ARNm de frataxina en biofluidos

Descripción general del estudio Los participantes completarán el estudio durante 2 visitas (visita 1 y 2). La visita 1 se puede combinar con una visita clínica de rutina para atención o investigación, pero también se puede realizar de forma remota a través de Zoom. Durante la visita 1, los investigadores le explicarán completamente el estudio y obtendrán su consentimiento informado. Para visitas remotas, se le enviará por correo electrónico una copia del consentimiento antes de la visita y el equipo del estudio programará una cita para analizar el consentimiento. El consentimiento informado se revisará en detalle con usted y tendrá la oportunidad de hacer cualquier pregunta antes de firmar el documento y aceptar el estudio. En cualquier caso, una vez que acepte el estudio después de haber sido completamente informado, firmará el documento de consentimiento y se le proporcionará una copia del mismo después de que el investigador lo firme.

Una vez que se haya obtenido el consentimiento informado, se le pedirá que obtenga análisis de laboratorio para analizar su sangre para determinar su capacidad de coagularse bien. Este trabajo de laboratorio se revisará antes de la visita 2. La visita 2 durará varias horas (menos de 6 a 8 horas) e incluirá la recopilación de datos clínicos, la recolección de una muestra de sangre y luego la recolección de líquido cefalorraquídeo.

Descripción de los procedimientos del estudio

Análisis de sangre antes de la visita programada (~30 minutos)

• Tendrá que ir a uno de los laboratorios locales de la Universidad de Florida Health (UF Health) en Gainesville, Florida (FL) para que le realicen análisis de sangre antes de la visita programada. Este análisis de sangre garantizará que cumpla con los criterios de inclusión antes de la punción lumbar.

Evaluación general de salud y seguridad (~30 minutos)

• Se obtendrá su fecha de nacimiento, sexo, información de contacto, historial médico, medicamentos actuales y alergias. La información se almacenará en su expediente de estudio.
• Si es una mujer en edad fértil, se analizará su muestra de orina para ver si está embarazada. Si la prueba es positiva, no podrá continuar en el estudio.
• Se evaluará su prueba de ADN FRDA de su registro médico y se colocará una copia en la carpeta de investigación. No se realizarán pruebas genéticas adicionales.
• Se obtendrán mediciones como su altura, peso, presión arterial, pulso, frecuencia respiratoria y temperatura.
• El médico del estudio realizará un examen físico general.

Examen neurológico, escala de calificación de ataxia de Friedreich modificada (mFARS) y muestra de sangre (~30 minutos)

• El médico del estudio realizará un examen neurológico y lo utilizará para calificar la gravedad de su ataxia en la escala mFARS.
• Esto incluirá examinar los movimientos oculares, el habla, la fuerza de los músculos, la sensación, la coordinación de los brazos y las piernas y la capacidad para pararse y caminar, entre otras cosas.
• Le haremos preguntas sobre sus actividades de la vida diaria para un cuestionario llamado Escala de actividades de la vida diaria FRDA (FARS ADL).
• Se obtendrá una muestra de sangre de aproximadamente 5 a 10 mililitros (o 1 a 2 cucharaditas).

Punción lumbar (~3 horas)

• Se recolectarán aproximadamente 15 mililitros o 1 cucharada de líquido cefalorraquídeo (LCR) mediante una prueba llamada punción lumbar.
• La punción lumbar se realizará en la sala de radiología intervencionista del hospital Neuromuscular mediante fluoroscopia de rayos X.
• Este procedimiento utiliza rayos X (fluoroscopia) para visualizar la parte baja de la espalda de modo que la aguja de punción lumbar se pueda colocar en el saco espinal en la parte baja de la espalda bajo guía visual. Esto puede minimizar las molestias y puede ayudar a aumentar el éxito del procedimiento en un solo intento.
• Le administrarán anestesia local para adormecer el área antes de la recolección.
• Se le pedirá que se relaje mientras se recuesta siguiendo el procedimiento durante 1 a 2 horas antes de irse.