CNKSR2 Naturhistorisk undersøgelse (CNKSR2)
11. juli 2024 opdateret af: University of California, San Francisco
Naturhistorisk undersøgelse af spædbørn og børn med CNKSR2-associerede neuroudviklingsforstyrrelser og epilepsi
Denne prospektive naturhistoriske undersøgelse udføres for at definere de elektrokliniske, neuroudviklingsmæssige og adfærdsmæssige karakteristika af CNKSR2 epilepsi afasi syndrom (EAS) og intellektuel handicap (ID) hos børn i alderen 6 til 21 år med CNKSR2 mutationer.
Dataene indsamlet fra denne undersøgelse vil tjene som en ekstern kontrol til eventuelle kliniske forsøg, der undersøger præcisionsmedicinske undersøgelsesterapier, der har til formål at forbedre anfaldsbyrden og neuroudviklingsresultater hos patienter med CNKSR2 EAS/ID.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
15
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Alex Fay, MD, PhD
- Telefonnummer: 415-353-7596
- E-mail: alexander.fay@ucsf.edu
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Maya Dhar, MS
- Telefonnummer: 415-353-9465
- E-mail: maya.dhar@ucsf.edu
Studiesteder
-
-
California
-
San Francisco, California, Forenede Stater, 94158
- Rekruttering
- University of California, San Francisco (UCSF)
-
Ledende efterforsker:
- Alex Fay, MD, PhD
-
Underforsker:
- Danilo Bernardo, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Børn med CNKSR2 patogen mutation og karakteristiske træk ved CNKSR2 neuroudviklingsforstyrrelse og/eller epilepsi
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Alder mellem 6 og 21 år (inklusive) på tidspunktet for samtykke.
- Bekræftet CNKSR2-mutation, som påvist ved genetisk testning og bekræftet af efterforskerne.
- Bekræftet intellektuelt handicap eller udviklingsforsinkelser, som defineret af American Academy of Pediatrics (Moeschler, J, et al. 2014).
Ekskluderingskriterier:
- Kendt patogen eller klinisk mistænkt mutation i et anfaldsassocieret gen udover CNKSR2.
- Bekræftet mutation i et gen udover CNKSR2, der vides at øge sværhedsgraden af anfaldsfænotypen.
- Kendt strukturel abnormitet i centralnervesystemet bekræftet ved billedscanning af hjernen, som ikke er i overensstemmelse med den kliniske fænotype af CNKSR2 EAS/ID.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring fra baseline i funktionel tilslutning inden for det epileptiforme netværk ved hjælp af hviletilstand funktionel magnetisk resonansbilleddannelse (fMRI).
Tidsramme: Baseline, måned 12, måned 24
|
Funktionel tilslutning er enhedsløs.
|
Baseline, måned 12, måned 24
|
|
Ændring fra baseline i funktionel forbindelse inden for sprognetværket ved hjælp af hviletilstand funktionel magnetisk resonansbilleddannelse (fMRI).
Tidsramme: Baseline, måned 12, måned 24
|
Funktionel tilslutning er enhedsløs.
|
Baseline, måned 12, måned 24
|
|
Ændring fra baseline i kortikalt fremkaldt respons på selvproduceret tale målt ved voxel-vis kilderekonstrueret hjerneaktivering ved hjælp af magnetoencefalografi (MEG).
Tidsramme: Baseline, måned 12, måned 24
|
Voxel-wise kilde rekonstrueret hjerneaktivering vurderer lokaliseret hjernefunktion ved at kortlægge neural aktivitet på voxel-niveau.
Det er en enhedsløs foranstaltning.
|
Baseline, måned 12, måned 24
|
|
Ændring fra baseline i kortikalt fremkaldt respons til ændret auditiv feedback under selvproduceret tale målt ved voxel-vis kilderekonstrueret hjerneaktivering ved hjælp af magnetoencefalografi (MEG).
Tidsramme: Baseline, måned 12, måned 24
|
Voxel-wise kilde rekonstrueret hjerneaktivering vurderer lokaliseret hjernefunktion ved at kortlægge neural aktivitet på voxel-niveau.
Det er en enhedsløs foranstaltning.
|
Baseline, måned 12, måned 24
|
|
Ændring fra baseline i hviletilstands hjerneaktivitet som målt ved voxel-vis kilderekonstrueret hjerneaktivering ved hjælp af magnetoencefalografi (MEG).
Tidsramme: Baseline, måned 12, måned 24
|
Voxel-wise kilde rekonstrueret hjerneaktivering vurderer lokaliseret hjernefunktion ved at kortlægge neural aktivitet på voxel-niveau.
Det er en enhedsløs foranstaltning.
|
Baseline, måned 12, måned 24
|
|
Ændring fra baseline i hviletilstands baggrundshjerneaktivitet under søvn målt ved faseforsinkelsesindeks ved hjælp af elektroencefalografi (EEG).
Tidsramme: Baseline, måned 12, måned 24
|
Faselagindekset varierer mellem 0 og 1 og er uden enhed.
Et faseforsinkelsesindeks på nul indikerer enten ingen kobling eller kobling med en faseforskel centreret omkring 0 mod π.
|
Baseline, måned 12, måned 24
|
|
Ændring fra baseline i spike-wave-indeks under søvn målt i procent ved hjælp af elektroencefalografi (EEG).
Tidsramme: Baseline, måned 12, måned 24
|
Spike-wave-indeks er summen af alle spike- og langsomme-bølgeminutter ganget med 100 og divideret med det samlede antal søvnminutter, der ikke er hurtige med øjenbevægelser.
|
Baseline, måned 12, måned 24
|
|
Ændring fra baseline i neuroudviklingsstatus målt ved Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd Edition (BSID-III) skaleret score.
Tidsramme: Baseline, måned 12, måned 24
|
Højere score indikerer et bedre resultat (minimumscore: 1, maksimumscore: 19).
|
Baseline, måned 12, måned 24
|
|
Ændring fra baseline i neuroudviklingsstatus målt ved Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd Edition (BSID-III) standardscorer.
Tidsramme: Baseline, måned 12, måned 24
|
Højere score indikerer et bedre resultat (minimumscore: 45, maksimal score: 155).
|
Baseline, måned 12, måned 24
|
|
Ændring fra baseline i neuroudviklingsstatus målt ved Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, 4. udgave (WPPSI-IV) sammensatte score.
Tidsramme: Baseline, måned 12, måned 24
|
Højere score indikerer et bedre resultat (minimumscore: 40, maksimal score: 160).
|
Baseline, måned 12, måned 24
|
|
Ændring fra baseline i neuroudviklingsstatus som målt ved Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, 4. udgave (WPPSI-IV) skaleret score.
Tidsramme: Baseline, måned 12, måned 24
|
Højere score indikerer et bedre resultat (minimumscore: 1, maksimumscore: 19).
|
Baseline, måned 12, måned 24
|
|
Ændring fra baseline i neuroudviklingsstatus målt ved Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence, 2nd Edition (WASI-II) sammensatte score.
Tidsramme: Baseline, måned 12, måned 24
|
Højere score indikerer et bedre resultat (minimumscore: 40, maksimal score: 160).
|
Baseline, måned 12, måned 24
|
|
Ændring fra baseline i neuroudviklingsstatus målt ved Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence, 2nd Edition (WASI-II) T-scores.
Tidsramme: Baseline, måned 12, måned 24
|
Højere score indikerer et bedre resultat (minimumscore: 20, maksimal score: 80).
|
Baseline, måned 12, måned 24
|
|
Ændring fra baseline i neuroudviklingsstatus målt ved Parent Report Form of Vineland Adaptive Behavior Scales, 3rd Edition (Vineland-3) Adaptive Behavior Composite score og Domain scores.
Tidsramme: Baseline, måned 12, måned 24
|
Højere score indikerer et bedre resultat (minimumscore: 20, maksimal score: 140).
|
Baseline, måned 12, måned 24
|
|
Ændring fra baseline i neuroudviklingsstatus målt ved Parent Report Form of Vineland Adaptive Behavior Scales, 3rd Edition (Vineland-3) V-Scale Scores.
Tidsramme: Baseline, måned 12, måned 24
|
Højere score indikerer et bedre resultat (minimumscore: 1, maksimal score: 24).
|
Baseline, måned 12, måned 24
|
|
Skift fra baseline i præstation på Receptive One-Word Picture Vocabulary Test, 4th Edition standardresultater.
Tidsramme: Baseline, måned 12, måned 24
|
Højere score indikerer et bedre resultat (minimumscore: < 55, maksimal score: > 165).
|
Baseline, måned 12, måned 24
|
|
Skift fra baseline i præstation på Expressive One-Word Picture Vocabulary Test, 4th Edition standardresultater.
Tidsramme: Baseline, måned 12, måned 24
|
Højere score indikerer et bedre resultat (minimumscore: < 55, maksimal score: > 165).
|
Baseline, måned 12, måned 24
|
|
Ændring fra baseline i ADHD Rating Scale, 4th Edition (ADHD-RS-IV) uopmærksomhedsunderskala råscores.
Tidsramme: Baseline, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
Lavere score indikerer et bedre resultat (minimum score: 0, maksimal score: 9).
|
Baseline, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
|
Ændring i hyperaktivitet som målt ved ADHD Rating Scale, 4th Edition (ADHD-RS-IV) hyperaktivitet subskala rå scorer.
Tidsramme: Baseline, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
Lavere score indikerer et bedre resultat (minimum score: 0, maksimal score: 9).
|
Baseline, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
|
Ændring i fysisk funktion målt ved Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) skalaresultater.
Tidsramme: Baseline, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
Lavere score indikerer et bedre resultat (minimumscore: 0, maksimumscore: 100).
|
Baseline, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
|
Ændring i følelsesmæssig funktion målt ved Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) skalaresultater.
Tidsramme: Baseline, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
Lavere score indikerer et bedre resultat (minimumscore: 0, maksimumscore: 100).
|
Baseline, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
|
Ændring i social funktion som målt ved Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) skalaresultater.
Tidsramme: Baseline, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
Lavere score indikerer et bedre resultat (minimumscore: 0, maksimumscore: 100).
|
Baseline, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
|
Ændring i skolefunktion målt ved Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) skalaresultater.
Tidsramme: Baseline, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
Lavere score indikerer et bedre resultat (minimumscore: 0, maksimumscore: 100).
|
Baseline, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Alex Fay, MD, PhD, alexander.fay@ucsf.edu
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. januar 2022
Primær færdiggørelse (Anslået)
31. december 2025
Studieafslutning (Anslået)
31. december 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
1. marts 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
11. juli 2024
Først opslået (Faktiske)
15. juli 2024
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
15. juli 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
11. juli 2024
Sidst verificeret
1. juli 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 22-35959
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .