CNKSR2 自然史研究 (CNKSR2)
2026年7月21日 更新者：University of California, San Francisco
CNKSR2関連神経発達障害およびてんかんの乳児および小児の自然史研究
この前向き自然史研究は、CNKSR2 変異を持つ 6 歳から 21 歳の小児における CNKSR2 てんかん失語症候群 (EAS) および知的障害 (ID) の電気臨床的、神経発達的、および行動的特徴を明らかにするために実施されています。
この研究から収集されたデータは、CNKSR2 EAS/ID患者の発作負荷と神経発達転帰の改善を目的とした精密医療の治験治療法を調べる最終的な臨床試験の外部対照として機能します。
調査の概要
状態
積極的、募集していない
研究の種類
観察的
入学 (推定)
20
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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San Francisco、California、アメリカ、94158
- University of California, San Francisco (UCSF)
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
CNKSR2 病原性変異および CNKSR2 神経発達障害および/またはてんかんの特徴を持つ小児
説明
包含基準:
- 同意時の年齢が 6 歳以上 21 歳以下であること。
- 遺伝子検査によって証明され、研究者によって確認されたように、CNKSR2変異が確認されました。
- 米国小児科学会の定義による、知的障害または発達遅延が確認されている (Moeschler, J, et al. 2014)。
除外基準:
- CNKSR2以外の発作関連遺伝子における既知の病原性または臨床的に疑わしい変異。
- CNKSR2 以外にも、発作表現型の重症度を高めることが知られている遺伝子の変異が確認されました。
- CNKSR2 EAS/ID の臨床表現型と一致しない、脳の画像スキャンによって確認された既知の中枢神経系構造異常。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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安静状態の機能的磁気共鳴画像法 (fMRI) を使用して、てんかんネットワーク内の機能的接続性のベースラインからの変化を測定します。
時間枠：ベースライン、12 か月目、24 か月目
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機能的な接続には単位がありません。
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ベースライン、12 か月目、24 か月目
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安静状態の機能的磁気共鳴画像法 (fMRI) を使用して、言語ネットワーク内の機能的接続性のベースラインからの変化を観察します。
時間枠：ベースライン、12 か月目、24 か月目
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機能的な接続には単位がありません。
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ベースライン、12 か月目、24 か月目
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脳磁図 (MEG) を使用してボクセル単位で再構成された脳活性化によって測定された、自己生成音声への皮質誘発反応のベースラインからの変化。
時間枠：ベースライン、12 か月目、24 か月目
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ボクセルごとのソース再構成脳活性化は、ボクセル レベルで神経活動をマッピングすることにより、局所的な脳機能を評価します。
それは単位のない尺度です。
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ベースライン、12 か月目、24 か月目
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脳磁図 (MEG) を使用してボクセルごとの音源再構成された脳活性化によって測定された、自己生成音声中の皮質誘発反応のベースラインから聴覚フィードバックの変化までの変化。
時間枠：ベースライン、12 か月目、24 か月目
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ボクセルごとのソース再構成脳活性化は、ボクセル レベルで神経活動をマッピングすることにより、局所的な脳機能を評価します。
それは単位のない尺度です。
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ベースライン、12 か月目、24 か月目
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脳磁図 (MEG) を使用してボクセル単位で再構成された脳活性化によって測定された、安静状態の脳活動のベースラインからの変化。
時間枠：ベースライン、12 か月目、24 か月目
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ボクセルごとのソース再構成脳活性化は、ボクセル レベルで神経活動をマッピングすることにより、局所的な脳機能を評価します。
それは単位のない尺度です。
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ベースライン、12 か月目、24 か月目
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脳波検査 (EEG) を使用した位相遅れ指数によって測定される、睡眠中の安静状態のバックグラウンド脳活動のベースラインからの変化。
時間枠：ベースライン、12 か月目、24 か月目
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位相遅れインデックスの範囲は 0 ～ 1 で、単位はありません。
ゼロの位相遅れインデックスは、結合がないこと、または 0 mod π を中心とした位相差のある結合を示します。
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ベースライン、12 か月目、24 か月目
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脳波検査 (EEG) を使用してパーセンテージで測定した、睡眠中のスパイク波指数のベースラインからの変化。
時間枠：ベースライン、12 か月目、24 か月目
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棘徐波指数は、すべての棘徐波の合計に 100 を掛け、非急速眼球運動の合計睡眠時間で割った値です。
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ベースライン、12 か月目、24 か月目
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Bayley Scales of Infant and Toddler Development、第 3 版 (BSID-III) スケール スコアによって測定された神経発達状態のベースラインからの変化。
時間枠：ベースライン、12 か月目、24 か月目
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スコアが高いほど、結果が良好であることを示します (最小スコア: 1、最大スコア: 19)。
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ベースライン、12 か月目、24 か月目
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Bayley Scales of Infant and Toddler Development、第 3 版 (BSID-III) 標準スコアによって測定された神経発達状態のベースラインからの変化。
時間枠：ベースライン、12 か月目、24 か月目
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スコアが高いほど、結果が良好であることを示します (最小スコア: 45、最大スコア: 155)。
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ベースライン、12 か月目、24 か月目
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Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence、第 4 版 (WPPSI-IV) 複合スコアによって測定された神経発達状態のベースラインからの変化。
時間枠：ベースライン、12 か月目、24 か月目
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スコアが高いほど、結果が良好であることを示します (最小スコア: 40、最大スコア: 160)。
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ベースライン、12 か月目、24 か月目
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Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence、第 4 版 (WPPSI-IV) のスケール スコアによって測定された神経発達状態のベースラインからの変化。
時間枠：ベースライン、12 か月目、24 か月目
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スコアが高いほど、結果が良好であることを示します (最小スコア: 1、最大スコア: 19)。
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ベースライン、12 か月目、24 か月目
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ウェクスラー知能短縮尺度第 2 版 (WASI-II) 複合スコアによって測定される、神経発達状態のベースラインからの変化。
時間枠：ベースライン、12 か月目、24 か月目
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スコアが高いほど、結果が良好であることを示します (最小スコア: 40、最大スコア: 160)。
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ベースライン、12 か月目、24 か月目
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Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence、第 2 版 (WASI-II) T スコアによって測定された神経発達状態のベースラインからの変化。
時間枠：ベースライン、12 か月目、24 か月目
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スコアが高いほど、結果が良好であることを示します (最小スコア: 20、最大スコア: 80)。
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ベースライン、12 か月目、24 か月目
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Vineland Adaptive Behavior Scales、第 3 版 (Vineland-3) の親報告フォームの適応行動複合スコアおよびドメイン スコアによって測定された、神経発達状態のベースラインからの変化。
時間枠：ベースライン、12 か月目、24 か月目
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スコアが高いほど、結果が良好であることを示します (最小スコア: 20、最大スコア: 140)。
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ベースライン、12 か月目、24 か月目
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Vineland Adaptive Behavior Scales、第 3 版 (Vineland-3) V スケール スコアの親報告書によって測定された神経発達状態のベースラインからの変化。
時間枠：ベースライン、12 か月目、24 か月目
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スコアが高いほど、結果が良好であることを示します (最小スコア: 1、最大スコア: 24)。
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ベースライン、12 か月目、24 か月目
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Receptive One-Word Picture Vocabulary Test、第 4 版の標準スコアのパフォーマンスのベースラインからの変化。
時間枠：ベースライン、12 か月目、24 か月目
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スコアが高いほど、結果が良好であることを示します (最小スコア: < 55、最大スコア: > 165)。
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ベースライン、12 か月目、24 か月目
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Expressive One-Word Picture Vocabulary Test、第 4 版の標準スコアのパフォーマンスのベースラインからの変化。
時間枠：ベースライン、12 か月目、24 か月目
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スコアが高いほど、結果が良好であることを示します (最小スコア: < 55、最大スコア: > 165)。
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ベースライン、12 か月目、24 か月目
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ADHD 評価スケール、第 4 版 (ADHD-RS-IV) の不注意サブスケール生スコアのベースラインからの変化。
時間枠：ベースライン、6 か月目、12 か月目、18 か月目、24 か月目
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スコアが低いほど、結果が良好であることを示します (最小スコア: 0、最大スコア: 9)。
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ベースライン、6 か月目、12 か月目、18 か月目、24 か月目
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ADHD 評価スケール、第 4 版 (ADHD-RS-IV) の多動性サブスケールの生スコアによって測定された多動性の変化。
時間枠：ベースライン、6 か月目、12 か月目、18 か月目、24 か月目
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スコアが低いほど、結果が良好であることを示します (最小スコア: 0、最大スコア: 9)。
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ベースライン、6 か月目、12 か月目、18 か月目、24 か月目
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小児生活の質インベントリ (PedsQL) スケール スコアによって測定される身体機能の変化。
時間枠：ベースライン、6 か月目、12 か月目、18 か月目、24 か月目
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スコアが低いほど、結果が良好であることを示します (最小スコア: 0、最大スコア: 100)。
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ベースライン、6 か月目、12 か月目、18 か月目、24 か月目
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小児生活の質インベントリ (PedsQL) スケール スコアによって測定される感情機能の変化。
時間枠：ベースライン、6 か月目、12 か月目、18 か月目、24 か月目
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スコアが低いほど、結果が良好であることを示します (最小スコア: 0、最大スコア: 100)。
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ベースライン、6 か月目、12 か月目、18 か月目、24 か月目
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小児生活の質インベントリ (PedsQL) スケール スコアによって測定される社会機能の変化。
時間枠：ベースライン、6 か月目、12 か月目、18 か月目、24 か月目
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スコアが低いほど、結果が良好であることを示します (最小スコア: 0、最大スコア: 100)。
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ベースライン、6 か月目、12 か月目、18 か月目、24 か月目
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小児生活の質インベントリ (PedsQL) スケール スコアによって測定された学校機能の変化。
時間枠：ベースライン、6 か月目、12 か月目、18 か月目、24 か月目
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スコアが低いほど、結果が良好であることを示します (最小スコア: 0、最大スコア: 100)。
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ベースライン、6 か月目、12 か月目、18 か月目、24 か月目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Alex Fay, MD, PhD、alexander.fay@ucsf.edu
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年1月1日
一次修了 (推定)
2028年4月30日
研究の完了 (推定)
2028年12月31日
試験登録日
最初に提出
2024年3月1日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年7月11日
最初の投稿 (実際)
2024年7月15日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年7月23日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年7月21日
最終確認日
2026年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 22-35959
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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