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Studio di storia naturale CNKSR2 (CNKSR2)

11 luglio 2024 aggiornato da: University of California, San Francisco

Studio di storia naturale di neonati e bambini con disturbi dello sviluppo neurologico ed epilessia associati a CNKSR2

Questo studio prospettico di storia naturale è stato condotto per definire le caratteristiche elettrocliniche, dello sviluppo neurologico e comportamentali della sindrome da epilessia-afasia (EAS) CNKSR2 e della disabilità intellettiva (ID) nei bambini di età compresa tra 6 e 21 anni con mutazioni CNKSR2.

I dati raccolti da questo studio serviranno come controllo esterno per eventuali studi clinici che esamineranno terapie sperimentali di medicina di precisione che mirano a migliorare il carico convulsivo e gli esiti dello sviluppo neurologico nei pazienti con EAS/ID CNKSR2.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

15

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94158
        • Reclutamento
        • University of California, San Francisco (UCSF)
        • Investigatore principale:
          • Alex Fay, MD, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Danilo Bernardo, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Bambini con mutazione patogena di CNKSR2 e caratteristiche caratteristiche del disturbo dello sviluppo neurologico di CNKSR2 e/o epilessia

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Età compresa tra 6 e 21 anni (inclusi) al momento del consenso.
  2. Mutazione CNKSR2 confermata, come dimostrato dai test genetici e confermato dagli investigatori.
  3. Disabilità intellettiva confermata o ritardi dello sviluppo, come definiti dall'American Academy of Pediatrics (Moeschler, J, et al. 2014).

Criteri di esclusione:

  1. Mutazione patogena nota o clinicamente sospetta in un gene associato alle crisi oltre a CNKSR2.
  2. Mutazione confermata in un gene oltre a CNKSR2 noto per aumentare la gravità del fenotipo convulsivo.
  3. Anomalia strutturale nota del sistema nervoso centrale confermata da scansioni di immagini del cervello che non sono coerenti con il fenotipo clinico di CNKSR2 EAS / ID.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento rispetto al basale nella connettività funzionale all'interno della rete epilettiforme utilizzando la risonanza magnetica funzionale a riposo (fMRI).
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 24
La connettività funzionale è senza unità.
Basale, mese 12, mese 24
Cambiamento rispetto al basale nella connettività funzionale all'interno della rete linguistica utilizzando la risonanza magnetica funzionale a riposo (fMRI).
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 24
La connettività funzionale è senza unità.
Basale, mese 12, mese 24
Variazione rispetto al basale nella risposta evocata corticale al linguaggio autoprodotto misurato dall'attivazione cerebrale ricostruita con sorgente voxel utilizzando la magnetoencefalografia (MEG).
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 24
L'attivazione cerebrale ricostruita dalla fonte voxel valuta la funzione cerebrale localizzata mappando l'attività neurale a livello di voxel. È una misura senza unità.
Basale, mese 12, mese 24
Variazione rispetto al basale nella risposta evocata corticale al feedback uditivo alterato durante il discorso autoprodotto, misurato dall'attivazione cerebrale ricostruita tramite sorgente voxel utilizzando la magnetoencefalografia (MEG).
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 24
L'attivazione cerebrale ricostruita dalla fonte voxel valuta la funzione cerebrale localizzata mappando l'attività neurale a livello di voxel. È una misura senza unità.
Basale, mese 12, mese 24
Variazione rispetto al basale dell'attività cerebrale in stato di riposo misurata dall'attivazione cerebrale ricostruita tramite sorgente voxel utilizzando la magnetoencefalografia (MEG).
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 24
L'attivazione cerebrale ricostruita dalla fonte voxel valuta la funzione cerebrale localizzata mappando l'attività neurale a livello di voxel. È una misura senza unità.
Basale, mese 12, mese 24
Variazione rispetto al basale dell'attività cerebrale di fondo nello stato di riposo durante il sonno, misurata dall'indice di ritardo di fase utilizzando l'elettroencefalografia (EEG).
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 24
L'indice di ritardo di fase varia tra 0 e 1 ed è senza unità. Un indice di ritardo di fase pari a zero indica assenza di accoppiamento oppure accoppiamento con una differenza di fase centrata attorno a 0 mod π.
Basale, mese 12, mese 24
Variazione rispetto al basale dell'indice delle onde di picco durante il sonno misurato in percentuale utilizzando l'elettroencefalografia (EEG).
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 24
L'indice delle onde di picco è la somma di tutti i minuti di sonno di picco e di onde lente moltiplicata per 100 e divisa per il totale dei minuti di sonno con movimenti oculari non rapidi.
Basale, mese 12, mese 24
Variazione rispetto al basale dello stato dello sviluppo neurologico misurato dai punteggi in scala delle Bayley Scales of Infant and Infant Development, 3a edizione (BSID-III).
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 24
Punteggi più alti indicano un risultato migliore (punteggio minimo: 1, punteggio massimo: 19).
Basale, mese 12, mese 24
Variazione rispetto al basale dello stato dello sviluppo neurologico misurato dai punteggi standard delle Bayley Scale of Infant and Infant Development, 3a edizione (BSID-III).
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 24
Punteggi più alti indicano un risultato migliore (punteggio minimo: 45, punteggio massimo: 155).
Basale, mese 12, mese 24
Variazione rispetto al basale dello stato dello sviluppo neurologico misurato dai punteggi compositi della Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, 4a edizione (WPPSI-IV).
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 24
Punteggi più alti indicano un risultato migliore (punteggio minimo: 40, punteggio massimo: 160).
Basale, mese 12, mese 24
Variazione rispetto al basale dello stato dello sviluppo neurologico misurato dai punteggi scalati della Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, 4a edizione (WPPSI-IV).
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 24
Punteggi più alti indicano un risultato migliore (punteggio minimo: 1, punteggio massimo: 19).
Basale, mese 12, mese 24
Variazione rispetto al basale dello stato dello sviluppo neurologico misurato dai punteggi compositi della Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence, 2a edizione (WASI-II).
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 24
Punteggi più alti indicano un risultato migliore (punteggio minimo: 40, punteggio massimo: 160).
Basale, mese 12, mese 24
Variazione rispetto al basale dello stato dello sviluppo neurologico misurato dai punteggi T della Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence, 2a edizione (WASI-II).
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 24
Punteggi più alti indicano un risultato migliore (punteggio minimo: 20, punteggio massimo: 80).
Basale, mese 12, mese 24
Variazione rispetto al basale dello stato dello sviluppo neurologico misurato dal Parent Report Form delle Vineland Adaptive Behavior Scales, 3a edizione (Vineland-3) Adaptive Behavior Composite score e Domain scores.
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 24
Punteggi più alti indicano un risultato migliore (punteggio minimo: 20, punteggio massimo: 140).
Basale, mese 12, mese 24
Variazione rispetto al basale dello stato dello sviluppo neurologico misurato dal Parent Report Form delle Vineland Adaptive Behavior Scales, 3a edizione (Vineland-3) V-Scale Scores.
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 24
Punteggi più alti indicano un risultato migliore (punteggio minimo: 1, punteggio massimo: 24).
Basale, mese 12, mese 24
Variazione rispetto al basale nelle prestazioni del test ricettivo sul vocabolario illustrato di una sola parola, punteggi standard della 4a edizione.
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 24
Punteggi più alti indicano un risultato migliore (punteggio minimo: < 55, punteggio massimo: > 165).
Basale, mese 12, mese 24
Variazione rispetto al basale nella prestazione nel test sul vocabolario illustrato di una parola espressiva, punteggi standard della 4a edizione.
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 24
Punteggi più alti indicano un risultato migliore (punteggio minimo: < 55, punteggio massimo: > 165).
Basale, mese 12, mese 24
Variazione rispetto al basale nei punteggi grezzi della sottoscala di disattenzione della scala di valutazione dell'ADHD, 4a edizione (ADHD-RS-IV).
Lasso di tempo: Basale, mese 6, mese 12, mese 18, mese 24
I punteggi più bassi indicano un risultato migliore (punteggio minimo: 0, punteggio massimo: 9).
Basale, mese 6, mese 12, mese 18, mese 24
Variazione dell'iperattività misurata dai punteggi grezzi della sottoscala dell'iperattività dell'ADHD Rating Scale, 4a edizione (ADHD-RS-IV).
Lasso di tempo: Basale, mese 6, mese 12, mese 18, mese 24
I punteggi più bassi indicano un risultato migliore (punteggio minimo: 0, punteggio massimo: 9).
Basale, mese 6, mese 12, mese 18, mese 24
Cambiamento nel funzionamento fisico misurato dai punteggi della scala Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Lasso di tempo: Basale, mese 6, mese 12, mese 18, mese 24
I punteggi più bassi indicano un risultato migliore (punteggio minimo: 0, punteggio massimo: 100).
Basale, mese 6, mese 12, mese 18, mese 24
Cambiamento nel funzionamento emotivo misurato dai punteggi della scala Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Lasso di tempo: Basale, mese 6, mese 12, mese 18, mese 24
I punteggi più bassi indicano un risultato migliore (punteggio minimo: 0, punteggio massimo: 100).
Basale, mese 6, mese 12, mese 18, mese 24
Cambiamento nel funzionamento sociale misurato dai punteggi della scala Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Lasso di tempo: Basale, mese 6, mese 12, mese 18, mese 24
I punteggi più bassi indicano un risultato migliore (punteggio minimo: 0, punteggio massimo: 100).
Basale, mese 6, mese 12, mese 18, mese 24
Cambiamento nel funzionamento scolastico misurato dai punteggi della scala Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Lasso di tempo: Basale, mese 6, mese 12, mese 18, mese 24
I punteggi più bassi indicano un risultato migliore (punteggio minimo: 0, punteggio massimo: 100).
Basale, mese 6, mese 12, mese 18, mese 24

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of California, San Francisco

Investigatori

  • Investigatore principale: Alex Fay, MD, PhD, alexander.fay@ucsf.edu

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2022

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 marzo 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 luglio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

15 luglio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 luglio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 luglio 2024

Ultimo verificato

1 luglio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 22-35959

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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