Frataxin mRNA Biofluidsissa

Yleiskatsaus tutkimukseen Osallistujat suorittavat tutkimuksen 2 vierailun aikana (käynti 1 ja 2). Käynti 1 voidaan yhdistää rutiininomaiseen klinikkakäyntiin hoitoa tai tutkimusta varten, mutta se voidaan tehdä myös etänä Zoomin kautta. Vierailun 1 aikana tutkijat selittävät tutkimuksen täydellisesti ja hankkivat tietoisen suostumuksesi. Etäkäynneillä kopio suostumuksesta lähetetään sinulle sähköpostitse ennen vierailua ja tutkimusryhmä varaa ajan keskustelemaan suostumuksesta. Tietoinen suostumus käydään läpi yksityiskohtaisesti kanssasi ja sinulla on mahdollisuus esittää kysymyksiä ennen asiakirjan allekirjoittamista ja tutkimukseen suostumista. Kummassakin tapauksessa, kun suostut tutkimukseen saatuaan täydelliset tiedot, allekirjoitat suostumusasiakirjan ja sinulle toimitetaan kopio siitä sen jälkeen, kun tutkija on allekirjoittanut sen.

Kun tietoinen suostumus on saatu, sinua pyydetään hankkimaan laboratoriotyötä, jolla testataan veresi hyytymiskyky. Tämä laboratoriotyö tarkistetaan ennen käyntiä 2. Vierailu 2 kestää useita tunteja (alle 6-8 tuntia), ja siihen sisältyy kliinisten tietojen kerääminen, verinäytteen otto ja sitten selkäydinnesteen kerääminen.

Opintomenettelyjen kuvaus

Veritutkimus ennen sovittua käyntiä (noin 30 minuuttia)

• Sinun on mentävä johonkin University of Florida Healthin (UF Healthin) paikallisista laboratorioista Gainesvillessä, Floridassa (FL) tekemään verikokeet ennen suunniteltua käyntiä. Tämä verikoe varmistaa, että täytät sisällyttämiskriteerit ennen selkärankaa.

Terveyden ja turvallisuuden kokonaisarvio (~30 minuuttia)

• Saat syntymäpäiväsi, sukupuolesi, yhteystietosi, terveyshistoriasi, nykyiset lääkkeesi ja allergiasi. Tiedot tallennetaan opintotiedostoosi.
• Jos olet hedelmällisessä iässä oleva nainen, virtsanäytteestäsi tutkitaan, oletko raskaana. Jos testi on positiivinen, et voi jatkaa tutkimusta.
• FRDA DNA-testisi potilaskertomuksestasi arvioidaan ja kopio tallennetaan tutkimuskansioon. Muita geneettisiä testejä ei tehdä.
• Mittaukset, kuten pituus, paino, verenpaine, pulssi, hengitystiheys ja lämpötila saadaan.
• Tutkimuslääkäri tekee yleisen fyysisen tutkimuksen

Neurologinen tutkimus, muokattu Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) ja verinäyte (n. 30 minuuttia)

• Tutkimuslääkäri suorittaa neurologisen tutkimuksen ja arvioi sen avulla ataksiasi vakavuuden mFARS-asteikolla.
• Tämä sisältää muun muassa silmien liikkeiden, puheen, lihasten voimakkuuden, aistimisen, käsien ja jalkojen koordinaation sekä seisomisen ja kävelemisen tutkimisen.
• Kysymme sinulta päivittäistä elämääsi koskevia kysymyksiä kyselyyn nimeltä FRDA activity of daily living scale (FARS ADL).
• Verinäyte otetaan noin 5-10 millilitraa (tai 1-2 teelusikallista).

Spinal Tap (n. 3 tuntia)

• Noin 15 millilitraa tai 1 ruokalusikallinen aivo-selkäydinnestettä (CSF) kerätään selkärangaksi kutsutun testin kautta.
• Selkärangan koputus tehdään neuromuskulaarisen sairaalan interventioradiologian osastolla röntgenfluoroskopialla.
• Tämä toimenpide käyttää röntgenkuvaa (fluoroskopiaa) alaselkärangan visualisoimiseen, jotta selkärangan kosketusneula voidaan asettaa alaselän selkäpussiin visuaalisen ohjauksen alaisena. Tämä voi minimoida epämukavuuden ja auttaa lisäämään toimenpiteen onnistumista yhdellä yrityksellä.
• Sinulle annetaan paikallispuudutus alueen tunnottomuuteen ennen keräämistä.
• Sinua pyydetään rentoutumaan makuulla toimenpiteen jälkeen 1-2 tuntia ennen lähtöä.