CNKSR2 Naturhistorische Studie (CNKSR2)
11. Juli 2024 aktualisiert von: University of California, San Francisco
Naturhistorische Untersuchung von Säuglingen und Kindern mit CNKSR2-assoziierten neurologischen Entwicklungsstörungen und Epilepsie
Diese prospektive naturhistorische Studie wird durchgeführt, um die elektroklinischen, neurologischen Entwicklungs- und Verhaltensmerkmale des CNKSR2-Epilepsie-Aphasie-Syndroms (EAS) und der geistigen Behinderung (ID) bei Kindern im Alter von 6 bis 21 Jahren mit CNKSR2-Mutationen zu definieren.
Die aus dieser Studie gesammelten Daten werden als externe Kontrolle für eventuelle klinische Studien dienen, in denen präzisionsmedizinische Prüfpräparate untersucht werden, die darauf abzielen, die Anfallslast und die neurologischen Entwicklungsergebnisse bei Patienten mit CNKSR2 EAS/ID zu verbessern.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
15
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Alex Fay, MD, PhD
- Telefonnummer: 415-353-7596
- E-Mail: alexander.fay@ucsf.edu
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Maya Dhar, MS
- Telefonnummer: 415-353-9465
- E-Mail: maya.dhar@ucsf.edu
Studienorte
-
-
California
-
San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94158
- Rekrutierung
- University of California, San Francisco (UCSF)
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Hauptermittler:
- Alex Fay, MD, PhD
-
Unterermittler:
- Danilo Bernardo, MD
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Kinder mit einer pathogenen CNKSR2-Mutation und charakteristischen Merkmalen einer neurologischen Entwicklungsstörung und/oder Epilepsie von CNKSR2
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alter zwischen 6 und 21 Jahren (einschließlich) zum Zeitpunkt der Einwilligung.
- Bestätigte CNKSR2-Mutation, wie durch Gentests nachgewiesen und von den Forschern bestätigt.
- Bestätigte geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerungen gemäß der Definition der American Academy of Pediatrics (Moeschler, J, et al. 2014).
Ausschlusskriterien:
- Bekannte pathogene oder klinisch vermutete Mutation in einem anfallsassoziierten Gen außer CNKSR2.
- Bestätigte Mutation in einem Gen neben CNKSR2, von der bekannt ist, dass sie die Schwere des Anfallsphänotyps erhöht.
- Bekannte strukturelle Anomalie des Zentralnervensystems, bestätigt durch bildgebende Untersuchung des Gehirns, die nicht mit dem klinischen Phänotyp von CNKSR2 EAS/ID übereinstimmt.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Veränderung der funktionellen Konnektivität innerhalb des epileptiformen Netzwerks gegenüber dem Ausgangswert mittels funktioneller Magnetresonanztomographie (fMRT) im Ruhezustand.
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Funktionale Konnektivität ist einheitenlos.
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Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Veränderung der funktionellen Konnektivität innerhalb des Sprachnetzwerks gegenüber dem Ausgangswert mittels funktioneller Magnetresonanztomographie (fMRT) im Ruhezustand.
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Funktionale Konnektivität ist einheitenlos.
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Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Veränderung der kortikal evozierten Reaktion auf selbstproduzierte Sprache gegenüber dem Ausgangswert, gemessen durch voxelweise rekonstruierte Gehirnaktivierung mittels Magnetenzephalographie (MEG).
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Die aus einer Voxel-Quelle rekonstruierte Gehirnaktivierung bewertet die lokalisierte Gehirnfunktion durch Kartierung der neuronalen Aktivität auf Voxelebene.
Es handelt sich um ein einheitenloses Maß.
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Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Änderung der kortikal evozierten Reaktion gegenüber dem Ausgangswert auf verändertes akustisches Feedback während selbst produzierter Sprache, gemessen durch voxelweise rekonstruierte Gehirnaktivierung mittels Magnetenzephalographie (MEG).
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Die aus einer Voxel-Quelle rekonstruierte Gehirnaktivierung bewertet die lokalisierte Gehirnfunktion durch Kartierung der neuronalen Aktivität auf Voxelebene.
Es handelt sich um ein einheitenloses Maß.
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Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Veränderung der Gehirnaktivität im Ruhezustand gegenüber dem Ausgangswert, gemessen durch voxelweise rekonstruierte Gehirnaktivierung mittels Magnetenzephalographie (MEG).
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Die aus einer Voxel-Quelle rekonstruierte Gehirnaktivierung bewertet die lokalisierte Gehirnfunktion durch Kartierung der neuronalen Aktivität auf Voxelebene.
Es handelt sich um ein einheitenloses Maß.
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Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Veränderung der Hintergrundaktivität des Gehirns im Ruhezustand während des Schlafs gegenüber dem Ausgangswert, gemessen anhand des Phasenverzögerungsindex mittels Elektroenzephalographie (EEG).
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Der Phasenverzögerungsindex liegt zwischen 0 und 1 und ist einheitenlos.
Ein Phasenverzögerungsindex von Null zeigt entweder keine Kopplung oder eine Kopplung mit einer Phasendifferenz um 0 mod π an.
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Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Änderung des Spike-Wave-Index während des Schlafs gegenüber dem Ausgangswert, gemessen in Prozent mittels Elektroenzephalographie (EEG).
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Der Spike-Wave-Index ist die Summe aller Spike- und Slow-Wave-Minuten, multipliziert mit 100 und dividiert durch die gesamten Schlafminuten mit nicht schnellen Augenbewegungen.
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Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Veränderung des neurologischen Entwicklungsstatus gegenüber dem Ausgangswert, gemessen anhand der skalierten Scores der Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3. Auflage (BSID-III).
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Höhere Punktzahlen bedeuten ein besseres Ergebnis (Mindestpunktzahl: 1, Höchstpunktzahl: 19).
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Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Veränderung des neurologischen Entwicklungsstatus gegenüber dem Ausgangswert, gemessen anhand der Standardwerte der Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd Edition (BSID-III).
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Höhere Werte bedeuten ein besseres Ergebnis (Mindestpunktzahl: 45, Höchstpunktzahl: 155).
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Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Veränderung des neurologischen Entwicklungsstatus gegenüber dem Ausgangswert, gemessen anhand der zusammengesetzten Werte der Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, 4. Auflage (WPPSI-IV).
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Höhere Punktzahlen bedeuten ein besseres Ergebnis (Mindestpunktzahl: 40, Höchstpunktzahl: 160).
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Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Veränderung des neurologischen Entwicklungsstatus gegenüber dem Ausgangswert, gemessen anhand der skalierten Werte der Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, 4. Auflage (WPPSI-IV).
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Höhere Punktzahlen bedeuten ein besseres Ergebnis (Mindestpunktzahl: 1, Höchstpunktzahl: 19).
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Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Veränderung des neurologischen Entwicklungsstatus gegenüber dem Ausgangswert, gemessen anhand der zusammengesetzten Scores der Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence, 2. Auflage (WASI-II).
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Höhere Punktzahlen bedeuten ein besseres Ergebnis (Mindestpunktzahl: 40, Höchstpunktzahl: 160).
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Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Veränderung des neurologischen Entwicklungsstatus gegenüber dem Ausgangswert, gemessen anhand der T-Scores der Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence, 2. Auflage (WASI-II).
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Höhere Punktzahlen bedeuten ein besseres Ergebnis (Mindestpunktzahl: 20, Höchstpunktzahl: 80).
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Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Veränderung des neurologischen Entwicklungsstatus gegenüber dem Ausgangswert, gemessen anhand des Parent Report Form of Vineland Adaptive Behavior Scales, 3. Auflage (Vineland-3), Adaptive Behavior Composite Score und Domain Scores.
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Höhere Punktzahlen bedeuten ein besseres Ergebnis (Mindestpunktzahl: 20, Höchstpunktzahl: 140).
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Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Veränderung des neurologischen Entwicklungsstatus gegenüber dem Ausgangswert, gemessen anhand des Parent Report Form of Vineland Adaptive Behavior Scales, 3. Auflage (Vineland-3) V-Scale Scores.
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Höhere Punktzahlen bedeuten ein besseres Ergebnis (Mindestpunktzahl: 1, Höchstpunktzahl: 24).
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Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Leistungsveränderung bei den Standardergebnissen des Receptive One-Word Picture Vocabulary Test, 4. Auflage, gegenüber dem Ausgangswert.
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Höhere Werte bedeuten ein besseres Ergebnis (Mindestpunktzahl: < 55, Höchstpunktzahl: > 165).
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Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Leistungsveränderung gegenüber dem Ausgangswert bei den Standardergebnissen des Expressive One-Word Picture Vocabulary Test, 4. Auflage.
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Höhere Werte bedeuten ein besseres Ergebnis (Mindestpunktzahl: < 55, Höchstpunktzahl: > 165).
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Ausgangswert, Monat 12, Monat 24
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Änderung der Unaufmerksamkeits-Subskala-Rohwerte der ADHS-Bewertungsskala, 4. Ausgabe (ADHS-RS-IV) gegenüber dem Ausgangswert.
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 6, Monat 12, Monat 18, Monat 24
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Niedrigere Werte weisen auf ein besseres Ergebnis hin (Mindestpunktzahl: 0, Höchstpunktzahl: 9).
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Ausgangswert, Monat 6, Monat 12, Monat 18, Monat 24
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Veränderung der Hyperaktivität, gemessen anhand der Rohwerte der Hyperaktivitäts-Subskala der ADHS-Bewertungsskala, 4. Auflage (ADHS-RS-IV).
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 6, Monat 12, Monat 18, Monat 24
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Niedrigere Werte weisen auf ein besseres Ergebnis hin (Mindestpunktzahl: 0, Höchstpunktzahl: 9).
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Ausgangswert, Monat 6, Monat 12, Monat 18, Monat 24
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Veränderung der körperlichen Funktionsfähigkeit, gemessen anhand der Skalenwerte des Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 6, Monat 12, Monat 18, Monat 24
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Niedrigere Werte weisen auf ein besseres Ergebnis hin (Mindestpunktzahl: 0, Höchstpunktzahl: 100).
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Ausgangswert, Monat 6, Monat 12, Monat 18, Monat 24
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Veränderung der emotionalen Funktion, gemessen anhand der Skalenwerte des Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 6, Monat 12, Monat 18, Monat 24
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Niedrigere Werte weisen auf ein besseres Ergebnis hin (Mindestpunktzahl: 0, Höchstpunktzahl: 100).
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Ausgangswert, Monat 6, Monat 12, Monat 18, Monat 24
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Veränderung der sozialen Funktionsweise, gemessen anhand der Skalenwerte des Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 6, Monat 12, Monat 18, Monat 24
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Niedrigere Werte weisen auf ein besseres Ergebnis hin (Mindestpunktzahl: 0, Höchstpunktzahl: 100).
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Ausgangswert, Monat 6, Monat 12, Monat 18, Monat 24
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Veränderung der Schulfunktionen, gemessen anhand der Skalenwerte des Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 6, Monat 12, Monat 18, Monat 24
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Niedrigere Werte weisen auf ein besseres Ergebnis hin (Mindestpunktzahl: 0, Höchstpunktzahl: 100).
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Ausgangswert, Monat 6, Monat 12, Monat 18, Monat 24
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Alex Fay, MD, PhD, alexander.fay@ucsf.edu
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. Januar 2022
Primärer Abschluss (Geschätzt)
31. Dezember 2025
Studienabschluss (Geschätzt)
31. Dezember 2025
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
1. März 2024
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
11. Juli 2024
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
15. Juli 2024
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
15. Juli 2024
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
11. Juli 2024
Zuletzt verifiziert
1. Juli 2024
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 22-35959
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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