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Estudo de História Natural CNKSR2 (CNKSR2)

21 de julho de 2026 atualizado por: University of California, San Francisco

Estudo de história natural de bebês e crianças com distúrbios do neurodesenvolvimento associados ao CNKSR2 e epilepsia

Este estudo prospectivo de história natural está sendo conduzido para definir as características eletroclínicas, de neurodesenvolvimento e comportamentais da síndrome de afasia epiléptica (EAS) CNKSR2 e deficiência intelectual (DI) em crianças de 6 a 21 anos de idade com mutações CNKSR2.

Os dados coletados neste estudo servirão como um controle externo para eventuais ensaios clínicos examinando terapêuticas experimentais de medicina de precisão que visam melhorar a carga convulsiva e os resultados do neurodesenvolvimento em pacientes com EAS/ID CNKSR2.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

20

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
        • University of California, San Francisco (UCSF)

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Crianças com mutação patogênica CNKSR2 e características do transtorno do neurodesenvolvimento CNKSR2 e/ou epilepsia

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Idade entre 6 e 21 anos (inclusive) no momento do consentimento.
  2. Mutação CNKSR2 confirmada, conforme demonstrado por testes genéticos e confirmado pelos investigadores.
  3. Deficiência intelectual confirmada ou atrasos no desenvolvimento, conforme definido pela Academia Americana de Pediatria (Moeschler, J, et al. 2014).

Critério de exclusão:

  1. Mutação patogênica conhecida ou clinicamente suspeita em um gene associado a convulsões além do CNKSR2.
  2. Mutação confirmada em um gene além do CNKSR2 que é conhecido por aumentar a gravidade do fenótipo convulsivo.
  3. Anormalidade estrutural conhecida do sistema nervoso central confirmada por exames de imagem do cérebro que não é consistente com o fenótipo clínico de CNKSR2 EAS/ID.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração da linha de base na conectividade funcional dentro da rede epileptiforme usando ressonância magnética funcional em estado de repouso (fMRI).
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 24
A conectividade funcional não tem unidade.
Linha de base, mês 12, mês 24
Alteração da linha de base na conectividade funcional dentro da rede de linguagem usando ressonância magnética funcional em estado de repouso (fMRI).
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 24
A conectividade funcional não tem unidade.
Linha de base, mês 12, mês 24
Alteração da linha de base na resposta evocada cortical à fala autoproduzida, medida pela ativação cerebral reconstruída de fonte baseada em voxel usando magnetoencefalografia (MEG).
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 24
A ativação cerebral reconstruída por fonte baseada em voxel avalia a função cerebral localizada mapeando a atividade neural no nível do voxel. É uma medida sem unidade.
Linha de base, mês 12, mês 24
Alteração da linha de base na resposta evocada cortical ao feedback auditivo alterado durante a fala autoproduzida, conforme medido pela ativação cerebral reconstruída por fonte baseada em voxel usando magnetoencefalografia (MEG).
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 24
A ativação cerebral reconstruída por fonte baseada em voxel avalia a função cerebral localizada mapeando a atividade neural no nível do voxel. É uma medida sem unidade.
Linha de base, mês 12, mês 24
Alteração da linha de base na atividade cerebral em estado de repouso, medida pela ativação cerebral reconstruída por fonte baseada em voxel usando magnetoencefalografia (MEG).
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 24
A ativação cerebral reconstruída por fonte baseada em voxel avalia a função cerebral localizada mapeando a atividade neural no nível do voxel. É uma medida sem unidade.
Linha de base, mês 12, mês 24
Alteração da linha de base na atividade cerebral de fundo do estado de repouso durante o sono, medida pelo índice de atraso de fase usando eletroencefalografia (EEG).
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 24
O índice de atraso de fase varia entre 0 e 1 e não tem unidade. Um índice de atraso de fase zero indica nenhum acoplamento ou acoplamento com uma diferença de fase centrada em torno de 0 mod π.
Linha de base, mês 12, mês 24
Alteração da linha de base no índice de ondas de pico durante o sono, medida por porcentagem usando eletroencefalografia (EEG).
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 24
O índice de ondas de pico é a soma de todos os minutos de onda lenta e de pico multiplicada por 100 e dividida pelo total de minutos de sono com movimento ocular não rápido.
Linha de base, mês 12, mês 24
Alteração da linha de base no estado de neurodesenvolvimento, conforme medido pelas pontuações em escala da Escala Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil, 3ª Edição (BSID-III).
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 24
Pontuações mais altas indicam um resultado melhor (pontuação mínima: 1, pontuação máxima: 19).
Linha de base, mês 12, mês 24
Alteração da linha de base no estado de neurodesenvolvimento, conforme medido pelas pontuações padrão da Escala Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil, 3ª Edição (BSID-III).
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 24
Pontuações mais altas indicam melhor resultado (pontuação mínima: 45, pontuação máxima: 155).
Linha de base, mês 12, mês 24
Alteração da linha de base no estado de neurodesenvolvimento, conforme medido pelas pontuações compostas da Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, 4ª Edição (WPPSI-IV).
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 24
Pontuações mais altas indicam melhor resultado (pontuação mínima: 40, pontuação máxima: 160).
Linha de base, mês 12, mês 24
Mudança da linha de base no estado de neurodesenvolvimento conforme medido pelas pontuações em escala da Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, 4ª Edição (WPPSI-IV).
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 24
Pontuações mais altas indicam um resultado melhor (pontuação mínima: 1, pontuação máxima: 19).
Linha de base, mês 12, mês 24
Alteração da linha de base no status de neurodesenvolvimento, conforme medido pelas pontuações compostas da Escala Abreviada de Inteligência de Wechsler, 2ª Edição (WASI-II).
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 24
Pontuações mais altas indicam melhor resultado (pontuação mínima: 40, pontuação máxima: 160).
Linha de base, mês 12, mês 24
Alteração da linha de base no estado de neurodesenvolvimento, conforme medido pelos escores T da Escala Abreviada de Inteligência de Wechsler, 2ª Edição (WASI-II).
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 24
Pontuações mais altas indicam um resultado melhor (pontuação mínima: 20, pontuação máxima: 80).
Linha de base, mês 12, mês 24
Mudança da linha de base no status de neurodesenvolvimento conforme medido pelo Formulário de Relatório aos Pais das Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland, 3ª Edição (Vineland-3) Pontuação Composta de Comportamento Adaptativo e pontuações de Domínio.
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 24
Pontuações mais altas indicam melhor resultado (pontuação mínima: 20, pontuação máxima: 140).
Linha de base, mês 12, mês 24
Alteração da linha de base no estado de neurodesenvolvimento, conforme medido pelo Formulário de Relatório aos Pais das Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland, 3ª Edição (Vineland-3) Pontuações da Escala V.
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 24
Pontuações mais altas indicam melhor resultado (pontuação mínima: 1, pontuação máxima: 24).
Linha de base, mês 12, mês 24
Mudança da linha de base no desempenho no Teste de Vocabulário Receptivo de Imagens de Uma Palavra, pontuações padrão da 4ª Edição.
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 24
Pontuações mais altas indicam melhor resultado (pontuação mínima: < 55, pontuação máxima: > 165).
Linha de base, mês 12, mês 24
Mudança da linha de base no desempenho no Teste de Vocabulário Expressivo de Imagens de Uma Palavra, pontuações padrão da 4ª Edição.
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 24
Pontuações mais altas indicam melhor resultado (pontuação mínima: < 55, pontuação máxima: > 165).
Linha de base, mês 12, mês 24
Alteração da linha de base nas pontuações brutas da subescala de desatenção da Escala de Avaliação de TDAH, 4ª Edição (ADHD-RS-IV).
Prazo: Linha de base, Mês 6, Mês 12, Mês 18, Mês 24
Pontuações mais baixas indicam um resultado melhor (pontuação mínima: 0, pontuação máxima: 9).
Linha de base, Mês 6, Mês 12, Mês 18, Mês 24
Mudança na hiperatividade medida pelas pontuações brutas da subescala de hiperatividade da Escala de Avaliação de TDAH, 4ª Edição (ADHD-RS-IV).
Prazo: Linha de base, Mês 6, Mês 12, Mês 18, Mês 24
Pontuações mais baixas indicam um resultado melhor (pontuação mínima: 0, pontuação máxima: 9).
Linha de base, Mês 6, Mês 12, Mês 18, Mês 24
Mudança no funcionamento físico medida pelas pontuações da escala Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Prazo: Linha de base, Mês 6, Mês 12, Mês 18, Mês 24
Pontuações mais baixas indicam um resultado melhor (pontuação mínima: 0, pontuação máxima: 100).
Linha de base, Mês 6, Mês 12, Mês 18, Mês 24
Mudança no funcionamento emocional medida pelas pontuações da escala Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Prazo: Linha de base, Mês 6, Mês 12, Mês 18, Mês 24
Pontuações mais baixas indicam um resultado melhor (pontuação mínima: 0, pontuação máxima: 100).
Linha de base, Mês 6, Mês 12, Mês 18, Mês 24
Mudança no funcionamento social medida pelas pontuações da escala Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Prazo: Linha de base, Mês 6, Mês 12, Mês 18, Mês 24
Pontuações mais baixas indicam um resultado melhor (pontuação mínima: 0, pontuação máxima: 100).
Linha de base, Mês 6, Mês 12, Mês 18, Mês 24
Mudança no funcionamento escolar medida pelas pontuações da escala Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Prazo: Linha de base, Mês 6, Mês 12, Mês 18, Mês 24
Pontuações mais baixas indicam um resultado melhor (pontuação mínima: 0, pontuação máxima: 100).
Linha de base, Mês 6, Mês 12, Mês 18, Mês 24

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of California, San Francisco

Investigadores

  • Investigador principal: Alex Fay, MD, PhD, alexander.fay@ucsf.edu

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de janeiro de 2022

Conclusão Primária (Estimado)

30 de abril de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

1 de março de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

11 de julho de 2024

Primeira postagem (Real)

15 de julho de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

23 de julho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

21 de julho de 2026

Última verificação

1 de julho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 22-35959

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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