Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

CNKSR2 Természettudományi Tanulmány (CNKSR2)

2026. július 21. frissítette: University of California, San Francisco

Természettörténeti tanulmány CNKSR2-vel összefüggő idegfejlődési rendellenességekben és epilepsziában szenvedő csecsemők és gyermekek körében

Ezt a prospektív természetrajzi tanulmányt a CNKSR2 epilepsziás afázia szindróma (EAS) és az értelmi fogyatékosság (ID) elektroklinikai, idegrendszeri fejlődési és viselkedési jellemzőinek meghatározására végzik 6 és 21 év közötti, CNKSR2 mutációval rendelkező gyermekeknél.

Az ebből a tanulmányból gyűjtött adatok külső kontrollként szolgálnak majd a precíziós orvosi vizsgálati terápiákat vizsgáló esetleges klinikai vizsgálatokhoz, amelyek célja a rohamterhelés és az idegrendszeri fejlődési eredmények javítása a CNKSR2 EAS/ID-ben szenvedő betegeknél.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

20

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • San Francisco, California, Egyesült Államok, 94158
        • University of California, San Francisco (UCSF)

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

CNKSR2 patogén mutációval és a CNKSR2 idegrendszeri fejlődési rendellenesség és/vagy epilepszia jellegzetes jellemzőivel rendelkező gyermekek

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. 6 és 21 év közötti életkor (beleértve) a beleegyezés időpontjában.
  2. Megerősített CNKSR2 mutáció, amint azt a genetikai tesztek igazolták és a kutatók megerősítették.
  3. Megerősített értelmi fogyatékosság vagy fejlődési késések, az Amerikai Gyermekgyógyászati ​​Akadémia meghatározása szerint (Moeschler, J, et al. 2014).

Kizárási kritériumok:

  1. Ismert patogén vagy klinikailag feltételezett mutáció egy rohamhoz kapcsolódó génben a CNKSR2 mellett.
  2. Megerősített mutáció a CNKSR2-n kívüli génben, amelyről ismert, hogy növeli a roham fenotípusának súlyosságát.
  3. Ismert központi idegrendszeri strukturális rendellenesség, amelyet az agy képalkotó vizsgálata igazolt, amely nem felel meg a CNKSR2 EAS / ID klinikai fenotípusának.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változás az alapvonalhoz képest a funkcionális kapcsolódásban az epileptiform hálózaton belül a nyugalmi állapotú funkcionális mágneses rezonancia képalkotás (fMRI) segítségével.
Időkeret: Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
A funkcionális csatlakoztathatóság egység nélküli.
Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
Változás az alapvonalhoz képest a funkcionális kapcsolódásban a nyelvi hálózaton belül a nyugalmi állapotú funkcionális mágneses rezonancia képalkotás (fMRI) segítségével.
Időkeret: Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
A funkcionális csatlakoztathatóság egység nélküli.
Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
Voxel-alapú rekonstruált agyi aktiválással, magnetoencefalográfiával (MEG) mérve, az alapvonalhoz képest a kérgi kiváltott válasz a saját előállítású beszédre.
Időkeret: Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
A voxel-alapú rekonstruált agyi aktiválás a lokalizált agyműködést a voxelszintű idegi aktivitás feltérképezésével értékeli. Ez egy mértékegység nélküli mérték.
Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
Voxel-alapú rekonstruált agyi aktiválással, magnetoencephalográfiával (MEG) mérve az alapvonalhoz képest a kérgi kiváltott válasz a megváltozott hallási visszacsatolásra a saját előállítású beszéd során.
Időkeret: Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
A voxel-alapú rekonstruált agyi aktiválás a lokalizált agyműködést a voxelszintű idegi aktivitás feltérképezésével értékeli. Ez egy mértékegység nélküli mérték.
Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
A nyugalmi állapotú agyi aktivitás változása a kiindulási értékhez képest, a voxel-alapú forrásból rekonstruált agyi aktiválással, magnetoencephalográfiával (MEG) mérve.
Időkeret: Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
A voxel-alapú rekonstruált agyi aktiválás a lokalizált agyműködést a voxelszintű idegi aktivitás feltérképezésével értékeli. Ez egy mértékegység nélküli mérték.
Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
A nyugalmi háttér agyi aktivitásának változása a kiindulási értékhez képest alvás közben, elektroencefalográfiával (EEG) mérve fáziskésési indexszel.
Időkeret: Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
A fáziskésési index 0 és 1 között van, és egység nélküli. A nulla fáziskésési index vagy nincs csatolás, vagy 0 mod π körüli fáziskülönbséggel van csatolva.
Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
Az alvás közbeni tüske-hullám indexének változása az alapvonalhoz képest, százalékban mérve elektroencefalográfiával (EEG).
Időkeret: Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
A tüske-hullám-index az összes tüske- és lassúhullámperc összege, szorozva 100-zal, és elosztva a teljes nem gyors szemmozgásos alváspercekkel.
Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
Az idegrendszer fejlődési állapotának változása a kiindulási állapothoz képest, Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd Edition (BSID-III) skálázott pontszámokkal mérve.
Időkeret: Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
A magasabb pontszámok jobb eredményt jeleznek (minimális pontszám: 1, maximális pontszám: 19).
Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
Változás a kiindulási állapothoz képest az idegrendszer fejlődési állapotában, a Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd Edition (BSID-III) standard pontszámai szerint.
Időkeret: Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
A magasabb pontszámok jobb eredményt jeleznek (minimális pontszám: 45, maximális pontszám: 155).
Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
Változás a kiindulási állapothoz képest az idegrendszeri fejlődési állapotban a Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, 4. kiadás (WPPSI-IV) összetett pontszámai szerint.
Időkeret: Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
A magasabb pontszámok jobb eredményt jeleznek (minimális pontszám: 40, maximális pontszám: 160).
Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
Az idegrendszer fejlődési állapotának változása a kiindulási állapothoz képest a Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, 4. kiadás (WPPSI-IV) skálázott pontszámai szerint.
Időkeret: Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
A magasabb pontszámok jobb eredményt jeleznek (minimális pontszám: 1, maximális pontszám: 19).
Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
Változás a kiindulási állapothoz képest az idegrendszer fejlődési állapotában, a Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence, 2nd Edition (WASI-II) összetett pontszámokkal mérve.
Időkeret: Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
A magasabb pontszámok jobb eredményt jeleznek (minimális pontszám: 40, maximális pontszám: 160).
Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
Változás a kiindulási állapothoz képest az idegrendszeri fejlődési állapotban, a Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence, 2nd Edition (WASI-II) T-pontszámok szerint mérve.
Időkeret: Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
A magasabb pontszámok jobb eredményt jeleznek (minimális pontszám: 20, maximális pontszám: 80).
Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
Változás az idegrendszer fejlődési állapotában a kiindulási állapothoz képest, a Vineland Adaptive Behavior Scales, 3. kiadás (Vineland-3) Adaptive Behavior Composite pontszámával és a tartományi pontszámokkal mérve.
Időkeret: Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
A magasabb pontszámok jobb eredményt jeleznek (minimális pontszám: 20, maximális pontszám: 140).
Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
Változás a kiindulási állapothoz képest az idegrendszer fejlődési állapotában, a Vineland Adaptive Behavior Scales, 3. kiadás (Vineland-3) V-Scale Scores szülői jelentés formájával mérve.
Időkeret: Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
A magasabb pontszámok jobb eredményt jeleznek (minimális pontszám: 1, maximális pontszám: 24).
Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
Változás az alapszinthez képest a Receptive One-Word Picture Vocabulary Test, 4. kiadás standard pontszámaiban.
Időkeret: Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
A magasabb pontszámok jobb eredményt jeleznek (minimális pontszám: < 55, maximális pontszám: > 165).
Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
Változás az alapszinthez képest a kifejező egyszavas képszókincs tesztjén, a 4. kiadás standard pontszámaiban.
Időkeret: Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
A magasabb pontszámok jobb eredményt jeleznek (minimális pontszám: < 55, maximális pontszám: > 165).
Alapállapot, 12. hónap, 24. hónap
Változás az alapvonalhoz képest az ADHD Rating Scale, 4. kiadás (ADHD-RS-IV) figyelmetlenségi alskála nyers pontszámában.
Időkeret: Alapállapot, 6. hónap, 12. hónap, 18. hónap, 24. hónap
Az alacsonyabb pontszámok jobb eredményt jeleznek (minimális pontszám: 0, maximális pontszám: 9).
Alapállapot, 6. hónap, 12. hónap, 18. hónap, 24. hónap
A hiperaktivitás változása az ADHD Rating Scale, 4. kiadás (ADHD-RS-IV) hiperaktivitási alskála nyerspontszámai alapján mérve.
Időkeret: Alapállapot, 6. hónap, 12. hónap, 18. hónap, 24. hónap
Az alacsonyabb pontszámok jobb eredményt jeleznek (minimális pontszám: 0, maximális pontszám: 9).
Alapállapot, 6. hónap, 12. hónap, 18. hónap, 24. hónap
A fizikai működés változása a Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) skála pontszámai alapján mérve.
Időkeret: Alapállapot, 6. hónap, 12. hónap, 18. hónap, 24. hónap
Az alacsonyabb pontszám jobb eredményt jelez (minimális pontszám: 0, maximális pontszám: 100).
Alapállapot, 6. hónap, 12. hónap, 18. hónap, 24. hónap
Az érzelmi működés változása a Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) skála pontszámai alapján mérve.
Időkeret: Alapállapot, 6. hónap, 12. hónap, 18. hónap, 24. hónap
Az alacsonyabb pontszám jobb eredményt jelez (minimális pontszám: 0, maximális pontszám: 100).
Alapállapot, 6. hónap, 12. hónap, 18. hónap, 24. hónap
A társadalmi működés változása a Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) skála pontszámai alapján mérve.
Időkeret: Alapállapot, 6. hónap, 12. hónap, 18. hónap, 24. hónap
Az alacsonyabb pontszám jobb eredményt jelez (minimális pontszám: 0, maximális pontszám: 100).
Alapállapot, 6. hónap, 12. hónap, 18. hónap, 24. hónap
Az iskolai működés változása a Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) skála pontszámai alapján mérve.
Időkeret: Alapállapot, 6. hónap, 12. hónap, 18. hónap, 24. hónap
Az alacsonyabb pontszám jobb eredményt jelez (minimális pontszám: 0, maximális pontszám: 100).
Alapállapot, 6. hónap, 12. hónap, 18. hónap, 24. hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of California, San Francisco

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Alex Fay, MD, PhD, alexander.fay@ucsf.edu

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. január 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2028. április 30.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2028. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2024. március 1.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. július 11.

Első közzététel (Tényleges)

2024. július 15.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. július 23.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. július 21.

Utolsó ellenőrzés

2026. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 22-35959

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel