Frataxin mRNS a Biofluidsban

A vizsgálat áttekintése A résztvevők 2 látogatás során (1. és 2. látogatás) fejezik be a vizsgálatot. Az 1. látogatás kombinálható rutin klinikai látogatással ellátás vagy kutatás céljából, de távolról is elvégezhető a Zoom segítségével. Az 1. látogatás során a vizsgálók teljes körűen elmagyarázzák a vizsgálatot, és megszerzik az Ön tájékozott beleegyezését. Távoli látogatások esetén a hozzájárulás egy példányát e-mailben elküldjük Önnek a látogatás előtt, és a vizsgálati csoport időpontot egyeztet a hozzájárulás megvitatására. A tájékoztatáson alapuló beleegyezést részletesen megvizsgáljuk Önnel, és lehetősége lesz kérdéseket feltenni a dokumentum aláírása és a tanulmány elfogadása előtt. Mindkét esetben, miután a teljes körű tájékoztatást követően beleegyezik a vizsgálatba, aláírja a beleegyező dokumentumot, és annak egy példányát megkapja, miután a vizsgáló aláírta.

A tájékozott beleegyezés megszerzése után felkérik Önt, hogy végezzen laboratóriumi vizsgálatot a vér jó alvadási képességének vizsgálatára. Ezt a labormunkát a 2. látogatás előtt felülvizsgálják. A 2. látogatás több órát vesz igénybe (kevesebb, mint 6-8 óra), és klinikai adatok gyűjtését, vérminta gyűjtését, majd gerincfolyadék gyűjtését foglalja magában.

A tanulmányi eljárások leírása

Vérvétel a tervezett látogatás előtt (~30 perc)

• A tervezett látogatás előtt el kell mennie a Florida Egészségügyi Egyetem (UF Health) egyik helyi laboratóriumába Gainesville-ben, Floridában (FL), ahol vérvételt kell végezni. Ez a vérvizsgálat biztosítja, hogy a gerinccsapolás előtt megfeleljen a felvételi kritériumoknak.

Átfogó egészségügyi és biztonsági felmérés (~30 perc)

• Megszerezzük születési dátumát, nemét, elérhetőségeit, egészségügyi előzményeit, jelenlegi gyógyszereit és allergiáit. Az információkat a tanulmányi fájlban tároljuk.
• Ha Ön fogamzóképes korú nő, vizeletmintáját megvizsgálják annak megállapítására, hogy terhes-e. Ha a teszt pozitív, nem tudja folytatni a vizsgálatot.
• Az Ön orvosi nyilvántartásában szereplő FRDA DNS-tesztjét értékeljük, és egy másolatot a kutatási mappába helyezünk. További genetikai vizsgálatra nem kerül sor.
• Olyan méréseket kap, mint a magassága, súlya, vérnyomása, pulzusa, légzésszáma és hőmérséklete.
• A vizsgálatot végző orvos általános fizikális vizsgálatot végez

Neurológiai vizsgálat, módosított Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) és vérminta (~30 perc)

• A vizsgálatot végző orvos neurológiai vizsgálatot végez, és ennek alapján értékeli az ataxia súlyosságát az mFARS skálán.
• Ez magában foglalja a szemmozgások, a beszéd, az izmok erejének, az érzékelésnek, a karok és lábak koordinációjának, valamint az állni és járásnak a vizsgálatát.
• Kérdéseket fogunk feltenni Önnek a mindennapi életvitelével kapcsolatban az FRDA tevékenységek a mindennapi életben skálán (FARS ADL) elnevezésű kérdőívben.
• Körülbelül 5-10 milliliteres (vagy 1-2 teáskanálnyi) vérmintát veszünk.

Spinal Tap (~3 óra)

• Körülbelül 15 milliliter vagy 1 evőkanál cerebrospinális folyadék (CSF) gyűlik össze a gerinccsapnak nevezett teszt során.
• A gerinccsapot a Neuromuszkuláris Kórház intervenciós radiológiai osztályában végzik röntgen fluoroszkópiával.
• Ez az eljárás röntgensugárzást (fluoroszkópiát) használ a derékgerinc vizualizálására, így a gerinccsap tűt vizuális irányítás mellett a deréktájban lévő gerinczsákba helyezheti. Ez minimálisra csökkentheti a kényelmetlenséget, és elősegítheti az eljárás sikerességét egy kísérletben.
• A begyűjtés előtt helyi érzéstelenítésben részesítik a területet.
• Az eljárást követően 1-2 órával az indulás előtt pihenjen lefekvés közben.