Přírodovědná studie CNKSR2 (CNKSR2)
11. července 2024 aktualizováno: University of California, San Francisco
Přirozená historie kojenců a dětí s neurovývojovými poruchami a epilepsií spojenými s CNKSR2
Tato prospektivní přírodovědná studie se provádí za účelem definování elektroklinických, neurovývojových a behaviorálních charakteristik CNKSR2 syndromu epilepsie afázie (EAS) a intelektuálního postižení (ID) u dětí ve věku 6 až 21 let s mutacemi CNKSR2.
Data shromážděná z této studie budou sloužit jako externí kontrola případných klinických studií zkoumajících výzkumná terapeutika precizní medicíny, jejichž cílem je zlepšit záchvatovou zátěž a neurologické vývojové výsledky u pacientů s CNKSR2 EAS/ID.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
15
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Alex Fay, MD, PhD
- Telefonní číslo: 415-353-7596
- E-mail: alexander.fay@ucsf.edu
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Maya Dhar, MS
- Telefonní číslo: 415-353-9465
- E-mail: maya.dhar@ucsf.edu
Studijní místa
-
-
California
-
San Francisco, California, Spojené státy, 94158
- Nábor
- University of California, San Francisco (UCSF)
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Alex Fay, MD, PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Danilo Bernardo, MD
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Děti s patogenní mutací CNKSR2 a charakteristickými rysy neurovývojové poruchy CNKSR2 a/nebo epilepsie
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk mezi 6 a 21 lety (včetně) v době udělení souhlasu.
- Potvrzená mutace CNKSR2, jak bylo prokázáno genetickým testováním a potvrzeno vyšetřovateli.
- Potvrzené mentální postižení nebo vývojové opoždění, jak je definuje Americká pediatrická akademie (Moeschler, J, et al. 2014).
Kritéria vyloučení:
- Známá patogenní nebo klinicky suspektní mutace v genu souvisejícím se záchvaty kromě CNKSR2.
- Potvrzená mutace v genu kromě CNKSR2, o kterém je známo, že zvyšuje závažnost fenotypu záchvatu.
- Známá strukturální abnormalita centrálního nervového systému potvrzená zobrazovacím skenem mozku, která není konzistentní s klinickým fenotypem CNKSR2 EAS/ID.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna od výchozí hodnoty ve funkční konektivitě v rámci epileptiformní sítě pomocí funkčního zobrazování magnetickou rezonancí v klidovém stavu (fMRI).
Časové okno: Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
Funkční konektivita je nejednotná.
|
Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna od výchozího stavu ve funkční konektivitě v rámci jazykové sítě pomocí funkčního zobrazování magnetickou rezonancí v klidovém stavu (fMRI).
Časové okno: Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
Funkční konektivita je nejednotná.
|
Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna od výchozí hodnoty v kortikální evokované odpovědi na vlastní řeč, měřenou voxelovým zdrojem rekonstruované aktivace mozku pomocí magnetoencefalografie (MEG).
Časové okno: Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
Voxelově rekonstruovaná aktivace mozku posuzuje lokalizovanou mozkovou funkci mapováním nervové aktivity na voxelové úrovni.
Je to bezjednotkové měřítko.
|
Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna od výchozí hodnoty v kortikální evokované odpovědi na změněnou sluchovou zpětnou vazbu během vlastní řeči měřené pomocí voxelově rekonstruované aktivace mozku pomocí magnetoencefalografie (MEG).
Časové okno: Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
Voxelově rekonstruovaná aktivace mozku posuzuje lokalizovanou mozkovou funkci mapováním nervové aktivity na voxelové úrovni.
Je to bezjednotkové měřítko.
|
Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna od výchozí hodnoty v klidovém stavu mozkové aktivity měřené pomocí voxelově rekonstruované aktivace mozku pomocí magnetoencefalografie (MEG).
Časové okno: Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
Voxelově rekonstruovaná aktivace mozku posuzuje lokalizovanou mozkovou funkci mapováním nervové aktivity na voxelové úrovni.
Je to bezjednotkové měřítko.
|
Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna od výchozí hodnoty v klidovém stavu mozkové aktivity během spánku měřená indexem fázového zpoždění pomocí elektroencefalografie (EEG).
Časové okno: Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
Index fázového zpoždění se pohybuje mezi 0 a 1 a je bez jednotek.
Index fázového zpoždění nula indikuje buď žádnou vazbu, nebo vazbu s fázovým rozdílem se středem kolem 0 mod π.
|
Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna od výchozí hodnoty v indexu vrcholových vln během spánku měřená v procentech pomocí elektroencefalografie (EEG).
Časové okno: Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
Index vrcholových vln je součet všech minut s vrcholovými a pomalými vlnami vynásobený 100 a dělený celkovým počtem minut spánku s nerychlými pohyby očí.
|
Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna neurovývojového stavu od výchozí hodnoty měřená pomocí škál škálovaných skóre Bayley Scale of Infant and Toddler Development, 3. vydání (BSID-III).
Časové okno: Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
Vyšší skóre znamená lepší výsledek (minimální skóre: 1, maximální skóre: 19).
|
Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna neurovývojového stavu od výchozí hodnoty měřená pomocí standardních skóre Bayley Scale of Infant and Toddler Development, 3. vydání (BSID-III).
Časové okno: Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
Vyšší skóre znamená lepší výsledek (minimální skóre: 45, maximální skóre: 155).
|
Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna neurovývojového stavu od výchozí hodnoty měřená složenými skóre Wechslerovy předškolní a primární škály inteligence, 4. vydání (WPPSI-IV).
Časové okno: Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
Vyšší skóre znamená lepší výsledek (minimální skóre: 40, maximální skóre: 160).
|
Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna od výchozí hodnoty v neurovývojovém stavu měřená pomocí Wechslerovy předškolní a primární škály inteligence, 4. vydání (WPPSI-IV) škálovaných skóre.
Časové okno: Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
Vyšší skóre znamená lepší výsledek (minimální skóre: 1, maximální skóre: 19).
|
Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna neurovývojového stavu od výchozí hodnoty měřená složenými skóre Wechslerovy zkrácené škály inteligence, 2. vydání (WASI-II).
Časové okno: Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
Vyšší skóre znamená lepší výsledek (minimální skóre: 40, maximální skóre: 160).
|
Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna neurovývojového stavu od výchozí hodnoty měřená pomocí Wechslerovy zkrácené škály inteligence, 2. vydání (WASI-II) T-skóre.
Časové okno: Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
Vyšší skóre znamená lepší výsledek (minimální skóre: 20, maximální skóre: 80).
|
Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna neurovývojového stavu od výchozí hodnoty, jak je měřeno Parent Report Form of Vineland Adaptive Behavior Scale, 3. vydání (Vineland-3) Adaptive Behavior Composite skóre a skóre domény.
Časové okno: Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
Vyšší skóre znamená lepší výsledek (minimální skóre: 20, maximální skóre: 140).
|
Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna neurovývojového stavu od výchozí hodnoty měřená pomocí Parent Report Form of Vineland Adaptive Behavior Scales, 3. vydání (Vineland-3) V-Scale Scores.
Časové okno: Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
Vyšší skóre znamená lepší výsledek (minimální skóre: 1, maximální skóre: 24).
|
Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna od výchozího stavu ve výkonu v testu Receptive One-Word Picture Vocabulary Test, standardní skóre 4. vydání.
Časové okno: Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
Vyšší skóre znamená lepší výsledek (minimální skóre: < 55, maximální skóre: > 165).
|
Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna od výchozího výkonu v testu expresivního jednoslovného obrázkového slovníku, standardní skóre 4. vydání.
Časové okno: Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
Vyšší skóre znamená lepší výsledek (minimální skóre: < 55, maximální skóre: > 165).
|
Výchozí stav, 12. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna od výchozího stavu v hodnotící škále ADHD, 4. vydání (ADHD-RS-IV) subškála nepozornosti hrubá skóre.
Časové okno: Výchozí stav, 6. měsíc, 12. měsíc, 18. měsíc, 24. měsíc
|
Nižší skóre znamená lepší výsledek (minimální skóre: 0, maximální skóre: 9).
|
Výchozí stav, 6. měsíc, 12. měsíc, 18. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna hyperaktivity měřená pomocí ADHD Rating Scale, 4. vydání (ADHD-RS-IV) subškála hyperaktivity hrubých skóre.
Časové okno: Výchozí stav, 6. měsíc, 12. měsíc, 18. měsíc, 24. měsíc
|
Nižší skóre znamená lepší výsledek (minimální skóre: 0, maximální skóre: 9).
|
Výchozí stav, 6. měsíc, 12. měsíc, 18. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna fyzického fungování měřená skórem stupnice Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Časové okno: Výchozí stav, 6. měsíc, 12. měsíc, 18. měsíc, 24. měsíc
|
Nižší skóre znamená lepší výsledek (minimální skóre: 0, maximální skóre: 100).
|
Výchozí stav, 6. měsíc, 12. měsíc, 18. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna v emočním fungování měřená skórem stupnice Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Časové okno: Výchozí stav, 6. měsíc, 12. měsíc, 18. měsíc, 24. měsíc
|
Nižší skóre znamená lepší výsledek (minimální skóre: 0, maximální skóre: 100).
|
Výchozí stav, 6. měsíc, 12. měsíc, 18. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna v sociálním fungování měřená skórem stupnice Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Časové okno: Výchozí stav, 6. měsíc, 12. měsíc, 18. měsíc, 24. měsíc
|
Nižší skóre znamená lepší výsledek (minimální skóre: 0, maximální skóre: 100).
|
Výchozí stav, 6. měsíc, 12. měsíc, 18. měsíc, 24. měsíc
|
|
Změna ve fungování školy měřená skóre Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Časové okno: Výchozí stav, 6. měsíc, 12. měsíc, 18. měsíc, 24. měsíc
|
Nižší skóre znamená lepší výsledek (minimální skóre: 0, maximální skóre: 100).
|
Výchozí stav, 6. měsíc, 12. měsíc, 18. měsíc, 24. měsíc
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Alex Fay, MD, PhD, alexander.fay@ucsf.edu
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. ledna 2022
Primární dokončení (Odhadovaný)
31. prosince 2025
Dokončení studie (Odhadovaný)
31. prosince 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
1. března 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
11. července 2024
První zveřejněno (Aktuální)
15. července 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
15. července 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
11. července 2024
Naposledy ověřeno
1. července 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 22-35959
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .