Frataxin-mRNA in Bioflüssigkeiten

Überblick über die Studie Die Teilnehmer werden die Studie während zweier Besuche (Besuch 1 und 2) abschließen. Besuch 1 kann mit einem routinemäßigen Klinikbesuch zu Pflege- oder Forschungszwecken kombiniert werden, kann aber auch aus der Ferne über Zoom durchgeführt werden. Bei Besuch 1 werden die Prüfärzte die Studie ausführlich erläutern und Ihre Einverständniserklärung einholen. Bei Fernbesuchen wird Ihnen vor dem Besuch eine Kopie der Einwilligung per E-Mail zugesandt und das Studienteam wird einen Termin zur Besprechung der Einwilligung vereinbaren. Die Einverständniserklärung wird mit Ihnen im Detail besprochen und Sie haben die Möglichkeit, Fragen zu stellen, bevor Sie das Dokument unterzeichnen und der Studie zustimmen. In beiden Fällen unterzeichnen Sie, sobald Sie der Studie nach vollständiger Aufklärung zustimmen, die Einverständniserklärung und erhalten eine Kopie davon, nachdem der Prüfer sie unterzeichnet hat.

Sobald die Einverständniserklärung eingeholt wurde, werden Sie gebeten, Laboruntersuchungen durchführen zu lassen, um Ihr Blut auf seine gute Gerinnungsfähigkeit zu testen. Diese Laborarbeit wird vor Besuch 2 überprüft. Besuch 2 dauert mehrere Stunden (weniger als 6 bis 8 Stunden) und umfasst die Erfassung klinischer Daten, die Entnahme einer Blutprobe und anschließend die Entnahme von Rückenmarksflüssigkeit.

Beschreibung der Studienabläufe

Blutuntersuchung vor dem geplanten Besuch (ca. 30 Minuten)

• Sie müssen vor dem geplanten Besuch eines der örtlichen Labore der University of Florida Health (UF Health) in Gainesville, Florida (FL) aufsuchen, um eine Blutuntersuchung durchführen zu lassen. Diese Blutuntersuchung stellt sicher, dass Sie die Einschlusskriterien vor der Lumbalpunktion erfüllen.

Gesamtbewertung von Gesundheit und Sicherheit (ca. 30 Minuten)

• Es werden Ihr Geburtsdatum, Geschlecht, Kontaktinformationen, Krankengeschichte, aktuelle Medikamente und Allergien erhoben. Die Informationen werden in Ihrer Studiendatei gespeichert.
• Wenn Sie eine Frau im gebärfähigen Alter sind, wird Ihre Urinprobe untersucht, um festzustellen, ob Sie schwanger sind. Fällt der Test positiv aus, ist eine Fortsetzung der Studie nicht möglich.
• Ihr FRDA-DNA-Test aus Ihrer Krankenakte wird ausgewertet und eine Kopie in den Forschungsordner gelegt. Es werden keine zusätzlichen Gentests durchgeführt.
• Es werden Messwerte wie Größe, Gewicht, Blutdruck, Puls, Atemfrequenz und Temperatur erfasst.
• Eine allgemeine körperliche Untersuchung wird vom Studienarzt durchgeführt

Neurologische Untersuchung, modifizierte Friedreich-Ataxie-Bewertungsskala (mFARS) und Blutprobe (~30 Minuten)

• Der Studienarzt führt eine neurologische Untersuchung durch und bewertet anhand dieser den Schweregrad Ihrer Ataxie auf der mFARS-Skala.
• Dazu gehört unter anderem die Untersuchung Ihrer Augenbewegungen, Ihrer Sprache, Ihrer Muskelkraft, Ihres Empfindens, Ihrer Koordination in Ihren Armen und Beinen sowie Ihrer Fähigkeit zu stehen und zu gehen.
• Wir werden Ihnen im Rahmen eines Fragebogens namens FRDA Activities of Daily Living Scale (FARS ADL) Fragen zu Ihren Aktivitäten im täglichen Leben stellen.
• Es wird eine Blutprobe von etwa 5–10 Millilitern (oder 1–2 Teelöffeln) entnommen.

Spinal Tap (~3 Stunden)

• Etwa 15 Milliliter oder 1 Esslöffel Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit (CSF) werden durch einen als Lumbalpunktion bezeichneten Test entnommen.
• Die Wirbelsäulenpunktion wird in der Abteilung für interventionelle Radiologie des Neuromuskulären Krankenhauses mittels Röntgendurchleuchtung durchgeführt.
• Dieses Verfahren verwendet Röntgenstrahlen (Fluoroskopie), um die Wirbelsäule Ihres unteren Rückens sichtbar zu machen, sodass die Lumbalpunktionsnadel unter visueller Führung in den Rückenmarkssack Ihres unteren Rückens eingeführt werden kann. Dies kann die Beschwerden minimieren und dazu beitragen, den Erfolg des Eingriffs in einem Versuch zu steigern.
• Vor der Entnahme erhalten Sie eine örtliche Betäubung, um den Bereich zu betäuben.
• Sie werden gebeten, sich vor der Abreise 1 bis 2 Stunden lang im Liegen zu entspannen und dem Eingriff zu folgen.