Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Estudio de historia natural CNKSR2 (CNKSR2)

21 de julio de 2026 actualizado por: University of California, San Francisco

Estudio de la historia natural de bebés y niños con epilepsia y trastornos del desarrollo neurológico asociados a CNKSR2

Este estudio prospectivo de historia natural se está realizando para definir las características electroclínicas, de desarrollo neurológico y conductuales del síndrome de epilepsia afasia (EAS) CNKSR2 y discapacidad intelectual (DI) en niños de 6 a 21 años con mutaciones CNKSR2.

Los datos recopilados de este estudio servirán como control externo para eventuales ensayos clínicos que examinen terapias en investigación de medicina de precisión que tengan como objetivo mejorar la carga de convulsiones y los resultados del desarrollo neurológico en pacientes con CNKSR2 EAS/ID.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

20

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
        • University of California, San Francisco (UCSF)

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Niños con mutación patogénica CNKSR2 y rasgos característicos del trastorno del neurodesarrollo CNKSR2 y/o epilepsia

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Edad entre 6 y 21 años (inclusive) al momento del consentimiento.
  2. Mutación CNKSR2 confirmada, demostrada por pruebas genéticas y confirmada por los investigadores.
  3. Discapacidad intelectual confirmada o retrasos en el desarrollo, según lo define la Academia Estadounidense de Pediatría (Moeschler, J, et al. 2014).

Criterio de exclusión:

  1. Mutación patogénica conocida o clínicamente sospechada en un gen asociado a convulsiones además de CNKSR2.
  2. Mutación confirmada en un gen además del CNKSR2 que se sabe que aumenta la gravedad del fenotipo convulsivo.
  3. Anomalía estructural conocida del sistema nervioso central confirmada mediante exploración por imágenes del cerebro que no es consistente con el fenotipo clínico de CNKSR2 EAS/ID.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el valor inicial en la conectividad funcional dentro de la red epileptiforme mediante imágenes por resonancia magnética funcional (fMRI) en estado de reposo.
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 12, mes 24
La conectividad funcional no tiene unidades.
Línea de base, mes 12, mes 24
Cambio desde el valor inicial en la conectividad funcional dentro de la red lingüística mediante imágenes de resonancia magnética funcional (fMRI) en estado de reposo.
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 12, mes 24
La conectividad funcional no tiene unidades.
Línea de base, mes 12, mes 24
Cambio desde el valor inicial en la respuesta evocada cortical al habla autoproducida medida por la activación cerebral reconstruida de la fuente de vóxeles mediante magnetoencefalografía (MEG).
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 12, mes 24
La activación cerebral reconstruida en fuente de vóxel evalúa la función cerebral localizada mediante el mapeo de la actividad neuronal a nivel de vóxel. Es una medida sin unidades.
Línea de base, mes 12, mes 24
Cambio desde el valor inicial en la respuesta evocada cortical a la retroalimentación auditiva alterada durante el habla autoproducida, medida por la activación cerebral reconstruida de la fuente de vóxeles mediante magnetoencefalografía (MEG).
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 12, mes 24
La activación cerebral reconstruida en fuente de vóxel evalúa la función cerebral localizada mediante el mapeo de la actividad neuronal a nivel de vóxel. Es una medida sin unidades.
Línea de base, mes 12, mes 24
Cambio desde el valor inicial en la actividad cerebral en estado de reposo medido por la activación cerebral reconstruida de la fuente de vóxeles mediante magnetoencefalografía (MEG).
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 12, mes 24
La activación cerebral reconstruida en fuente de vóxel evalúa la función cerebral localizada mediante el mapeo de la actividad neuronal a nivel de vóxel. Es una medida sin unidades.
Línea de base, mes 12, mes 24
Cambio con respecto al valor inicial en la actividad cerebral de fondo en estado de reposo durante el sueño, medido por el índice de desfase mediante electroencefalografía (EEG).
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 12, mes 24
El índice de desfase oscila entre 0 y 1 y no tiene unidades. Un índice de desfase de cero indica que no hay acoplamiento o que hay un acoplamiento con una diferencia de fase centrada alrededor de 0 mod π.
Línea de base, mes 12, mes 24
Cambio desde el valor inicial en el índice pico-onda durante el sueño medido por porcentaje mediante electroencefalografía (EEG).
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 12, mes 24
El índice pico-onda es la suma de todos los minutos pico y onda lenta multiplicada por 100 y dividida por el total de minutos de sueño con movimientos oculares no rápidos.
Línea de base, mes 12, mes 24
Cambio desde el inicio en el estado del desarrollo neurológico medido por las puntuaciones escaladas de la Escala Bayley de desarrollo infantil y infantil, tercera edición (BSID-III).
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 12, mes 24
Las puntuaciones más altas indican un mejor resultado (puntuación mínima: 1, puntuación máxima: 19).
Línea de base, mes 12, mes 24
Cambio desde el inicio en el estado del desarrollo neurológico medido por las puntuaciones estándar de la Escala Bayley de desarrollo infantil y infantil, tercera edición (BSID-III).
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 12, mes 24
Las puntuaciones más altas indican un mejor resultado (puntuación mínima: 45, puntuación máxima: 155).
Línea de base, mes 12, mes 24
Cambio desde el inicio en el estado del desarrollo neurológico medido por las puntuaciones compuestas de la Escala de Inteligencia para Preescolar y Primaria de Wechsler, cuarta edición (WPPSI-IV).
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 12, mes 24
Las puntuaciones más altas indican un mejor resultado (puntuación mínima: 40, puntuación máxima: 160).
Línea de base, mes 12, mes 24
Cambio desde el inicio en el estado del desarrollo neurológico medido por las puntuaciones escaladas de la Escala de Inteligencia para Preescolar y Primaria de Wechsler, cuarta edición (WPPSI-IV).
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 12, mes 24
Las puntuaciones más altas indican un mejor resultado (puntuación mínima: 1, puntuación máxima: 19).
Línea de base, mes 12, mes 24
Cambio desde el inicio en el estado del desarrollo neurológico medido por las puntuaciones compuestas de la Escala abreviada de inteligencia de Wechsler, segunda edición (WASI-II).
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 12, mes 24
Las puntuaciones más altas indican un mejor resultado (puntuación mínima: 40, puntuación máxima: 160).
Línea de base, mes 12, mes 24
Cambio desde el inicio en el estado del desarrollo neurológico medido por las puntuaciones T de la Escala abreviada de inteligencia de Wechsler, segunda edición (WASI-II).
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 12, mes 24
Las puntuaciones más altas indican un mejor resultado (puntuación mínima: 20, puntuación máxima: 80).
Línea de base, mes 12, mes 24
Cambio desde el inicio en el estado del desarrollo neurológico según lo medido por el formulario de informe de los padres de las escalas de comportamiento adaptativo de Vineland, tercera edición (Vineland-3), puntuación compuesta de comportamiento adaptativo y puntuaciones de dominio.
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 12, mes 24
Las puntuaciones más altas indican un mejor resultado (puntuación mínima: 20, puntuación máxima: 140).
Línea de base, mes 12, mes 24
Cambio desde el inicio en el estado del desarrollo neurológico según lo medido por el formulario de informe de los padres de las escalas de comportamiento adaptativo de Vineland, puntuaciones de escala V de tercera edición (Vineland-3).
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 12, mes 24
Las puntuaciones más altas indican un mejor resultado (puntuación mínima: 1, puntuación máxima: 24).
Línea de base, mes 12, mes 24
Cambio con respecto al valor inicial en el desempeño en las puntuaciones estándar de la Prueba receptiva de vocabulario ilustrado de una palabra, cuarta edición.
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 12, mes 24
Las puntuaciones más altas indican un mejor resultado (puntuación mínima: < 55, puntuación máxima: > 165).
Línea de base, mes 12, mes 24
Cambio con respecto al valor inicial en el desempeño en las puntuaciones estándar de la Prueba de vocabulario expresivo de imágenes de una palabra, cuarta edición.
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 12, mes 24
Las puntuaciones más altas indican un mejor resultado (puntuación mínima: < 55, puntuación máxima: > 165).
Línea de base, mes 12, mes 24
Cambio con respecto al valor inicial en las puntuaciones brutas de la subescala de falta de atención de la cuarta edición de la escala de calificación del TDAH (ADHD-RS-IV).
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 6, mes 12, mes 18, mes 24
Las puntuaciones más bajas indican un mejor resultado (puntuación mínima: 0, puntuación máxima: 9).
Línea de base, mes 6, mes 12, mes 18, mes 24
Cambio en la hiperactividad medido por las puntuaciones brutas de la subescala de hiperactividad de la Escala de calificación del TDAH, cuarta edición (ADHD-RS-IV).
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 6, mes 12, mes 18, mes 24
Las puntuaciones más bajas indican un mejor resultado (puntuación mínima: 0, puntuación máxima: 9).
Línea de base, mes 6, mes 12, mes 18, mes 24
Cambio en el funcionamiento físico medido por las puntuaciones de la escala del Inventario de calidad de vida pediátrica (PedsQL).
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 6, mes 12, mes 18, mes 24
Las puntuaciones más bajas indican un mejor resultado (puntuación mínima: 0, puntuación máxima: 100).
Línea de base, mes 6, mes 12, mes 18, mes 24
Cambio en el funcionamiento emocional medido por las puntuaciones de la escala del Inventario de calidad de vida pediátrica (PedsQL).
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 6, mes 12, mes 18, mes 24
Las puntuaciones más bajas indican un mejor resultado (puntuación mínima: 0, puntuación máxima: 100).
Línea de base, mes 6, mes 12, mes 18, mes 24
Cambio en el funcionamiento social medido por las puntuaciones de la escala del Inventario de calidad de vida pediátrica (PedsQL).
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 6, mes 12, mes 18, mes 24
Las puntuaciones más bajas indican un mejor resultado (puntuación mínima: 0, puntuación máxima: 100).
Línea de base, mes 6, mes 12, mes 18, mes 24
Cambio en el funcionamiento escolar medido por las puntuaciones de la escala del Inventario de calidad de vida pediátrica (PedsQL).
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 6, mes 12, mes 18, mes 24
Las puntuaciones más bajas indican un mejor resultado (puntuación mínima: 0, puntuación máxima: 100).
Línea de base, mes 6, mes 12, mes 18, mes 24

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of California, San Francisco

Investigadores

  • Investigador principal: Alex Fay, MD, PhD, alexander.fay@ucsf.edu

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de enero de 2022

Finalización primaria (Estimado)

30 de abril de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

1 de marzo de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de julio de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

15 de julio de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

23 de julio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de julio de 2026

Última verificación

1 de julio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 22-35959

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir