생체유체의 Frataxin mRNA
NHP 및 인간 생체유체에서 Frataxin mRNA 측정
연구 개요
상세 설명
연구 개요 참가자는 2회 방문(방문 1 및 2) 동안 연구를 완료하게 됩니다. 1차 방문은 치료 또는 연구를 위한 정기 진료소 방문과 결합될 수 있지만 Zoom을 통해 원격으로 수행될 수도 있습니다. 1차 방문 동안 조사관은 연구에 대해 충분히 설명하고 귀하의 사전 동의를 얻을 것입니다. 원격 방문의 경우 방문 전에 동의서 사본이 이메일로 전송되며, 연구팀은 동의에 대해 논의할 시간을 정할 것입니다. 사전 동의서는 귀하와 함께 자세히 검토될 것이며 귀하는 문서에 서명하고 연구에 동의하기 전에 질문할 기회를 갖게 됩니다. 두 경우 모두 귀하가 충분한 정보를 받은 후 연구에 동의하면 동의서에 서명하게 되며 연구자가 서명한 후 동의서 사본이 귀하에게 제공됩니다.
사전 동의를 얻은 후에는 혈액의 응고 능력을 테스트하기 위한 실험실 작업을 요청받게 됩니다. 이 실험실 작업은 2차 방문 전에 검토됩니다. 2차 방문에는 몇 시간(6~8시간 미만)이 소요되며 임상 데이터 수집, 혈액 샘플 수집, 척수액 수집이 포함됩니다.
연구 절차에 대한 설명
방문 예정 전 혈액검사 (~30분)
• 예정된 방문 전에 혈액 검사를 받으려면 플로리다(FL) 게인즈빌에 있는 University of Florida Health(UF Health) 지역 연구소 중 한 곳으로 가야 합니다. 이 혈액 검사는 귀하가 척수 천자 전에 포함 기준을 충족하는지 확인합니다.
전반적인 건강 및 안전 평가(~30분)
- 귀하의 생년월일, 성별, 연락처 정보, 건강 이력, 현재 복용 중인 약물 및 알레르기 정보가 수집됩니다. 해당 정보는 귀하의 연구 파일에 저장됩니다.
- 귀하가 가임기 여성이라면 소변 샘플을 검사하여 임신 여부를 확인하게 됩니다. 검사 결과가 양성인 경우, 연구를 계속할 수 없습니다.
- 귀하의 의료 기록에 있는 FRDA DNA 테스트가 평가되고 사본은 연구 폴더에 보관됩니다. 추가적인 유전자 검사는 수행되지 않습니다.
- 키, 몸무게, 혈압, 맥박, 호흡수, 체온 등의 측정값이 수집됩니다.
- 일반적인 신체 검사는 연구 의사가 실시합니다.
신경학적 검사, 수정된 프리드리히 운동실조증 평가 척도(mFARS) 및 혈액 샘플(~30분)
- 연구 의사는 신경학적 검사를 수행하고 이를 사용하여 mFARS 척도에서 운동실조 중증도를 평가합니다.
- 여기에는 눈의 움직임, 말하기, 근육의 힘, 감각, 팔과 다리의 협응력, 서고 걷는 능력 등을 검사하는 것이 포함됩니다.
- FRDA 일상 생활 규모 활동(FARS ADL)이라는 설문지로 귀하의 일상 생활 활동에 관해 질문합니다.
- 약 5~10밀리리터(또는 1~2티스푼)의 혈액 샘플을 채취합니다.
척추천자(~3시간)
- 척수 천자라는 검사를 통해 약 15밀리리터 또는 1테이블스푼의 뇌척수액(CSF)을 채취합니다.
- 척수천자는 신경근병원의 중재방사선실에서 엑스레이 형광투시를 통해 시행됩니다.
- 이 절차에서는 X선(형광투시)을 사용하여 허리 척추를 시각화하여 시각적 안내에 따라 척추천자 바늘을 허리의 척추낭에 배치할 수 있습니다. 이는 불편함을 최소화하고 한 번의 시도로 시술의 성공률을 높이는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 채취 전 해당 부위를 마비시키기 위해 국소 마취를 실시하게 됩니다.
- 시술 후 1~2시간 정도 누워서 휴식을 취하신 후 퇴원하시기 바랍니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Florida
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Gainesville, Florida, 미국, 32608
- University of Florida
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- FXN 유전자의 이중 대립유전자 GAA 확장과 관련된 증상이 있는 프리드라이히 운동실조증 환자(남성 및 여성)
- 18세 이상
- 응고병증이나 국소 감염을 포함하여 척수 천자에 금기 사항이 없음
- 사전 동의를 제공할 자격이 있음
제외 기준:
- 사전 동의를 제공할 수 없거나 제공할 의사가 없음
- 조사관이 판단한 진행 중인 감염 등 척수 천자의 위험을 증가시킬 수 있는 통제되지 않은 모든 의학적 질병
- 한 대립유전자의 확장 및 다른 대립유전자의 전통적인 돌연변이와 관련된 FRDA
- 긍정적인 임신 선별검사
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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프리드라이히 운동실조
유전적으로 입증된 프리드라이히 운동실조증을 앓고 있는 성인 환자
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척수천자는 귀하가 선택하는 침상 옆 또는 Shands(신경의학) 병원의 "중재 방사선학(IR)실"에서 실시됩니다.
이 절차는 의학적 감독 또는 수석 조사관 하에 숙련된 기술자가 수행합니다.
국소 마취를 사용하여 등의 주사 부위를 마비시킵니다.
척수액 4테이블스푼 정도를 채취할 계획입니다.
혈액 샘플(약 4-5테이블스푼)을 채취합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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인체 생체액에서 프라탁신 mRNA 측정
기간: 최종 수집일로부터 1년
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이 연구는 프리드라이히 운동실조증의 바이오마커로서 혈액과 척수액에서 추출한 엑소좀 내 프라탁신 mRNA를 측정할 계획입니다
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최종 수집일로부터 1년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: S H Subramony, M.D, University of Florida
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 202301923
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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