MRNA della fratassina nei biofluidi

Panoramica dello studio I partecipanti completeranno lo studio durante 2 visite (visita 1 e 2). La visita 1 può essere combinata con una visita clinica di routine per cure o ricerca, ma può anche essere eseguita in remoto tramite Zoom. Durante la visita 1, gli investigatori spiegheranno completamente lo studio e otterranno il tuo consenso informato. Per le visite a distanza, una copia del consenso ti verrà inviata via email prima della visita e il team di studio fisserà un orario per discutere il consenso. Il consenso informato sarà esaminato in dettaglio con te e avrai l'opportunità di porre eventuali domande prima di firmare il documento e accettare lo studio. In entrambi i casi, una volta che acconsenti allo studio dopo essere stato pienamente informato, firmerai il documento di consenso e una copia di esso ti verrà fornita dopo che lo sperimentatore lo avrà firmato.

Una volta ottenuto il consenso informato, ti verrà chiesto di ottenere esami di laboratorio per testare la capacità del tuo sangue di coagulare bene. Questo lavoro di laboratorio verrà esaminato prima della visita 2. La visita 2 richiederà diverse ore (meno di 6-8 ore) e comporterà la raccolta di dati clinici, la raccolta di un campione di sangue e quindi la raccolta del liquido spinale.

Descrizione delle procedure di studio

Analisi del sangue prima della visita programmata (~30 minuti)

• Dovrà recarsi presso uno dei laboratori locali dell'Università della Florida Health (UF Health) a Gainesville, Florida (FL) per sottoporsi ad analisi del sangue prima della visita programmata. Questo esame del sangue garantirà che tu soddisfi i criteri di inclusione prima della puntura lombare.

Valutazione generale della salute e della sicurezza (~30 minuti)

• Verranno ottenuti la tua data di nascita, sesso, informazioni di contatto, storia sanitaria, farmaci attuali e allergie. Le informazioni verranno archiviate nel file di studio.
• Se sei una donna in età fertile, il tuo campione di urina verrà analizzato per verificare se sei incinta. Se il test risulta positivo non potrai proseguire nello studio.
• Il tuo test del DNA FRDA dalla tua cartella clinica verrà valutato e una copia verrà inserita nella cartella di ricerca. Non verranno eseguiti ulteriori test genetici.
• Verranno ottenute misurazioni quali altezza, peso, pressione sanguigna, polso, frequenza respiratoria e temperatura.
• Il medico dello studio effettuerà un esame fisico generale

Esame neurologico, scala di valutazione dell'atassia di Friedreich modificata (mFARS) e campione di sangue (~30 minuti)

• Il medico dello studio eseguirà un esame neurologico e lo utilizzerà per valutare la gravità della sua atassia nella scala mFARS.
• Ciò includerà l'esame dei movimenti oculari, della parola, della forza dei muscoli, della sensibilità, della coordinazione delle braccia e delle gambe e della capacità di stare in piedi e camminare, tra le altre cose.
• Ti faremo domande riguardanti le tue attività della vita quotidiana per un questionario chiamato scala FRDA delle attività della vita quotidiana (FARS ADL).
• Verrà prelevato un campione di sangue di circa 5-10 ml (o 1-2 cucchiaini da tè).

Raschiamento spinale (~3 ore)

• Verranno raccolti circa 15 millilitri o 1 cucchiaio di liquido cerebrospinale (CSF) attraverso un test chiamato prelievo lombare.
• La rachicentesi verrà eseguita nella sala di radiologia interventistica dell'ospedale Neuromuscolare tramite fluoroscopia a raggi X.
• Questa procedura utilizza i raggi X (fluoroscopia) per visualizzare la parte bassa della schiena in modo che l'ago per rachicentesi possa essere posizionato nel sacco spinale nella parte bassa della schiena sotto guida visiva. Ciò può ridurre al minimo il disagio e contribuire ad aumentare il successo della procedura in un solo tentativo.
• Ti verrà somministrata l'anestesia locale per intorpidire l'area prima della raccolta.
• Ti verrà chiesto di rilassarti mentre sei sdraiato seguendo la procedura per 1 o 2 ore prima di partire.