CNKSR2 Исследование естественной истории (CNKSR2)
21 июля 2026 г. обновлено: University of California, San Francisco
Изучение естественной истории младенцев и детей с CNKSR2-ассоциированными нарушениями развития нервной системы и эпилепсией
Это проспективное исследование естественной истории проводится с целью определения электроклинических, нервно-психических и поведенческих характеристик синдрома эпилепсии, афазии CNKSR2 (EAS) и умственной отсталости (ID) у детей в возрасте от 6 до 21 года с мутациями CNKSR2.
Данные, собранные в ходе этого исследования, будут служить внешним контролем для возможных клинических испытаний, посвященных изучению экспериментальных терапевтических средств точной медицины, целью которых является улучшение бремени приступов и результатов развития нервной системы у пациентов с CNKSR2 EAS/ID.
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
20
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
California
-
San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94158
- University of California, San Francisco (UCSF)
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Дети с патогенной мутацией CNKSR2 и характерными особенностями нарушения нервного развития CNKSR2 и/или эпилепсии
Описание
Критерии включения:
- Возраст от 6 до 21 года (включительно) на момент согласия.
- Подтвержденная мутация CNKSR2, продемонстрированная генетическим тестированием и подтвержденная исследователями.
- Подтвержденная умственная отсталость или задержка развития по определению Американской академии педиатрии (Moeschler, J и др., 2014).
Критерий исключения:
- Известная патогенная или клинически подозреваемая мутация в гене, связанном с судорогами, помимо CNKSR2.
- Подтвержденная мутация в гене, помимо CNKSR2, который, как известно, увеличивает тяжесть фенотипа судорог.
- Известная структурная аномалия центральной нервной системы, подтвержденная визуализационным сканированием головного мозга, которая не соответствует клиническому фенотипу CNKSR2 EAS/ID.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение функциональных связей внутри эпилептиформной сети по сравнению с исходным уровнем с помощью функциональной магнитно-резонансной томографии (фМРТ) в состоянии покоя.
Временное ограничение: Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
Функциональная связность безразмерна.
|
Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
|
Изменение функциональной связи в языковой сети по сравнению с исходным уровнем с помощью функциональной магнитно-резонансной томографии (фМРТ) в состоянии покоя.
Временное ограничение: Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
Функциональная связность безразмерна.
|
Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем кортикальной вызванной реакции на самостоятельно произносимую речь, измеренное с помощью воксельной реконструированной активации мозга с помощью магнитоэнцефалографии (МЭГ).
Временное ограничение: Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
Активация мозга, реконструированная по воксельному источнику, оценивает локализованную функцию мозга путем картирования нейронной активности на уровне вокселей.
Это безразмерная мера.
|
Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
|
Изменение от исходного уровня кортикальной вызванной реакции на измененную слуховую обратную связь во время самостоятельной речи, измеренное с помощью воксельной реконструированной активации мозга с помощью источника с помощью магнитоэнцефалографии (МЭГ).
Временное ограничение: Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
Активация мозга, реконструированная по воксельному источнику, оценивает локализованную функцию мозга путем картирования нейронной активности на уровне вокселей.
Это безразмерная мера.
|
Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
|
Изменение активности мозга в состоянии покоя по сравнению с исходным уровнем, измеренное с помощью воксельной реконструированной активации мозга с помощью магнитоэнцефалографии (МЭГ).
Временное ограничение: Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
Активация мозга, реконструированная по воксельному источнику, оценивает локализованную функцию мозга путем картирования нейронной активности на уровне вокселей.
Это безразмерная мера.
|
Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
|
Изменение фоновой активности мозга во время сна по сравнению с исходным уровнем в состоянии покоя, измеренное по индексу фазового лага с помощью электроэнцефалографии (ЭЭГ).
Временное ограничение: Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
Индекс фазовой задержки находится в диапазоне от 0 до 1 и не имеет единиц измерения.
Нулевой индекс задержки по фазе указывает либо на отсутствие связи, либо на связь с разностью фаз, сосредоточенной около 0 по модулю π.
|
Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
|
Изменение индекса спайк-волн во время сна по сравнению с исходным уровнем, измеренное в процентах с помощью электроэнцефалографии (ЭЭГ).
Временное ограничение: Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
Индекс спайк-волны представляет собой сумму всех минут спайков и медленных волн, умноженную на 100 и разделенную на общее количество минут сна с небыстрыми движениями глаз.
|
Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
|
Изменение состояния нервной системы по сравнению с исходным уровнем, измеренное по шкале развития младенцев и малышей Бэйли, 3-е издание (BSID-III).
Временное ограничение: Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
Более высокие баллы указывают на лучший результат (минимальный балл: 1, максимальный балл: 19).
|
Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
|
Изменение состояния нервной системы по сравнению с исходным уровнем, измеренное по стандартным показателям шкалы Бэйли развития младенцев и малышей, 3-е издание (BSID-III).
Временное ограничение: Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
Более высокие баллы указывают на лучший результат (минимальный балл: 45, максимальный балл: 155).
|
Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
|
Изменение состояния нервной системы по сравнению с исходным уровнем, измеренное с помощью комплексных показателей дошкольной и первичной шкалы интеллекта Векслера, 4-е издание (WPPSI-IV).
Временное ограничение: Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
Более высокие баллы указывают на лучший результат (минимальный балл: 40, максимальный балл: 160).
|
Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
|
Изменение состояния нервной системы по сравнению с исходным уровнем, измеренное по шкале Векслера для дошкольников и начальной шкалы интеллекта, 4-е издание (WPPSI-IV).
Временное ограничение: Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
Более высокие баллы указывают на лучший результат (минимальный балл: 1, максимальный балл: 19).
|
Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
|
Изменение состояния нервной системы по сравнению с исходным уровнем, измеренное с помощью сводной шкалы интеллекта Векслера, 2-е издание (WASI-II).
Временное ограничение: Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
Более высокие баллы указывают на лучший результат (минимальный балл: 40, максимальный балл: 160).
|
Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
|
Изменение состояния нервной системы по сравнению с исходным уровнем, измеренное с помощью Т-показателей по сокращенной шкале интеллекта Векслера, 2-е издание (WASI-II).
Временное ограничение: Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
Более высокие баллы указывают на лучший результат (минимальный балл: 20, максимальный балл: 80).
|
Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
|
Изменение статуса нервного развития по сравнению с исходным уровнем, измеренное с помощью формы отчета для родителей шкалы адаптивного поведения Вайнленда, 3-е издание (Вайнленд-3), составной балл адаптивного поведения и баллы домена.
Временное ограничение: Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
Более высокие баллы указывают на лучший результат (минимальный балл: 20, максимальный балл: 140).
|
Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
|
Изменение состояния нервной системы по сравнению с исходным уровнем, измеренное с помощью формы отчета родителей по шкале адаптивного поведения Вайнленда, 3-е издание (Вайнленд-3) по шкале V.
Временное ограничение: Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
Более высокие баллы указывают на лучший результат (минимальный балл: 1, максимальный балл: 24).
|
Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
|
Изменение по сравнению с базовым уровнем результатов стандартного теста на восприимчивый однословный словарный запас, 4-е издание.
Временное ограничение: Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
Более высокие баллы указывают на лучший результат (минимальный балл: <55, максимальный балл: >165).
|
Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
|
Изменение по сравнению с базовым уровнем результатов стандартного теста на выразительный словарный запас с одним словом, 4-е издание.
Временное ограничение: Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
Более высокие баллы указывают на лучший результат (минимальный балл: <55, максимальный балл: >165).
|
Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц
|
|
Изменение исходных показателей подшкалы невнимательности по сравнению с исходным уровнем в рейтинговой шкале СДВГ, 4-е издание (ADHD-RS-IV).
Временное ограничение: Исходный уровень, 6-й месяц, 12-й месяц, 18-й месяц, 24-й месяц.
|
Более низкие баллы указывают на лучший результат (минимальный балл: 0, максимальный балл: 9).
|
Исходный уровень, 6-й месяц, 12-й месяц, 18-й месяц, 24-й месяц.
|
|
Изменение гиперактивности, измеренное по шкале оценки гиперактивности СДВГ, 4-е издание (ADHD-RS-IV), необработанные показатели подшкалы гиперактивности.
Временное ограничение: Исходный уровень, 6-й месяц, 12-й месяц, 18-й месяц, 24-й месяц.
|
Более низкие баллы указывают на лучший результат (минимальный балл: 0, максимальный балл: 9).
|
Исходный уровень, 6-й месяц, 12-й месяц, 18-й месяц, 24-й месяц.
|
|
Изменение физического функционирования, измеренное с помощью шкалы педиатрического опросника качества жизни (PedsQL).
Временное ограничение: Исходный уровень, 6-й месяц, 12-й месяц, 18-й месяц, 24-й месяц.
|
Более низкие баллы указывают на лучший результат (минимальный балл: 0, максимальный балл: 100).
|
Исходный уровень, 6-й месяц, 12-й месяц, 18-й месяц, 24-й месяц.
|
|
Изменение эмоционального функционирования, измеренное с помощью шкалы педиатрического опросника качества жизни (PedsQL).
Временное ограничение: Исходный уровень, 6-й месяц, 12-й месяц, 18-й месяц, 24-й месяц.
|
Более низкие баллы указывают на лучший результат (минимальный балл: 0, максимальный балл: 100).
|
Исходный уровень, 6-й месяц, 12-й месяц, 18-й месяц, 24-й месяц.
|
|
Изменение социального функционирования, измеренное с помощью шкалы педиатрического опросника качества жизни (PedsQL).
Временное ограничение: Исходный уровень, 6-й месяц, 12-й месяц, 18-й месяц, 24-й месяц.
|
Более низкие баллы указывают на лучший результат (минимальный балл: 0, максимальный балл: 100).
|
Исходный уровень, 6-й месяц, 12-й месяц, 18-й месяц, 24-й месяц.
|
|
Изменение функционирования школы, измеренное с помощью шкалы педиатрического опросника качества жизни (PedsQL).
Временное ограничение: Исходный уровень, 6-й месяц, 12-й месяц, 18-й месяц, 24-й месяц.
|
Более низкие баллы указывают на лучший результат (минимальный балл: 0, максимальный балл: 100).
|
Исходный уровень, 6-й месяц, 12-й месяц, 18-й месяц, 24-й месяц.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Alex Fay, MD, PhD, alexander.fay@ucsf.edu
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 января 2022 г.
Первичное завершение (Оцененный)
30 апреля 2028 г.
Завершение исследования (Оцененный)
31 декабря 2028 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
1 марта 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
11 июля 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
15 июля 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
23 июля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
21 июля 2026 г.
Последняя проверка
1 июля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Неврологические проявления
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Нейроповеденческие проявления
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Интеллектуальная недееспособность
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Коммуникативные расстройства
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Патологические состояния, признаки и симптомы
- Признаки и симптомы
- Эпилепсия
- Языковые расстройства
- Х-связанная умственная отсталость
Другие идентификационные номера исследования
- 22-35959
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .