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ARNm de Frataxin dans les biofluides

14 janvier 2026 mis à jour par: University of Florida

Mesure de l'ARNm de Frataxin dans les PSN et les biofluides humains

Le but de cette étude de recherche est de déterminer un moyen de mesurer l'ARN messager de la frataxine (ARNm) dans des fluides tels que le sang et le liquide céphalo-rachidien (LCR) de patients atteints d'ataxie de Friedreich (FRDA). La mutation génétique dans FRDA entraîne de faibles niveaux d’ARNm, puis de faibles niveaux de protéine frataxine qui conduit à la maladie. Les traitements en cours de développement pour la FRDA ont la capacité d'augmenter ces niveaux, y compris dans le cerveau, là où cela est nécessaire. Actuellement, il n’existe aucun moyen reconnu pour mesurer la protéine frataxine ou l’ARN messager (à partir duquel la protéine est fabriquée) dans le liquide céphalo-rachidien qui entoure le cerveau. Dans notre étude, nous visons à mesurer l’ARNm de la frataxine dans le sang et le LCR. Nous utiliserons notre capacité à isoler de ces fluides des structures appelées exosomes. Les exosomes sont de minuscules sacs microscopiques connus pour contenir de nombreuses molécules biologiques importantes et nous sommes capables de détecter l'ARNm de la frataxine dans le LCR de patients atteints d'autres maladies et de participants non malades. Nous pensons que des études parallèles des exosomes dans le sang et le LCR de patients atteints de FRDA peuvent nous indiquer si l'ARNm de la frataxine dans le LCR ou dans le sang des patients FRDA peut servir de mesure de la production de frataxine dans le cerveau. Avec une visite de participation, nous serons en mesure d'étudier la relation entre les niveaux d'ARNm de frataxine dans votre LCR et votre sang avec des mesures de gravité de la maladie. En cas de succès, cela fournira un outil important pour surveiller les traitements contre la FRDA qui visent à augmenter la production de frataxine.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Aperçu de l'étude Les participants termineront l'étude au cours de 2 visites (visite 1 et 2). La visite 1 peut être combinée avec une visite clinique de routine pour des soins ou des recherches, mais peut également être effectuée à distance via Zoom. Lors de la visite 1, les enquêteurs expliqueront en détail l'étude et obtiendront votre consentement éclairé. Pour les visites à distance, une copie du consentement vous sera envoyée par courrier électronique avant la visite et l'équipe d'étude fixera un moment pour discuter du consentement. Le consentement éclairé sera examiné en détail avec vous et vous aurez la possibilité de poser des questions avant de signer le document et d'accepter l'étude. Dans les deux cas, une fois que vous aurez accepté l’étude après avoir été pleinement informé, vous signerez le document de consentement et une copie de celui-ci vous sera fournie après que l’investigateur l’aura signé.

Une fois le consentement éclairé obtenu, il vous sera demandé d’effectuer des tests de laboratoire pour tester votre sang afin de déterminer sa capacité à bien coaguler. Ce travail de laboratoire sera examiné avant la visite 2. La visite 2 prendra plusieurs heures (moins de 6 à 8 heures) et impliquera la collecte de données cliniques, la collecte d'un échantillon de sang puis la collecte de liquide céphalo-rachidien.

Description des procédures d'étude

Prise de sang avant la visite prévue (~ 30 minutes)

• Vous devrez vous rendre dans l'un des laboratoires locaux de l'Université de Floride Health (UF Health) à Gainesville, en Floride (FL), pour effectuer des analyses de sang avant la visite prévue. Cette analyse de sang garantira que vous répondez aux critères d’inclusion avant la ponction lombaire.

Évaluation globale de la santé et de la sécurité (~30 minutes)

  • Votre date de naissance, votre sexe, vos coordonnées, vos antécédents médicaux, vos médicaments actuels et vos allergies seront obtenus. Les informations seront stockées dans votre dossier d’étude.
  • Si vous êtes une femme en âge de procréer, votre échantillon d’urine sera analysé pour déterminer si vous êtes enceinte. Si le test est positif, vous ne pourrez pas poursuivre l’étude.
  • Votre test ADN FRDA tiré de votre dossier médical sera évalué et une copie placée dans le dossier de recherche. Aucun test génétique supplémentaire ne sera effectué.
  • Des mesures telles que votre taille, votre poids, votre tension artérielle, votre pouls, votre fréquence respiratoire et votre température seront obtenues.
  • Un examen physique général sera effectué par le médecin de l'étude

Examen neurologique, échelle d'évaluation de l'ataxie de Friedreich modifiée (mFARS) et échantillon de sang (~ 30 minutes)

  • Le médecin de l'étude effectuera un examen neurologique et l'utilisera pour évaluer la gravité de votre ataxie sur l'échelle mFARS.
  • Cela comprendra l'examen de vos mouvements oculaires, de votre parole, de la force de vos muscles, de vos sensations, de la coordination de vos bras et de vos jambes et de votre capacité à vous tenir debout et à marcher, entre autres.
  • Nous vous poserons des questions concernant vos activités de la vie quotidienne pour un questionnaire appelé échelle FRDA des activités de la vie quotidienne (FARS ADL).
  • Un échantillon de sang d'environ 5 à 10 millilitres (ou 1 à 2 cuillères à café) sera obtenu.

Taper la colonne vertébrale (~ 3 heures)

  • Environ 15 millilitres ou 1 cuillère à soupe de liquide céphalo-rachidien (LCR) seront collectés via un test appelé ponction lombaire.
  • La ponction lombaire sera réalisée dans la suite de radiologie interventionnelle de l'hôpital neuromusculaire par fluoroscopie à rayons X.
  • Cette procédure utilise les rayons X (fluoroscopie) pour visualiser le bas de votre dos afin que l'aiguille de ponction lombaire puisse être placée dans le sac rachidien du bas du dos sous guidage visuel. Cela peut minimiser l’inconfort et contribuer à augmenter le succès de la procédure en une seule tentative.
  • Vous recevrez une anesthésie locale pour engourdir la zone avant le prélèvement.
  • Il vous sera demandé de vous détendre en vous allongeant après l'intervention pendant 1 à 2 heures avant de repartir.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

10

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Florida
      • Gainesville, Florida, États-Unis, 32608
        • University of Florida

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Personnes vivant avec l'ataxie de Friedreich (FRDA)

La description

Critère d'intégration:

  • Patients présentant une ataxie de Friedreich symptomatique (hommes et femmes) liée à une expansion biallélique documentée du GAA dans le gène FXN
  • Âge supérieur à 18 ans
  • Aucune contre-indication à la ponction lombaire, y compris toute coagulopathie ou infection locale
  • Compétent pour donner un consentement éclairé

Critère d'exclusion:

  • Incapacité ou refus de donner un consentement éclairé
  • Toute maladie médicale incontrôlée pouvant augmenter le risque de ponction lombaire, telle qu'une infection en cours, telle que déterminée par les enquêteurs
  • FRDA lié à une expansion d’un allèle et à une mutation conventionnelle de l’autre
  • Dépistage de grossesse positif

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Ataxie de Friedreich
Patients adultes atteints d'ataxie de Friedreich génétiquement prouvée
Autre: Ponction lombaire pour prélèvement de LCR
Une ponction lombaire vous sera réalisée au chevet de votre choix ou dans la « suite de radiologie interventionnelle (IR) » de l'hôpital Shands (Neuromédecine). Cette procédure sera effectuée par des techniciens qualifiés sous surveillance médicale ou par l'investigateur principal. Une anesthésie locale sera utilisée pour engourdir le site d'injection dans votre dos. Nous prévoyons de collecter environ 4 cuillères à soupe de liquide céphalo-rachidien.
Autre: Ponction veineuse pour prise de sang
un échantillon de sang (environ 4 à 5 cuillères à soupe) sera prélevé

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Mesure de l'ARNm de la frataxine dans les biofluides humains
Délai: Un an après la date de collecte finale
L'étude prévoit de mesurer l'ARNm de la frataxine dans les exosomes du sang et du liquide céphalorachidien comme biomarqueur dans l'ataxie de Friedreich
Un an après la date de collecte finale

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Florida

Collaborateurs

Friedreich's Ataxia Research Alliance

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: S H Subramony, M.D, University of Florida

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

8 août 2024

Achèvement primaire (Réel)

14 janvier 2026

Achèvement de l'étude (Réel)

14 janvier 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 juillet 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 juillet 2024

Première publication (Réel)

11 juillet 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

16 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 202301923

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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