryggen under visuell vägledning. Detta kan minimera obehag och kan hjälpa till att öka framgången för proceduren i ett försök.
• Du kommer att ges lokalbedövning för att bedöva området före uppsamling.
• Du kommer att bli ombedd att slappna av medan du lägger dig efter proceduren i 1 till 2 timmar innan du lämnar.