Frataxin mRNA i biovæsker

Oversigt over undersøgelsesdeltagerne vil gennemføre undersøgelsen i løbet af 2 besøg (besøg 1 og 2). Besøg 1 kan kombineres med et rutinemæssigt klinikbesøg for pleje eller forskning, men kan også udføres eksternt via Zoom. Under besøg 1 vil efterforskerne forklare undersøgelsen fuldstændigt og indhente dit informerede samtykke. Ved fjernbesøg vil en kopi af samtykket blive e-mailet til dig før besøget, og undersøgelsesteamet vil aftale en tid til at diskutere samtykket. Det informerede samtykke vil blive gennemgået i detaljer med dig, og du vil have mulighed for at stille spørgsmål, før du underskriver dokumentet og accepterer undersøgelsen. I begge tilfælde, når du accepterer undersøgelsen efter at være blevet fuldt informeret, vil du underskrive samtykkedokumentet, og en kopi af det vil blive givet til dig, efter investigatoren har underskrevet det.

Når informeret samtykke er opnået, vil du blive bedt om at indhente laboratoriearbejde for at teste dit blod for dets evne til at størkne godt. Dette laboratoriearbejde vil blive gennemgået før besøg 2. Besøg 2 vil tage flere timer (mindre end 6 til 8 timer) og vil involvere indsamling af kliniske data, indsamling af en blodprøve og derefter indsamling af spinalvæske.

Beskrivelse af undersøgelsesprocedurer

Blodprøve før planlagt besøg (~30 minutter)

• Du skal gå til et af University of Florida Healths (UF Health's) lokale laboratorier i Gainesville, Florida (FL) for at få udført blodprøver inden det planlagte besøg. Denne blodprøve vil sikre, at du opfylder inklusionskriterierne før rygmarvshanen.

Samlet sundheds- og sikkerhedsvurdering (~30 minutter)

• Din fødselsdato, køn, kontaktoplysninger, helbredshistorie, aktuelle medicin og allergier vil blive indhentet. Oplysningerne gemmes i din studiefil.
• Hvis du er en kvinde i den fødedygtige alder, vil din urinprøve blive testet for at se, om du er gravid. Hvis testen er positiv, vil du ikke kunne fortsætte i undersøgelsen.
• Din FRDA DNA-test fra din journal vil blive vurderet og en kopi lagt i forskningsfolderen. Der vil ikke blive udført yderligere genetisk testning.
• Målinger såsom din højde, vægt, blodtryk, puls, åndedrætsfrekvens og temperatur vil blive opnået.
• En generel fysisk undersøgelse vil blive foretaget af studielægen

Neurologisk undersøgelse, modificeret Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) og blodprøve (~30 minutter)

• Undersøgelseslægen vil udføre en neurologisk undersøgelse og bruge denne til at vurdere din ataksis sværhedsgrad i mFARS-skalaen.
• Dette vil omfatte undersøgelse af dine øjenbevægelser, tale, styrke i dine muskler, fornemmelse, koordination i dine arme og ben og evnen til at stå og gå blandt andet.
• Vi vil stille dig spørgsmål vedrørende dine daglige aktiviteter til et spørgeskema kaldet FRDA aktiviteter i dagligdags skala (FARS ADL).
• En blodprøve på ca. 5-10 milliliter (eller 1-2 teskefulde) vil blive taget.

Spinal Tap (~3 timer)

• Omkring 15 milliliter eller 1 spiseskefuld cerebrospinalvæske (CSF) vil blive indsamlet gennem en test kaldet en spinal tap.
• Rygmarvstappet vil blive udført i interventionsradiologien på det neuromuskulære hospital via røntgenfluoroskopi.
• Denne procedure bruger røntgen (fluoroskopi) til at visualisere din lænderygsøjle, så spinal tapnålen kan placeres i rygsækken i lænden under visuel vejledning. Dette kan minimere ubehag og kan hjælpe med at øge procedurens succes i et enkelt forsøg.
• Du vil få lokalbedøvelse for at bedøve området inden opsamling.
• Du vil blive bedt om at slappe af, mens du lægger dig ned efter proceduren i 1 til 2 timer, før du tager afsted.