MRNA da Frataxina em Biofluidos

Visão geral do estudo Os participantes concluirão o estudo durante 2 visitas (visitas 1 e 2). A visita 1 pode ser combinada com uma visita clínica de rotina para atendimento ou pesquisa, mas também pode ser feita remotamente via Zoom. Durante a visita 1, os investigadores explicarão completamente o estudo e obterão seu consentimento informado. Para visitas remotas, uma cópia do consentimento será enviada a você por e-mail antes da visita e a equipe do estudo agendará um horário para discutir o consentimento. O consentimento informado será analisado detalhadamente com você e você terá a oportunidade de fazer qualquer pergunta antes de assinar o documento e concordar com o estudo. Em ambos os casos, uma vez que você concorde com o estudo após ser totalmente informado, você assinará o documento de consentimento e uma cópia dele lhe será fornecida após o investigador assiná-lo.

Assim que o consentimento informado for obtido, você será solicitado a obter exames laboratoriais para testar seu sangue quanto à capacidade de coagular bem. Este trabalho de laboratório será revisado antes da visita 2. A visita 2 levará várias horas (menos de 6 a 8 horas) e envolverá a coleta de dados clínicos, coleta de uma amostra de sangue e, em seguida, coleta de líquido cefalorraquidiano.

Descrição dos procedimentos de estudo

Exame de sangue antes da visita agendada (~30 minutos)

• Você precisará ir a um dos laboratórios locais da Universidade da Flórida (UF Health) em Gainesville, Flórida (FL) para fazer exames de sangue antes da visita agendada. Este exame de sangue garantirá que você atenda aos critérios de inclusão antes da punção lombar.

Avaliação geral de saúde e segurança (~30 minutos)

• Sua data de nascimento, sexo, informações de contato, histórico de saúde, medicamentos atuais e alergias serão obtidos. As informações serão armazenadas em seu arquivo de estudo.
• Se você for uma mulher com potencial para engravidar, sua amostra de urina será testada para verificar se você está grávida. Se o teste for positivo, você não poderá continuar no estudo.
• O seu teste de DNA FRDA do seu prontuário médico será avaliado e uma cópia colocada na pasta de pesquisa. Nenhum teste genético adicional será realizado.
• Serão obtidas medidas como altura, peso, pressão arterial, pulso, frequência respiratória e temperatura.
• Um exame físico geral será feito pelo médico do estudo

Exame neurológico, Escala de Avaliação de Ataxia de Friedreich modificada (mFARS) e amostra de sangue (~30 minutos)

• O médico do estudo realizará um exame neurológico e usará isso para avaliar a gravidade da sua ataxia na escala mFARS.
• Isso incluirá examinar os movimentos dos olhos, a fala, a força dos músculos, as sensações, a coordenação dos braços e pernas e a capacidade de ficar em pé e andar, entre outras coisas.
• Faremos perguntas sobre suas atividades de vida diária para um questionário denominado escala de atividades de vida diária FRDA (FARS ADL).
• Uma amostra de sangue de aproximadamente 5 a 10 mililitros (ou 1 a 2 colheres de chá) será obtida.

Punção lombar (~3 horas)

• Cerca de 15 mililitros ou 1 colher de sopa de líquido cefalorraquidiano (LCR) serão coletados por meio de um teste denominado punção lombar.
• A punção lombar será realizada na sala de radiologia intervencionista do Hospital Neuromuscular por meio de fluoroscopia de raios X.
• Este procedimento usa raios X (fluoroscopia) para visualizar a região lombar da coluna, de modo que a agulha da punção lombar possa ser colocada no saco espinhal da região lombar sob orientação visual. Isso pode minimizar o desconforto e ajudar a aumentar o sucesso do procedimento em uma única tentativa.
• Você receberá anestesia local para anestesiar a área antes da coleta.
• Você será solicitado a relaxar enquanto se deita seguindo o procedimento por 1 a 2 horas antes de sair.