Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

CNKSR2 Natuurhistorisch onderzoek (CNKSR2)

21 juli 2026 bijgewerkt door: University of California, San Francisco

Natuurlijke historiestudie van zuigelingen en kinderen met CNKSR2-geassocieerde neurologische ontwikkelingsstoornissen en epilepsie

Dit prospectieve natuurhistorisch onderzoek wordt uitgevoerd om de elektroklinische, neurologische en gedragskenmerken van CNKSR2-epilepsie-afasiesyndroom (EAS) en verstandelijke beperking (ID) te definiëren bij kinderen van 6 tot 21 jaar oud met CNKSR2-mutaties.

De uit dit onderzoek verzamelde gegevens zullen dienen als externe controle voor eventuele klinische onderzoeken naar onderzoekstherapieën op het gebied van precisiegeneeskunde die gericht zijn op het verbeteren van de aanvalslast en neurologische ontwikkelingsresultaten bij patiënten met CNKSR2 EAS/ID.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

20

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94158
        • University of California, San Francisco (UCSF)

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Kinderen met CNKSR2-pathogene mutatie en karakteristieke kenmerken van CNKSR2-neuroontwikkelingsstoornis en/of epilepsie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Leeftijd tussen 6 en 21 jaar (inclusief) op het moment van toestemming.
  2. Bevestigde CNKSR2-mutatie, zoals aangetoond door genetische tests en bevestigd door de onderzoekers.
  3. Bevestigde intellectuele achterstand of ontwikkelingsachterstanden, zoals gedefinieerd door de American Academy of Pediatrics (Moeschler, J, et al. 2014).

Uitsluitingscriteria:

  1. Bekende pathogene of klinisch vermoedelijke mutatie in een met aanvallen geassocieerd gen naast CNKSR2.
  2. Bevestigde mutatie in een gen naast CNKSR2 waarvan bekend is dat het de ernst van het fenotype van de aanval verhoogt.
  3. Bekende structurele afwijking van het centrale zenuwstelsel bevestigd door beeldvormingsscan van de hersenen die niet consistent is met het klinische fenotype van CNKSR2 EAS/ID.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering ten opzichte van de basislijn in functionele connectiviteit binnen het epileptiforme netwerk met behulp van functionele magnetische resonantiebeeldvorming in rusttoestand (fMRI).
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 24
Functionele connectiviteit is eenheidloos.
Basislijn, maand 12, maand 24
Verandering ten opzichte van de basislijn in functionele connectiviteit binnen het taalnetwerk met behulp van functionele magnetische resonantiebeeldvorming in rusttoestand (fMRI).
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 24
Functionele connectiviteit is eenheidloos.
Basislijn, maand 12, maand 24
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de corticale opgewekte respons op zelfgeproduceerde spraak, zoals gemeten door middel van voxelgewijze bron-gereconstrueerde hersenactivatie met behulp van magneto-encefalografie (MEG).
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 24
Voxelgewijs gereconstrueerde hersenactivatie beoordeelt de gelokaliseerde hersenfunctie door neurale activiteit op voxelniveau in kaart te brengen. Het is een eenheidloze maatstaf.
Basislijn, maand 12, maand 24
Verandering ten opzichte van de basislijn in de corticale opgewekte respons op veranderde auditieve feedback tijdens zelfgeproduceerde spraak, zoals gemeten door middel van voxelgewijze bron-gereconstrueerde hersenactivatie met behulp van magneto-encefalografie (MEG).
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 24
Voxelgewijs gereconstrueerde hersenactivatie beoordeelt de gelokaliseerde hersenfunctie door neurale activiteit op voxelniveau in kaart te brengen. Het is een eenheidloze maatstaf.
Basislijn, maand 12, maand 24
Verandering ten opzichte van de basislijn in hersenactiviteit in rusttoestand zoals gemeten door middel van voxelgewijze bron-gereconstrueerde hersenactivatie met behulp van magneto-encefalografie (MEG).
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 24
Voxelgewijs gereconstrueerde hersenactivatie beoordeelt de gelokaliseerde hersenfunctie door neurale activiteit op voxelniveau in kaart te brengen. Het is een eenheidloze maatstaf.
Basislijn, maand 12, maand 24
Verandering ten opzichte van de basislijn in de achtergrondhersenactiviteit in rusttoestand tijdens de slaap, gemeten aan de hand van de fasevertragingsindex met behulp van elektro-encefalografie (EEG).
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 24
De fasevertragingsindex ligt tussen 0 en 1 en is eenheidloos. Een fasevertragingsindex van nul duidt op geen koppeling of koppeling met een faseverschil gecentreerd rond 0 mod π.
Basislijn, maand 12, maand 24
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de piekgolfindex tijdens de slaap, gemeten als percentage met behulp van elektro-encefalografie (EEG).
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 24
De piekgolfindex is de som van alle piek- en langzame golfminuten vermenigvuldigd met 100 en gedeeld door het totale aantal niet-snelle oogbewegingsslaapminuten.
Basislijn, maand 12, maand 24
Verandering ten opzichte van de uitgangssituatie in de neurologische ontwikkelingsstatus zoals gemeten aan de hand van geschaalde scores van de Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd Edition (BSID-III).
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 24
Hogere scores duiden op een beter resultaat (minimale score: 1, maximale score: 19).
Basislijn, maand 12, maand 24
Verandering ten opzichte van de uitgangssituatie in de neurologische ontwikkelingsstatus zoals gemeten aan de hand van de standaardscores van de Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd Edition (BSID-III).
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 24
Hogere scores duiden op een beter resultaat (minimale score: 45, maximale score: 155).
Basislijn, maand 12, maand 24
Verandering ten opzichte van de uitgangssituatie in de neurologische ontwikkelingsstatus zoals gemeten aan de hand van de samengestelde scores van de Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, 4th Edition (WPPSI-IV).
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 24
Hogere scores duiden op een beter resultaat (minimale score: 40, maximale score: 160).
Basislijn, maand 12, maand 24
Verandering ten opzichte van de uitgangssituatie in de neurologische ontwikkelingsstatus zoals gemeten aan de hand van de Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, 4th Edition (WPPSI-IV) geschaalde scores.
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 24
Hogere scores duiden op een beter resultaat (minimale score: 1, maximale score: 19).
Basislijn, maand 12, maand 24
Verandering ten opzichte van de uitgangssituatie in de neurologische ontwikkelingsstatus zoals gemeten aan de hand van de samengestelde scores van de Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence, 2nd Edition (WASI-II).
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 24
Hogere scores duiden op een beter resultaat (minimale score: 40, maximale score: 160).
Basislijn, maand 12, maand 24
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de neurologische ontwikkelingsstatus zoals gemeten aan de hand van de Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence, 2nd Edition (WASI-II) T-scores.
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 24
Hogere scores duiden op een beter resultaat (minimale score: 20, maximale score: 80).
Basislijn, maand 12, maand 24
Verandering ten opzichte van de uitgangssituatie in de neurologische ontwikkelingsstatus zoals gemeten door het ouderrapportformulier van Vineland Adaptive Behavior Scales, 3e editie (Vineland-3) Adaptive Behavior Samengestelde score en domeinscores.
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 24
Hogere scores duiden op een beter resultaat (minimale score: 20, maximale score: 140).
Basislijn, maand 12, maand 24
Verandering ten opzichte van de uitgangssituatie in de neurologische ontwikkelingsstatus zoals gemeten door het ouderrapportformulier van Vineland Adaptive Behavior Scales, 3e editie (Vineland-3) V-Scale Scores.
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 24
Hogere scores duiden op een beter resultaat (minimale score: 1, maximale score: 24).
Basislijn, maand 12, maand 24
Verandering ten opzichte van de basislijn in de prestaties op de Receptive One-Word Picture Vocabulary Test, 4e editie standaardscores.
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 24
Hogere scores duiden op een beter resultaat (minimumscore: < 55, maximale score: > 165).
Basislijn, maand 12, maand 24
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de prestaties op de Expressive One-Word Picture Vocabulary Test, 4e editie standaardscores.
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 24
Hogere scores duiden op een beter resultaat (minimumscore: < 55, maximale score: > 165).
Basislijn, maand 12, maand 24
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de ruwe scores op de ADHD-beoordelingsschaal, 4e editie (ADHD-RS-IV) op de subschaal voor onoplettendheid.
Tijdsspanne: Basislijn, maand 6, maand 12, maand 18, maand 24
Lagere scores duiden op een beter resultaat (minimale score: 0, maximale score: 9).
Basislijn, maand 6, maand 12, maand 18, maand 24
Verandering in hyperactiviteit zoals gemeten aan de hand van de ADHD Rating Scale, 4e editie (ADHD-RS-IV) ruwe scores op de subschaal hyperactiviteit.
Tijdsspanne: Basislijn, maand 6, maand 12, maand 18, maand 24
Lagere scores duiden op een beter resultaat (minimale score: 0, maximale score: 9).
Basislijn, maand 6, maand 12, maand 18, maand 24
Verandering in fysiek functioneren zoals gemeten aan de hand van Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)-schaalscores.
Tijdsspanne: Basislijn, maand 6, maand 12, maand 18, maand 24
Lagere scores duiden op een beter resultaat (minimale score: 0, maximale score: 100).
Basislijn, maand 6, maand 12, maand 18, maand 24
Verandering in emotioneel functioneren zoals gemeten door Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) schaalscores.
Tijdsspanne: Basislijn, maand 6, maand 12, maand 18, maand 24
Lagere scores duiden op een beter resultaat (minimale score: 0, maximale score: 100).
Basislijn, maand 6, maand 12, maand 18, maand 24
Verandering in sociaal functioneren zoals gemeten door Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) schaalscores.
Tijdsspanne: Basislijn, maand 6, maand 12, maand 18, maand 24
Lagere scores duiden op een beter resultaat (minimale score: 0, maximale score: 100).
Basislijn, maand 6, maand 12, maand 18, maand 24
Verandering in het functioneren op school, gemeten aan de hand van Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)-schaalscores.
Tijdsspanne: Basislijn, maand 6, maand 12, maand 18, maand 24
Lagere scores duiden op een beter resultaat (minimale score: 0, maximale score: 100).
Basislijn, maand 6, maand 12, maand 18, maand 24

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of California, San Francisco

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Alex Fay, MD, PhD, alexander.fay@ucsf.edu

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

30 april 2028

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 maart 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 juli 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

15 juli 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

23 juli 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 juli 2026

Laatst geverifieerd

1 juli 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 22-35959

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren