CNKSR2 Naturhistorisk studie (CNKSR2)
21. juli 2026 oppdatert av: University of California, San Francisco
Naturhistorisk studie av spedbarn og barn med CNKSR2-assosierte nevroutviklingsforstyrrelser og epilepsi
Denne prospektive naturhistoriestudien blir utført for å definere de elektrokliniske, nevroutviklingsmessige og atferdsmessige egenskapene til CNKSR2 epilepsi afasisyndrom (EAS) og intellektuell funksjonshemming (ID) hos barn i alderen 6 til 21 år med CNKSR2-mutasjoner.
Dataene samlet inn fra denne studien vil tjene som en ekstern kontroll for eventuelle kliniske studier som undersøker presisjonsmedisinske undersøkelsesterapier som tar sikte på å forbedre anfallsbyrden og nevroutviklingsresultatene hos pasienter med CNKSR2 EAS/ID.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
20
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
California
-
San Francisco, California, Forente stater, 94158
- University of California, San Francisco (UCSF)
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Barn med CNKSR2 patogen mutasjon og karakteristiske trekk ved CNKSR2 nevroutviklingsforstyrrelse og/eller epilepsi
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alder mellom 6 og 21 år (inklusive) på tidspunktet for samtykke.
- Bekreftet CNKSR2-mutasjon, som demonstrert ved genetisk testing og bekreftet av etterforskerne.
- Bekreftet intellektuell funksjonshemming eller utviklingsforsinkelser, som definert av American Academy of Pediatrics (Moeschler, J, et al. 2014).
Ekskluderingskriterier:
- Kjent patogen eller klinisk mistenkt mutasjon i et anfallsassosiert gen foruten CNKSR2.
- Bekreftet mutasjon i et gen foruten CNKSR2 som er kjent for å øke alvorlighetsgraden av anfallsfenotypen.
- Kjent strukturell abnormitet i sentralnervesystemet bekreftet ved bildeskanning av hjernen som ikke stemmer overens med den kliniske fenotypen CNKSR2 EAS/ID.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring fra baseline i funksjonell tilkobling innenfor det epileptiforme nettverket ved bruk av funksjonell magnetisk resonansavbildning i hviletilstand (fMRI).
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
Funksjonell tilkobling er enhetsløs.
|
Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
|
Endring fra baseline i funksjonell tilkobling innenfor språknettverket ved bruk av funksjonell magnetisk resonansavbildning i hviletilstand (fMRI).
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
Funksjonell tilkobling er enhetsløs.
|
Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
|
Endring fra baseline i kortikalt fremkalt respons til egenprodusert tale målt ved voxel-vis kilderekonstruert hjerneaktivering ved bruk av magnetoencefalografi (MEG).
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
Voxel-vis kilderekonstruert hjerneaktivering vurderer lokalisert hjernefunksjon ved å kartlegge nevral aktivitet på voxelnivå.
Det er et enhetsløst tiltak.
|
Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
|
Endring fra baseline i kortikalt fremkalt respons til endret auditiv tilbakemelding under egenprodusert tale målt ved voxel-vis kilderekonstruert hjerneaktivering ved bruk av magnetoencefalografi (MEG).
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
Voxel-vis kilderekonstruert hjerneaktivering vurderer lokalisert hjernefunksjon ved å kartlegge nevral aktivitet på voxelnivå.
Det er et enhetsløst tiltak.
|
Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
|
Endring fra baseline i hviletilstand hjerneaktivitet som målt ved voxel-vis kilderekonstruert hjerneaktivering ved bruk av magnetoencefalografi (MEG).
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
Voxel-vis kilderekonstruert hjerneaktivering vurderer lokalisert hjernefunksjon ved å kartlegge nevral aktivitet på voxelnivå.
Det er et enhetsløst tiltak.
|
Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
|
Endring fra baseline i hviletilstand bakgrunnshjerneaktivitet under søvn målt ved faselagindeks ved bruk av elektroencefalografi (EEG).
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
Faseforsinkelsesindeksen varierer mellom 0 og 1 og er enhetsløs.
En faseforsinkelsesindeks på null indikerer enten ingen kobling eller kobling med en faseforskjell sentrert rundt 0 mod π.
|
Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
|
Endring fra baseline i spike-wave-indeks under søvn målt i prosent ved hjelp av elektroencefalografi (EEG).
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
Spike-wave-indeksen er summen av alle pigg- og langsomme bølgeminutter multiplisert med 100 og delt på det totale antallet søvnminutter for ikke-raske øyebevegelser.
|
Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
|
Endring fra baseline i nevroutviklingsstatus målt ved Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd Edition (BSID-III) skalert score.
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
Høyere skårer indikerer et bedre resultat (minimumscore: 1, maksimal score: 19).
|
Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
|
Endring fra baseline i nevroutviklingsstatus målt ved Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd Edition (BSID-III) standardskårer.
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
Høyere score indikerer et bedre resultat (minimumsscore: 45, maksimal score: 155).
|
Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
|
Endring fra baseline i nevroutviklingsstatus målt ved Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, 4th Edition (WPPSI-IV) sammensatte score.
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
Høyere score indikerer et bedre resultat (minimumscore: 40, maksimal score: 160).
|
Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
|
Endring fra baseline i nevroutviklingsstatus målt av Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, 4. utgave (WPPSI-IV) skalert poengsum.
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
Høyere skårer indikerer et bedre resultat (minimumscore: 1, maksimal score: 19).
|
Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
|
Endring fra baseline i nevroutviklingsstatus målt ved Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence, 2nd Edition (WASI-II) sammensatte score.
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
Høyere score indikerer et bedre resultat (minimumscore: 40, maksimal score: 160).
|
Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
|
Endring fra baseline i nevroutviklingsstatus målt ved Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence, 2nd Edition (WASI-II) T-score.
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
Høyere score indikerer et bedre resultat (minimumscore: 20, maksimal score: 80).
|
Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
|
Endring fra baseline i nevroutviklingsstatus målt ved Parent Report Form of Vineland Adaptive Behavior Scales, 3rd Edition (Vineland-3) Adaptive Behavior Composite score og Domain score.
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
Høyere score indikerer et bedre resultat (minimumscore: 20, maksimal score: 140).
|
Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
|
Endring fra baseline i nevroutviklingsstatus målt ved Parent Report Form of Vineland Adaptive Behavior Scales, 3rd Edition (Vineland-3) V-Scale Scores.
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
Høyere score indikerer et bedre resultat (minimumsscore: 1, maksimal score: 24).
|
Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
|
Endring fra baseline i ytelse på Reseptive One-Word Picture Vocabulary Test, 4th Edition standard score.
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
Høyere skårer indikerer et bedre resultat (minimumscore: < 55, maksimal score: > 165).
|
Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
|
Endre fra baseline i ytelse på Expressive One-Word Picture Vocabulary Test, 4th Edition standard score.
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
Høyere skårer indikerer et bedre resultat (minimumscore: < 55, maksimal score: > 165).
|
Grunnlinje, måned 12, måned 24
|
|
Endring fra baseline i ADHD Rating Scale, 4th Edition (ADHD-RS-IV) uoppmerksomhetssubscale råskårer.
Tidsramme: Grunnlinje, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
Lavere skår indikerer et bedre resultat (minimumsscore: 0, maksimal score: 9).
|
Grunnlinje, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
|
Endring i hyperaktivitet målt ved ADHD Rating Scale, 4th Edition (ADHD-RS-IV) hyperaktivitet subskala råskårer.
Tidsramme: Grunnlinje, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
Lavere skår indikerer et bedre resultat (minimumsscore: 0, maksimal score: 9).
|
Grunnlinje, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
|
Endring i fysisk funksjon målt ved Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) skalapoeng.
Tidsramme: Grunnlinje, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
Lavere skår indikerer et bedre resultat (minimumsscore: 0, maksimal score: 100).
|
Grunnlinje, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
|
Endring i emosjonell funksjon målt ved Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) skalaen.
Tidsramme: Grunnlinje, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
Lavere skår indikerer et bedre resultat (minimumsscore: 0, maksimal score: 100).
|
Grunnlinje, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
|
Endring i sosial funksjon målt ved Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) skalaen.
Tidsramme: Grunnlinje, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
Lavere skår indikerer et bedre resultat (minimumsscore: 0, maksimal score: 100).
|
Grunnlinje, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
|
Endring i skolefunksjonen målt ved Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)-skalaen.
Tidsramme: Grunnlinje, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
Lavere skår indikerer et bedre resultat (minimumsscore: 0, maksimal score: 100).
|
Grunnlinje, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Alex Fay, MD, PhD, alexander.fay@ucsf.edu
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. januar 2022
Primær fullføring (Antatt)
30. april 2028
Studiet fullført (Antatt)
31. desember 2028
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
1. mars 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
11. juli 2024
Først lagt ut (Faktiske)
15. juli 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
23. juli 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
21. juli 2026
Sist bekreftet
1. juli 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Nevrologiske manifestasjoner
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Nevroatferdsmanifestasjoner
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Intellektuell funksjonshemming
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Kommunikasjonsforstyrrelser
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Patologiske tilstander, tegn og symptomer
- Tegn og symptomer
- Epilepsi
- Språkforstyrrelser
- X-Linked Intellectual Disability
Andre studie-ID-numre
- 22-35959
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .