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Étude d'histoire naturelle CNKSR2 (CNKSR2)

21 juillet 2026 mis à jour par: University of California, San Francisco

Étude d'histoire naturelle des nourrissons et des enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux et d'épilepsie associés à CNKSR2

Cette étude prospective d'histoire naturelle est menée pour définir les caractéristiques électrocliniques, neurodéveloppementales et comportementales du syndrome d'épilepsie-aphasie (EAS) et de déficience intellectuelle (DI) chez les enfants âgés de 6 à 21 ans avec des mutations CNKSR2.

Les données collectées dans le cadre de cette étude serviront de contrôle externe à d'éventuels essais cliniques examinant les thérapies expérimentales en médecine de précision qui visent à améliorer le fardeau des crises et les résultats neurodéveloppementaux chez les patients atteints de CNKSR2 EAS/ID.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- California
  - San Francisco, California, États-Unis, 94158
    - University of California, San Francisco (UCSF)

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Enfants présentant une mutation pathogène CNKSR2 et des caractéristiques caractéristiques d'un trouble neurodéveloppemental CNKSR2 et/ou d'une épilepsie

La description

Critère d'intégration:

Âge compris entre 6 et 21 ans (inclus) au moment du consentement.
Mutation CNKSR2 confirmée, comme démontré par des tests génétiques et confirmé par les enquêteurs.
Déficience intellectuelle confirmée ou retards de développement, tels que définis par l'American Academy of Pediatrics (Moeschler, J, et al. 2014).

Critère d'exclusion:

Mutation pathogène connue ou cliniquement suspectée dans un gène associé aux crises en plus de CNKSR2.
Mutation confirmée dans un gène autre que CNKSR2, connu pour augmenter la gravité du phénotype des crises.
Anomalie structurelle connue du système nerveux central confirmée par une imagerie du cerveau qui n'est pas cohérente avec le phénotype clinique de CNKSR2 EAS/ID.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Changement par rapport à la ligne de base de la connectivité fonctionnelle au sein du réseau épileptiforme à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) à l'état de repos. Délai: Référence, mois 12, mois 24	La connectivité fonctionnelle est sans unité.	Référence, mois 12, mois 24
Changement par rapport à la ligne de base de la connectivité fonctionnelle au sein du réseau linguistique à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) à l'état de repos. Délai: Référence, mois 12, mois 24	La connectivité fonctionnelle est sans unité.	Référence, mois 12, mois 24
Changement par rapport à la ligne de base de la réponse évoquée corticale à la parole autoproduite, telle que mesurée par l'activation cérébrale reconstruite par source voxel à l'aide de la magnétoencéphalographie (MEG). Délai: Référence, mois 12, mois 24	L'activation cérébrale reconstruite par source voxelienne évalue la fonction cérébrale localisée en cartographiant l'activité neuronale au niveau du voxel. C'est une mesure sans unité.	Référence, mois 12, mois 24
Changement par rapport à la ligne de base de la réponse évoquée corticale à un retour auditif altéré au cours de la parole autoproduite, tel que mesuré par l'activation cérébrale reconstruite par source voxel à l'aide de la magnétoencéphalographie (MEG). Délai: Référence, mois 12, mois 24	L'activation cérébrale reconstruite par source voxelienne évalue la fonction cérébrale localisée en cartographiant l'activité neuronale au niveau du voxel. C'est une mesure sans unité.	Référence, mois 12, mois 24
Changement par rapport à la valeur initiale de l'activité cérébrale à l'état de repos, tel que mesuré par l'activation cérébrale reconstruite par source voxel à l'aide de la magnétoencéphalographie (MEG). Délai: Référence, mois 12, mois 24	L'activation cérébrale reconstruite par source voxelienne évalue la fonction cérébrale localisée en cartographiant l'activité neuronale au niveau du voxel. C'est une mesure sans unité.	Référence, mois 12, mois 24
Changement par rapport à la valeur initiale de l'activité cérébrale de fond à l'état de repos pendant le sommeil, mesuré par l'indice de décalage de phase par électroencéphalographie (EEG). Délai: Référence, mois 12, mois 24	L'indice de décalage de phase est compris entre 0 et 1 et est sans unité. Un indice de retard de phase nul indique soit un absence de couplage, soit un couplage avec une différence de phase centrée autour de 0 mod π.	Référence, mois 12, mois 24
Changement par rapport à la valeur initiale de l'indice pointe-onde pendant le sommeil, mesuré en pourcentage par électroencéphalographie (EEG). Délai: Référence, mois 12, mois 24	L'indice de pointe-onde est la somme de toutes les minutes de pointe et d'onde lente multipliée par 100 et divisée par le nombre total de minutes de sommeil avec mouvements oculaires non rapides.	Référence, mois 12, mois 24
Changement par rapport à la ligne de base de l'état neurodéveloppemental tel que mesuré par les scores échelonnés de l'échelle de Bayley pour le développement du nourrisson et du tout-petit, 3e édition (BSID-III). Délai: Référence, mois 12, mois 24	Des scores plus élevés indiquent un meilleur résultat (score minimum : 1, score maximum : 19).	Référence, mois 12, mois 24
Changement par rapport à la valeur initiale de l'état neurodéveloppemental tel que mesuré par les scores standard des échelles de Bayley de développement du nourrisson et du tout-petit, 3e édition (BSID-III). Délai: Référence, mois 12, mois 24	Des scores plus élevés indiquent un meilleur résultat (score minimum : 45, score maximum : 155).	Référence, mois 12, mois 24
Changement par rapport à la ligne de base de l'état neurodéveloppemental tel que mesuré par les scores composites Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, 4e édition (WPPSI-IV). Délai: Référence, mois 12, mois 24	Des scores plus élevés indiquent un meilleur résultat (score minimum : 40, score maximum : 160).	Référence, mois 12, mois 24
Changement par rapport à la ligne de base de l'état neurodéveloppemental tel que mesuré par les scores échelonnés de Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, 4e édition (WPPSI-IV). Délai: Référence, mois 12, mois 24	Des scores plus élevés indiquent un meilleur résultat (score minimum : 1, score maximum : 19).	Référence, mois 12, mois 24
Changement par rapport à la ligne de base de l'état neurodéveloppemental tel que mesuré par les scores composites Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence, 2e édition (WASI-II). Délai: Référence, mois 12, mois 24	Des scores plus élevés indiquent un meilleur résultat (score minimum : 40, score maximum : 160).	Référence, mois 12, mois 24
Changement par rapport à la valeur initiale de l'état neurodéveloppemental tel que mesuré par les scores T de l'échelle abrégée de Wechsler, 2e édition (WASI-II). Délai: Référence, mois 12, mois 24	Des scores plus élevés indiquent un meilleur résultat (score minimum : 20, score maximum : 80).	Référence, mois 12, mois 24
Changement par rapport à la ligne de base de l'état neurodéveloppemental tel que mesuré par le formulaire de rapport parental des échelles de comportement adaptatif de Vineland, 3e édition (Vineland-3) score composite de comportement adaptatif et scores de domaine. Délai: Référence, mois 12, mois 24	Des scores plus élevés indiquent un meilleur résultat (score minimum : 20, score maximum : 140).	Référence, mois 12, mois 24
Changement par rapport à la ligne de base de l'état neurodéveloppemental tel que mesuré par le formulaire de rapport parental des échelles de comportement adaptatif de Vineland, 3e édition (Vineland-3) scores de l'échelle V. Délai: Référence, mois 12, mois 24	Des scores plus élevés indiquent un meilleur résultat (score minimum : 1, score maximum : 24).	Référence, mois 12, mois 24
Changement par rapport à la ligne de base des performances du test de vocabulaire en images réceptif à un mot, scores standard de la 4e édition. Délai: Référence, mois 12, mois 24	Des scores plus élevés indiquent un meilleur résultat (score minimum : < 55, score maximum : > 165).	Référence, mois 12, mois 24
Changement par rapport à la ligne de base des performances du test de vocabulaire en images expressif à un mot, scores standard de la 4e édition. Délai: Référence, mois 12, mois 24	Des scores plus élevés indiquent un meilleur résultat (score minimum : < 55, score maximum : > 165).	Référence, mois 12, mois 24
Changement par rapport à la ligne de base dans les scores bruts de la sous-échelle d'inattention de l'échelle d'évaluation du TDAH, 4e édition (ADHD-RS-IV). Délai: Référence, mois 6, mois 12, mois 18, mois 24	Des scores inférieurs indiquent un meilleur résultat (score minimum : 0, score maximum : 9).	Référence, mois 6, mois 12, mois 18, mois 24
Modification de l'hyperactivité telle que mesurée par les scores bruts de la sous-échelle d'hyperactivité de l'échelle d'évaluation du TDAH, 4e édition (ADHD-RS-IV). Délai: Référence, mois 6, mois 12, mois 18, mois 24	Des scores inférieurs indiquent un meilleur résultat (score minimum : 0, score maximum : 9).	Référence, mois 6, mois 12, mois 18, mois 24
Changement du fonctionnement physique tel que mesuré par les scores de l'échelle de l'inventaire pédiatrique de la qualité de vie (PedsQL). Délai: Référence, mois 6, mois 12, mois 18, mois 24	Des scores inférieurs indiquent un meilleur résultat (score minimum : 0, score maximum : 100).	Référence, mois 6, mois 12, mois 18, mois 24
Changement du fonctionnement émotionnel tel que mesuré par les scores de l'échelle Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL). Délai: Référence, mois 6, mois 12, mois 18, mois 24	Des scores inférieurs indiquent un meilleur résultat (score minimum : 0, score maximum : 100).	Référence, mois 6, mois 12, mois 18, mois 24
Changement du fonctionnement social tel que mesuré par les scores de l'échelle de l'inventaire pédiatrique de la qualité de vie (PedsQL). Délai: Référence, mois 6, mois 12, mois 18, mois 24	Des scores inférieurs indiquent un meilleur résultat (score minimum : 0, score maximum : 100).	Référence, mois 6, mois 12, mois 18, mois 24
Changement dans le fonctionnement de l'école tel que mesuré par les scores de l'échelle de l'inventaire pédiatrique de la qualité de vie (PedsQL). Délai: Référence, mois 6, mois 12, mois 18, mois 24	Des scores inférieurs indiquent un meilleur résultat (score minimum : 0, score maximum : 100).	Référence, mois 6, mois 12, mois 18, mois 24

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of California, San Francisco

Les enquêteurs

Chercheur principal: Alex Fay, MD, PhD, alexander.fay@ucsf.edu

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 janvier 2022

Achèvement primaire (Estimé)

30 avril 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

1 mars 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

11 juillet 2024

Première publication (Réel)

15 juillet 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

23 juillet 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

21 juillet 2026

Dernière vérification

1 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

22-35959

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .