CNKSR2 자연사 연구 (CNKSR2)
2024년 7월 11일 업데이트: University of California, San Francisco
CNKSR2 관련 신경발달 장애 및 간질이 있는 영유아의 자연사 연구
이 전향적 자연사 연구는 CNKSR2 돌연변이가 있는 6~21세 어린이의 CNKSR2 간질 실어증 증후군(EAS) 및 지적 장애(ID)의 전기 임상적, 신경 발달 및 행동 특성을 정의하기 위해 수행되고 있습니다.
이 연구에서 수집된 데이터는 CNKSR2 EAS/ID 환자의 발작 부담과 신경발달 결과를 개선하는 것을 목표로 하는 정밀 의학 조사 치료법을 검토하는 최종 임상 시험에 대한 외부 통제 역할을 할 것입니다.
연구 개요
상태
모병
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
15
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Alex Fay, MD, PhD
- 전화번호: 415-353-7596
- 이메일: alexander.fay@ucsf.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Maya Dhar, MS
- 전화번호: 415-353-9465
- 이메일: maya.dhar@ucsf.edu
연구 장소
-
-
California
-
San Francisco, California, 미국, 94158
- 모병
- University of California, San Francisco (UCSF)
-
수석 연구원:
- Alex Fay, MD, PhD
-
부수사관:
- Danilo Bernardo, MD
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
CNKSR2 병원성 돌연변이가 있는 아동 및 CNKSR2 신경발달 장애 및/또는 간질의 특징
설명
포함 기준:
- 동의 시 연령은 6~21세(포함)입니다.
- 유전자 테스트를 통해 입증되고 조사자들에 의해 확인된 CNKSR2 돌연변이가 확인되었습니다.
- 미국 소아과 학회(Moeschler, J, et al. 2014)에서 정의한 지적 장애 또는 발달 지연이 확인되었습니다.
제외 기준:
- CNKSR2 외에 발작 관련 유전자에 병원성이 있거나 임상적으로 의심되는 돌연변이가 있는 것으로 알려져 있습니다.
- 발작 표현형의 심각도를 증가시키는 것으로 알려진 CNKSR2 외에 유전자의 돌연변이가 확인되었습니다.
- CNKSR2 EAS/ID의 임상 표현형과 일치하지 않는 뇌 영상 스캔으로 확인된 알려진 중추 신경계 구조적 이상.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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휴식 상태 기능적 자기 공명 영상(fMRI)을 사용하여 간질 네트워크 내 기능적 연결의 기준선에서 변경됩니다.
기간: 기준선, 12개월, 24개월
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기능적 연결성은 단위가 없습니다.
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기준선, 12개월, 24개월
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휴식 상태 기능적 자기 공명 영상(fMRI)을 사용하여 언어 네트워크 내 기능적 연결의 기준선에서 변경됩니다.
기간: 기준선, 12개월, 24개월
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기능적 연결성은 단위가 없습니다.
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기준선, 12개월, 24개월
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자기뇌파검사(MEG)를 사용하여 복셀 방식 소스 재구성 뇌 활성화로 측정한 자체 생성 음성에 대한 피질 유발 반응의 기준선 변경.
기간: 기준선, 12개월, 24개월
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복셀 방식 소스 재구성 뇌 활성화는 복셀 수준에서 신경 활동을 매핑하여 국소화된 뇌 기능을 평가합니다.
단위가 없는 측정값입니다.
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기준선, 12개월, 24개월
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자기뇌파검사(MEG)를 사용하여 복셀 기반 소스 재구성 뇌 활성화로 측정한 자체 생성 음성 중 변경된 청각 피드백에 대한 대뇌 피질 유발 반응의 기준선 변경.
기간: 기준선, 12개월, 24개월
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복셀 방식 소스 재구성 뇌 활성화는 복셀 수준에서 신경 활동을 매핑하여 국소화된 뇌 기능을 평가합니다.
단위가 없는 측정값입니다.
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기준선, 12개월, 24개월
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뇌자기검사(MEG)를 사용하여 복셀 방식 소스로 재구성된 뇌 활성화로 측정한 휴식 상태 뇌 활동의 기준선 대비 변화.
기간: 기준선, 12개월, 24개월
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복셀 방식 소스 재구성 뇌 활성화는 복셀 수준에서 신경 활동을 매핑하여 국소화된 뇌 기능을 평가합니다.
단위가 없는 측정값입니다.
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기준선, 12개월, 24개월
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뇌파검사(EEG)를 사용하여 위상 지연 지수로 측정한 수면 중 휴식 상태 배경 뇌 활동의 기준선 대비 변화.
기간: 기준선, 12개월, 24개월
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위상 지연 지수의 범위는 0에서 1 사이이며 단위가 없습니다.
0의 위상 지연 지수는 커플링이 없거나 0 mod π를 중심으로 하는 위상차가 있는 커플링을 나타냅니다.
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기준선, 12개월, 24개월
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뇌파검사(EEG)를 사용하여 백분율로 측정한 수면 중 스파이크파 지수의 기준선 대비 변화입니다.
기간: 기준선, 12개월, 24개월
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극파 지수는 모든 극파 및 서파 시간(분)의 합에 100을 곱하고 총 비급속 안구 운동 수면 시간(분)으로 나눈 값입니다.
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기준선, 12개월, 24개월
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베일리 영유아 발달 척도(BSID-III) 척도 점수로 측정한 신경 발달 상태의 기준선 대비 변화.
기간: 기준선, 12개월, 24개월
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점수가 높을수록 더 나은 결과를 나타냅니다(최소 점수: 1, 최대 점수: 19).
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기준선, 12개월, 24개월
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베일리 영유아 발달 척도 제3판(BSID-III) 표준 점수로 측정한 신경발달 상태의 기준선 대비 변화.
기간: 기준선, 12개월, 24개월
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점수가 높을수록 더 나은 결과를 나타냅니다(최소 점수: 45, 최대 점수: 155).
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기준선, 12개월, 24개월
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Wechsler Preschool 및 Primary Scale of Intelligence, 4th Edition(WPPSI-IV) 종합 점수로 측정한 신경 발달 상태의 기준선 대비 변화.
기간: 기준선, 12개월, 24개월
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점수가 높을수록 더 나은 결과를 나타냅니다(최소 점수: 40, 최대 점수: 160).
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기준선, 12개월, 24개월
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Wechsler Preschool 및 Primary Scale of Intelligence, 4th Edition(WPPSI-IV) 척도 점수로 측정한 신경 발달 상태의 기준선 대비 변화.
기간: 기준선, 12개월, 24개월
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점수가 높을수록 더 나은 결과를 나타냅니다(최소 점수: 1, 최대 점수: 19).
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기준선, 12개월, 24개월
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WASI-II(Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence, 2nd Edition) 종합 점수로 측정한 신경발달 상태의 기준선 대비 변화.
기간: 기준선, 12개월, 24개월
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점수가 높을수록 더 나은 결과를 나타냅니다(최소 점수: 40, 최대 점수: 160).
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기준선, 12개월, 24개월
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WASI-II(Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence, 2nd Edition) T-점수로 측정한 신경발달 상태의 기준선 대비 변화.
기간: 기준선, 12개월, 24개월
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점수가 높을수록 더 나은 결과를 나타냅니다(최소 점수: 20, 최대 점수: 80).
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기준선, 12개월, 24개월
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Vineland 적응 행동 척도, 제3판(Vineland-3) 적응 행동 종합 점수 및 영역 점수의 부모 보고서 양식으로 측정된 신경 발달 상태의 기준선 대비 변화.
기간: 기준선, 12개월, 24개월
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점수가 높을수록 더 나은 결과를 나타냅니다(최소 점수: 20, 최대 점수: 140).
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기준선, 12개월, 24개월
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Vineland 적응 행동 척도, 제3판(Vineland-3) V-척도 점수의 부모 보고서 양식으로 측정된 신경발달 상태의 기준선 대비 변화.
기간: 기준선, 12개월, 24개월
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점수가 높을수록 더 나은 결과를 나타냅니다(최소 점수: 1, 최대 점수: 24).
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기준선, 12개월, 24개월
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수용적 한 단어 그림 어휘 시험, 제4판 표준 점수의 성적이 기준선과 달라졌습니다.
기간: 기준선, 12개월, 24개월
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점수가 높을수록 더 나은 결과를 나타냅니다(최소 점수: < 55, 최대 점수: > 165).
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기준선, 12개월, 24개월
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표현 한 단어 그림 어휘 시험, 제4판 표준 점수의 성적이 기준선과 달라졌습니다.
기간: 기준선, 12개월, 24개월
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점수가 높을수록 더 나은 결과를 나타냅니다(최소 점수: < 55, 최대 점수: > 165).
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기준선, 12개월, 24개월
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ADHD 평가 척도 제4판(ADHD-RS-IV) 부주의 하위 척도 원시 점수의 기준선 대비 변화.
기간: 기준선, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월
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점수가 낮을수록 더 나은 결과를 나타냅니다(최소 점수: 0, 최대 점수: 9).
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기준선, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월
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ADHD 평가 척도 제4판(ADHD-RS-IV) 과잉 행동 하위 척도 원시 점수로 측정한 과잉 행동의 변화.
기간: 기준선, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월
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점수가 낮을수록 더 나은 결과를 나타냅니다(최소 점수: 0, 최대 점수: 9).
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기준선, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월
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PedsQL(소아 삶의 질 목록) 척도 점수로 측정한 신체 기능의 변화.
기간: 기준선, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월
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점수가 낮을수록 더 나은 결과를 나타냅니다(최소 점수: 0, 최대 점수: 100).
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기준선, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월
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Pediatric Quality of Life Inventory(PedsQL) 척도 점수로 측정한 정서적 기능의 변화.
기간: 기준선, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월
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점수가 낮을수록 더 나은 결과를 나타냅니다(최소 점수: 0, 최대 점수: 100).
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기준선, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월
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소아 삶의 질 목록(PedsQL) 척도 점수로 측정된 사회적 기능의 변화.
기간: 기준선, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월
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점수가 낮을수록 더 나은 결과를 나타냅니다(최소 점수: 0, 최대 점수: 100).
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기준선, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월
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PedsQL(소아 삶의 질 목록) 척도 점수로 측정한 학교 기능의 변화.
기간: 기준선, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월
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점수가 낮을수록 더 나은 결과를 나타냅니다(최소 점수: 0, 최대 점수: 100).
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기준선, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Alex Fay, MD, PhD, alexander.fay@ucsf.edu
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 1월 1일
기본 완료 (추정된)
2025년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2025년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 3월 1일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 7월 11일
처음 게시됨 (실제)
2024년 7월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 7월 15일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 7월 11일
마지막으로 확인됨
2024년 7월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .