Frataxin mRNA v Biofluids

Přehled o studii Účastníci studie dokončí studii během 2 návštěv (návštěva 1 a 2). Návštěvu 1 lze zkombinovat s rutinní návštěvou kliniky za účelem péče nebo výzkumu, ale také ji lze provést na dálku pomocí funkce Zoom. Během návštěvy 1 zkoušející plně vysvětlí studii a získají váš informovaný souhlas. V případě vzdálených návštěv vám bude kopie souhlasu zaslána e-mailem před návštěvou a studijní tým naplánuje čas na projednání souhlasu. Informovaný souhlas s vámi bude podrobně přezkoumán a budete mít možnost položit jakékoli otázky před podpisem dokumentu a souhlasem se studií. V každém případě, jakmile budete souhlasit se studií poté, co jste byli plně informováni, podepíšete dokument o souhlasu a jeho kopie vám bude poskytnuta poté, co jej zkoušející podepíše.

Po obdržení informovaného souhlasu budete požádáni, abyste si zajistili laboratorní práci na testování vaší krve na její schopnost dobře se srážet. Tato laboratorní práce bude zkontrolována před návštěvou 2. Návštěva 2 bude trvat několik hodin (méně než 6 až 8 hodin) a bude zahrnovat sběr klinických dat, odběr vzorku krve a poté odběr míšního moku.

Popis studijních postupů

Krevní odběr před plánovanou návštěvou (~30 minut)

• Budete muset zajít do jedné z místních laboratoří University of Florida Health (UF Health) v Gainesville na Floridě (FL), kde vám budou před plánovanou návštěvou provedeny krevní testy. Tento krevní test zajistí, že splníte kritéria pro zařazení ještě před spinálním kohoutkem.

Celkové hodnocení zdraví a bezpečnosti (~30 minut)

• Získá se vaše datum narození, pohlaví, kontaktní údaje, zdravotní historie, aktuální léky a alergie. Informace budou uloženy ve vašem studijním souboru.
• Pokud jste žena ve fertilním věku, bude vám testován vzorek moči, aby se zjistilo, zda jste těhotná. Pokud bude test pozitivní, nebudete moci pokračovat ve studiu.
• Váš test DNA FRDA z vašeho lékařského záznamu bude posouzen a kopie umístěna do složky výzkumu. Žádné dodatečné genetické testování nebude prováděno.
• Budou získána měření, jako je vaše výška, váha, krevní tlak, puls, dechová frekvence a teplota.
• Všeobecné fyzikální vyšetření provede lékař studie

Neurologické vyšetření, modifikovaná Friedreichova Ataxia Rating Scale (mFARS) a vzorek krve (~30 minut)

• Studijní lékař provede neurologické vyšetření a použije jej k hodnocení závažnosti vaší ataxie na stupnici mFARS.
• To bude mimo jiné zahrnovat zkoumání vašich očních pohybů, řeči, síly vašich svalů, citlivosti, koordinace paží a nohou a schopnosti stát a chodit.
• Položíme vám otázky týkající se vašich aktivit každodenního života pro dotazník nazvaný FRDA activities of daily living scale (FARS ADL).
• Získá se vzorek krve přibližně 5-10 mililitrů (nebo 1-2 čajové lžičky).

Spinální poklep (~3 hodiny)

• Asi 15 mililitrů nebo 1 polévková lžíce mozkomíšního moku (CSF) bude odebráno pomocí testu zvaného spinální kohoutek.
• Natočení páteře bude provedeno na intervenční radiologii v neuromuskulární nemocnici pomocí rentgenové fluoroskopie.
• Tento postup využívá rentgenové záření (fluoroskopii) k vizualizaci vaší dolní části páteře tak, aby mohla být jehla umístěna do míšního vaku v dolní části zad pod vizuálním vedením. To může minimalizovat nepohodlí a může pomoci zvýšit úspěšnost postupu na jeden pokus.
• Před odběrem vám bude poskytnuta lokální anestezie k znecitlivění oblasti.
• Před odjezdem budete požádáni, abyste si 1 až 2 hodiny odpočinuli při ležení.