CNKSR2 Natural History Study (CNKSR2)
tiistai 21. heinäkuuta 2026 päivittänyt: University of California, San Francisco
Luonnonhistoriallinen tutkimus pikkulapsista ja lapsista, joilla on CNKSR2:een liittyviä hermoston kehityshäiriöitä ja epilepsiaa
Tämä prospektiivinen luonnonhistoriatutkimus tehdään CNKSR2-epilepsia-afasia-oireyhtymän (EAS) ja älyllisen vamman (ID) sähkökliinisten, hermoston kehitykseen ja käyttäytymiseen liittyvien ominaisuuksien määrittämiseksi 6–21-vuotiailla lapsilla, joilla on CNKSR2-mutaatioita.
Tästä tutkimuksesta kerätyt tiedot toimivat ulkoisena kontrollina mahdollisille kliinisille tutkimuksille, joissa tutkitaan tarkkuuslääketieteen tutkimusterapeuttisia aineita, joilla pyritään parantamaan kohtausten määrää ja hermoston kehitystuloksia potilailla, joilla on CNKSR2 EAS/ID.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
20
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
California
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94158
- University of California, San Francisco (UCSF)
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Lapset, joilla on CNKSR2:n patogeeninen mutaatio ja CNKSR2:n hermoston kehityshäiriön ja/tai epilepsian ominaispiirteet
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä on 6–21 vuotta (mukaan lukien) suostumushetkellä.
- Vahvistettu CNKSR2-mutaatio, kuten geenitestit osoittavat ja tutkijat ovat vahvistaneet.
- Vahvistettu älyllinen vamma tai kehitysviiveet, kuten American Academy of Pediatrics on määritellyt (Moeschler, J, et al. 2014).
Poissulkemiskriteerit:
- Tunnettu patogeeninen tai kliinisesti epäilty mutaatio kohtaukseen liittyvässä geenissä CNKSR2:n lisäksi.
- Vahvistettu mutaatio geenissä CNKSR2:n lisäksi, jonka tiedetään lisäävän kohtauksen fenotyypin vakavuutta.
- Tunnettu keskushermoston rakenteellinen poikkeavuus, joka on vahvistettu aivojen kuvantamisella, joka ei ole yhdenmukainen CNKSR2 EAS/ID:n kliinisen fenotyypin kanssa.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos lähtötasosta toiminnallisessa liitettävyydessä epileptiformisessa verkossa lepotilan toiminnallisen magneettikuvauksen (fMRI) avulla.
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
Toiminnalliset liitännät ovat vailla.
|
Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
|
Muutos perustasosta toiminnallisessa liitettävyydessä kieliverkon sisällä lepotilan toiminnallisen magneettikuvauksen (fMRI) avulla.
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
Toiminnalliset liitännät ovat vailla.
|
Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
|
Muutos lähtötasosta aivokuoren aiheuttamassa vasteessa itse tuotettuun puheeseen mitattuna vokselikohtaisella lähteellä rekonstruoidulla aivojen aktivaatiolla magnetoenkefalografiaa (MEG) käyttäen.
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
Voxelikohtaisella lähteellä rekonstruoitu aivojen aktivaatio arvioi paikallisen aivojen toiminnan kartoittamalla hermotoiminnan vokselitasolla.
Se on yksikötön mitta.
|
Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
|
Muutos lähtötasosta aivokuoren herättämässä vasteessa muuttuneeseen kuulopalautteeseen itse tuotetun puheen aikana mitattuna vokselikohtaisella lähteellä rekonstruoidulla aivojen aktivaatiolla käyttämällä magnetoenkefalografiaa (MEG).
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
Voxelikohtaisella lähteellä rekonstruoitu aivojen aktivaatio arvioi paikallisen aivojen toiminnan kartoittamalla hermotoiminnan vokselitasolla.
Se on yksikötön mitta.
|
Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
|
Lepotilan aivotoiminnan muutos lähtötilanteesta mitattuna vokselikohtaisella lähteellä rekonstruoidulla aivojen aktivaatiolla käyttämällä magnetoenkefalografiaa (MEG).
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
Voxelikohtaisella lähteellä rekonstruoitu aivojen aktivaatio arvioi paikallisen aivojen toiminnan kartoittamalla hermotoiminnan vokselitasolla.
Se on yksikötön mitta.
|
Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
|
Muutos lähtötilanteesta lepotilan tausta-aivotoiminnan unen aikana mitattuna vaiheviiveindeksillä käyttäen elektroenkefalografiaa (EEG).
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
Vaiheviiveindeksi vaihtelee välillä 0-1 ja on yksikkötön.
Vaiheviiveindeksi nolla osoittaa joko kytkennän puuttumista tai kytkentää, jossa vaihe-ero on 0 mod π:n ympärillä.
|
Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
|
Muutos perustasosta piikkiaaltoindeksissä unen aikana mitattuna prosentteina käyttämällä elektroenkefalografiaa (EEG).
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
Piikkiaaltoindeksi on kaikkien piikki- ja hidasaaltominuuttien summa kerrottuna 100:lla ja jaettuna ei-nopean silmänliikkeen unen kokonaismäärällä.
|
Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
|
Muutos lähtötilanteesta hermoston kehityksen tilassa mitattuna Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd Edition (BSID-III) skaalauspisteillä.
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
Korkeammat pisteet osoittavat parempaa lopputulosta (minimipistemäärä: 1, maksimipistemäärä: 19).
|
Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
|
Muutos lähtötasosta hermoston kehityksen tilassa mitattuna Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd Edition (BSID-III) standardipisteillä.
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
Korkeammat pisteet osoittavat parempaa lopputulosta (minimipistemäärä: 45, maksimipistemäärä: 155).
|
Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
|
Muutos lähtötasosta hermoston kehityksen tilassa Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, 4th Edition (WPPSI-IV) yhdistelmäpisteillä mitattuna.
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
Korkeammat pisteet osoittavat parempaa lopputulosta (minimipistemäärä: 40, maksimipistemäärä: 160).
|
Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
|
Muutos lähtötilanteesta hermoston kehitystilanteessa Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, 4th Edition (WPPSI-IV) skaalatulla pistemäärällä mitattuna.
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
Korkeammat pisteet osoittavat parempaa lopputulosta (minimipistemäärä: 1, maksimipistemäärä: 19).
|
Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
|
Muutos lähtötilanteesta hermoston kehityksen tilassa mitattuna Wechslerin lyhennetyn älykkyysasteikon 2. painoksen (WASI-II) yhdistelmäpisteillä.
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
Korkeammat pisteet osoittavat parempaa lopputulosta (minimipistemäärä: 40, maksimipistemäärä: 160).
|
Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
|
Muutos lähtötilanteesta hermoston kehitystilanteessa Wechslerin lyhennetyn älykkyysasteikon 2. painoksen (WASI-II) T-pisteillä mitattuna.
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
Korkeammat pisteet osoittavat parempaa lopputulosta (minimipistemäärä: 20, maksimipistemäärä: 80).
|
Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
|
Muutos lähtötilanteesta hermoston kehityksen tilassa mitattuna Parent Report Form of Vineland Adaptive Behavior Scales, 3rd Edition (Vineland-3) Adaptive Behavior Composite -pisteillä ja Domain-pisteillä.
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
Korkeammat pisteet osoittavat parempaa lopputulosta (minimipistemäärä: 20, maksimipistemäärä: 140).
|
Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
|
Muutos lähtötasosta hermoston kehityksen tilassa mitattuna Parent Report Form of Vineland Adaptive Behavior Scales, 3rd Edition (Vineland-3) V-Scale Scores -pisteillä.
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
Korkeammat pisteet osoittavat parempaa lopputulosta (minimipistemäärä: 1, maksimipistemäärä: 24).
|
Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
|
Muutos lähtötasosta Receptive One-Word Picture Vocabulary -testin 4. painoksen vakiopisteiden suorituskyvyssä.
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
Korkeammat pisteet osoittavat parempaa lopputulosta (minimipistemäärä: < 55, maksimipistemäärä: > 165).
|
Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
|
Muutos lähtötasosta Expressive One-Word -kuvasanastotestin 4. painoksen vakiopisteiden suorituskyvyssä.
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
Korkeammat pisteet osoittavat parempaa lopputulosta (minimipistemäärä: < 55, maksimipistemäärä: > 165).
|
Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 24
|
|
Muutos lähtötasosta ADHD Rating Scale, 4th Edition (ADHD-RS-IV) tarkkaamattomuuden ala-asteikon raakapisteissä.
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 6, kuukausi 12, kuukausi 18, kuukausi 24
|
Pienemmät pisteet osoittavat parempaa lopputulosta (minimipistemäärä: 0, maksimipistemäärä: 9).
|
Perustaso, kuukausi 6, kuukausi 12, kuukausi 18, kuukausi 24
|
|
Muutos hyperaktiivisuudessa mitattuna ADHD Rating Scale, 4th Edition (ADHD-RS-IV) hyperaktiivisuuden alaskaalan raakapisteillä.
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 6, kuukausi 12, kuukausi 18, kuukausi 24
|
Pienemmät pisteet osoittavat parempaa lopputulosta (minimipistemäärä: 0, maksimipistemäärä: 9).
|
Perustaso, kuukausi 6, kuukausi 12, kuukausi 18, kuukausi 24
|
|
Fyysisen toiminnan muutos mitattuna Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) -asteikon pisteillä.
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 6, kuukausi 12, kuukausi 18, kuukausi 24
|
Pienemmät pisteet osoittavat parempaa lopputulosta (minimipistemäärä: 0, maksimipistemäärä: 100).
|
Perustaso, kuukausi 6, kuukausi 12, kuukausi 18, kuukausi 24
|
|
Muutos emotionaalisessa toiminnassa mitattuna Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) -asteikkopisteillä.
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 6, kuukausi 12, kuukausi 18, kuukausi 24
|
Pienemmät pisteet osoittavat parempaa lopputulosta (minimipistemäärä: 0, maksimipistemäärä: 100).
|
Perustaso, kuukausi 6, kuukausi 12, kuukausi 18, kuukausi 24
|
|
Muutos sosiaalisessa toiminnassa mitattuna Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) -asteikon pisteillä.
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 6, kuukausi 12, kuukausi 18, kuukausi 24
|
Pienemmät pisteet osoittavat parempaa lopputulosta (minimipistemäärä: 0, maksimipistemäärä: 100).
|
Perustaso, kuukausi 6, kuukausi 12, kuukausi 18, kuukausi 24
|
|
Muutos koulujen toiminnassa mitattuna Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) -asteikon pisteillä.
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 6, kuukausi 12, kuukausi 18, kuukausi 24
|
Pienemmät pisteet osoittavat parempaa lopputulosta (minimipistemäärä: 0, maksimipistemäärä: 100).
|
Perustaso, kuukausi 6, kuukausi 12, kuukausi 18, kuukausi 24
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Alex Fay, MD, PhD, alexander.fay@ucsf.edu
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Lauantai 1. tammikuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 30. huhtikuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 31. joulukuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 1. maaliskuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 11. heinäkuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 15. heinäkuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 23. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 21. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurokäyttäytymisoireet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Henkinen vamma
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Viestintähäiriöt
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Merkit ja oireet
- Epilepsia
- Kielihäiriöt
- X-Linked Intellectual Disability
Muut tutkimustunnusnumerot
- 22-35959
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .