生物流体中的 Frataxin mRNA

研究概述 参与者将在 2 次访问期间完成研究（访问 1 和 2）。 第 1 次就诊可以与常规诊所就诊相结合，以进行护理或研究，但也可以通过 Zoom 远程完成。 在第一次访视期间，研究人员将充分解释研究并获得您的知情同意。 对于远程访问，同意书副本将在访问前通过电子邮件发送给您，研究团队将安排时间讨论同意书。 我们将与您详细审查知情同意书，您将有机会在签署文件并同意研究之前提出任何问题。 无论哪种情况，一旦您在充分知情后同意研究，您将签署同意文件，并在研究者签署后向您提供一份副本。

一旦获得知情同意，您将被要求进行实验室工作以测试您的血液良好凝固的能力。 该实验室工作将在第 2 次访视之前进行审查。第 2 次访视将需要几个小时（少于 6 至 8 小时），其中包括收集临床数据、收集血样，然后收集脊髓液。

研究程序说明

预定就诊前的血液检查（约 30 分钟）

• 您需要在预定就诊前前往位于佛罗里达州盖恩斯维尔的佛罗里达大学健康中心 (UF Health) 当地实验室之一进行血液检查。 这项血液检查将确保您在脊椎穿刺前符合纳入标准。

总体健康和安全评估（约 30 分钟）

• 我们将获取您的出生日期、性别、联系信息、健康史、当前服用的药物和过敏情况。 该信息将存储在您的研究文件中。
• 如果您是有生育能力的女性，我们将检测您的尿液样本以确定您是否怀孕。 如果测试结果呈阳性，您将无法继续学习。
• 您的医疗记录中的 FRDA DNA 测试将被评估，并将副本放入研究文件夹中。 不会进行额外的基因检测。
• 将获得您的身高、体重、血压、脉搏、呼吸频率和体温等测量结果。
• 研究医生将进行一般体检

神经系统检查、改良弗里德赖希共济失调评定量表 (mFARS) 和血样（约 30 分钟）

• 研究医生将进行神经学检查，并用它来评估您的共济失调严重程度（mFARS 量表）。
• 这将包括检查您的眼球运动、言语、肌肉力量、感觉、手臂和腿部的协调性以及站立和行走的能力等。
• 我们将通过名为 FRDA 日常生活活动量表 (FARS ADL) 的调查问卷询问您有关日常生活活动的问题。
• 将获得大约 5-10 毫升（或 1-2 茶匙）的血样。

脊椎穿刺（约 3 小时）

• 通过称为脊椎穿刺的测试，将收集大约 15 毫升或 1 汤匙脑脊液 (CSF)。
• 脊椎穿刺将在神经肌肉医院的介入放射科室通过 X 射线透视进行。
• 该手术使用 X 射线（透视）来观察您的下背部脊柱，以便在视觉引导下将脊椎穿刺针放入您下背部的脊椎囊中。 这可以最大程度地减少不适，并有助于提高一次性手术的成功率。
• 在收集前，您将接受局部麻醉以使该区域麻木。
• 离开前，您将被要求按照程序躺下放松 1 至 2 小时。