Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

CNKSR2 Naturhistorisk studie (CNKSR2)

21 juli 2026 uppdaterad av: University of California, San Francisco

Naturhistorisk studie av spädbarn och barn med CNKSR2-associerade neuroutvecklingsstörningar och epilepsi

Denna prospektiva naturhistoriska studie genomförs för att definiera de elektrokliniska, neuroutvecklingsmässiga och beteendemässiga egenskaperna hos CNKSR2 epilepsiafasisyndrom (EAS) och intellektuell funktionsnedsättning (ID) hos barn i åldrarna 6 till 21 år med CNKSR2-mutationer.

Data som samlas in från denna studie kommer att fungera som en extern kontroll för eventuella kliniska prövningar som undersöker precisionsmedicinska undersökningsterapier som syftar till att förbättra anfallsbördan och neuroutvecklingsresultat hos patienter med CNKSR2 EAS/ID.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

20

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94158
        • University of California, San Francisco (UCSF)

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Barn med patogen CNKSR2-mutation och karakteristiska egenskaper för CNKSR2-neuroutvecklingsstörning och/eller epilepsi

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Ålder mellan 6 och 21 år (inklusive) vid tidpunkten för samtycke.
  2. Bekräftad CNKSR2-mutation, som demonstrerats av genetiska tester och bekräftats av utredarna.
  3. Bekräftad intellektuell funktionsnedsättning eller utvecklingsförseningar, enligt definitionen av American Academy of Pediatrics (Moeschler, J, et al. 2014).

Exklusions kriterier:

  1. Känd patogen eller kliniskt misstänkt mutation i en anfallsassocierad gen förutom CNKSR2.
  2. Bekräftad mutation i en gen förutom CNKSR2 som är känd för att öka svårighetsgraden av anfallsfenotypen.
  3. Känd strukturell abnormitet i centrala nervsystemet bekräftad av hjärnskanning som inte överensstämmer med den kliniska fenotypen av CNKSR2 EAS/ID.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring från baslinjen i funktionell anslutning inom det epileptiforma nätverket med hjälp av funktionell magnetisk resonanstomografi i vilotillstånd (fMRI).
Tidsram: Baslinje, månad 12, månad 24
Funktionell anslutning är enhetslös.
Baslinje, månad 12, månad 24
Förändring från baslinjen i funktionell anslutning inom språknätverket med hjälp av funktionell magnetisk resonanstomografi i vilotillstånd (fMRI).
Tidsram: Baslinje, månad 12, månad 24
Funktionell anslutning är enhetslös.
Baslinje, månad 12, månad 24
Förändring från baslinjen i kortikalt framkallat svar på egenproducerat tal mätt med voxelvis källarekonstruerad hjärnaktivering med hjälp av magnetoencefalografi (MEG).
Tidsram: Baslinje, månad 12, månad 24
Voxelvis källarekonstruerad hjärnaktivering bedömer lokaliserad hjärnfunktion genom att kartlägga neural aktivitet på voxelnivå. Det är en enhetslös åtgärd.
Baslinje, månad 12, månad 24
Förändring från baslinjen i kortikalt framkallat svar till förändrad auditiv återkoppling under egenproducerat tal mätt med voxel-vis källrekonstruerad hjärnaktivering med hjälp av magnetoencefalografi (MEG).
Tidsram: Baslinje, månad 12, månad 24
Voxelvis källarekonstruerad hjärnaktivering bedömer lokaliserad hjärnfunktion genom att kartlägga neural aktivitet på voxelnivå. Det är en enhetslös åtgärd.
Baslinje, månad 12, månad 24
Förändring från baslinjen i hjärnaktivitet i vilotillstånd mätt med voxel-vis källarekonstruerad hjärnaktivering med hjälp av magnetoencefalografi (MEG).
Tidsram: Baslinje, månad 12, månad 24
Voxelvis källarekonstruerad hjärnaktivering bedömer lokaliserad hjärnfunktion genom att kartlägga neural aktivitet på voxelnivå. Det är en enhetslös åtgärd.
Baslinje, månad 12, månad 24
Förändring från baslinjen i vilotillståndets bakgrund hjärnaktivitet under sömn mätt med fasfördröjningsindex med hjälp av elektroencefalografi (EEG).
Tidsram: Baslinje, månad 12, månad 24
Fasfördröjningsindex sträcker sig mellan 0 och 1 och är enhetslöst. Ett fasfördröjningsindex på noll indikerar antingen ingen koppling eller koppling med en fasskillnad centrerad kring 0 mod π.
Baslinje, månad 12, månad 24
Förändring från baslinjen i spike-wave index under sömn, mätt i procent med hjälp av elektroencefalografi (EEG).
Tidsram: Baslinje, månad 12, månad 24
Spike-wave-index är summan av alla spike- och långsamma-vågsminuter multiplicerat med 100 och dividerat med det totala antalet sömnminuter för icke-snabba ögonrörelser.
Baslinje, månad 12, månad 24
Förändring från baslinjen i neuroutvecklingsstatus mätt med Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd Edition (BSID-III) skalade poäng.
Tidsram: Baslinje, månad 12, månad 24
Högre poäng indikerar ett bättre resultat (minsta poäng: 1, maximal poäng: 19).
Baslinje, månad 12, månad 24
Förändring från baslinjen i neuroutvecklingsstatus mätt med Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd Edition (BSID-III) standardpoäng.
Tidsram: Baslinje, månad 12, månad 24
Högre poäng indikerar ett bättre resultat (minsta poäng: 45, maximal poäng: 155).
Baslinje, månad 12, månad 24
Förändring från baslinjen i neuroutvecklingsstatus mätt med Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, 4th Edition (WPPSI-IV) sammansatta poäng.
Tidsram: Baslinje, månad 12, månad 24
Högre poäng indikerar ett bättre resultat (minsta poäng: 40, maximal poäng: 160).
Baslinje, månad 12, månad 24
Förändring från baslinjen i neuroutvecklingsstatus mätt med Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, 4th Edition (WPPSI-IV) skalade poäng.
Tidsram: Baslinje, månad 12, månad 24
Högre poäng indikerar ett bättre resultat (minsta poäng: 1, maximal poäng: 19).
Baslinje, månad 12, månad 24
Förändring från baslinjen i neuroutvecklingsstatus mätt med Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence, 2nd Edition (WASI-II) sammansatta poäng.
Tidsram: Baslinje, månad 12, månad 24
Högre poäng indikerar ett bättre resultat (minsta poäng: 40, maximal poäng: 160).
Baslinje, månad 12, månad 24
Förändring från baslinjen i neuroutvecklingsstatus mätt med Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence, 2nd Edition (WASI-II) T-poäng.
Tidsram: Baslinje, månad 12, månad 24
Högre poäng indikerar ett bättre resultat (minsta poäng: 20, maximal poäng: 80).
Baslinje, månad 12, månad 24
Förändring från baslinjen i neuroutvecklingsstatus mätt med Parent Report Form of Vineland Adaptive Behavior Scales, 3rd Edition (Vineland-3) Adaptive Behavior Composite score and Domain scores.
Tidsram: Baslinje, månad 12, månad 24
Högre poäng indikerar ett bättre resultat (minsta poäng: 20, maximal poäng: 140).
Baslinje, månad 12, månad 24
Förändring från baslinjen i neuroutvecklingsstatus mätt med Parent Report Form of Vineland Adaptive Behavior Scales, 3rd Edition (Vineland-3) V-Scale Scores.
Tidsram: Baslinje, månad 12, månad 24
Högre poäng indikerar ett bättre resultat (minsta poäng: 1, maximal poäng: 24).
Baslinje, månad 12, månad 24
Ändra från baslinjen i prestanda på Receptive One-Word Picture Vocabulary Test, 4th Edition standardresultat.
Tidsram: Baslinje, månad 12, månad 24
Högre poäng indikerar ett bättre resultat (minsta poäng: < 55, maximal poäng: > 165).
Baslinje, månad 12, månad 24
Ändra från baslinjen i prestanda på Expressive One-Word Picture Vocabulary Test, 4th Edition standardresultat.
Tidsram: Baslinje, månad 12, månad 24
Högre poäng indikerar ett bättre resultat (minsta poäng: < 55, maximal poäng: > 165).
Baslinje, månad 12, månad 24
Ändring från baslinjen i ADHD Rating Scale, 4th Edition (ADHD-RS-IV) råpoäng för ouppmärksamhetsunderskala.
Tidsram: Baslinje, månad 6, månad 12, månad 18, månad 24
Lägre poäng indikerar ett bättre resultat (minsta poäng: 0, maximal poäng: 9).
Baslinje, månad 6, månad 12, månad 18, månad 24
Förändring i hyperaktivitet mätt med ADHD Rating Scale, 4th Edition (ADHD-RS-IV) hyperaktivitetssubscale råpoäng.
Tidsram: Baslinje, månad 6, månad 12, månad 18, månad 24
Lägre poäng indikerar ett bättre resultat (minsta poäng: 0, maximal poäng: 9).
Baslinje, månad 6, månad 12, månad 18, månad 24
Förändring i fysisk funktion mätt med Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) skalan.
Tidsram: Baslinje, månad 6, månad 12, månad 18, månad 24
Lägre poäng indikerar ett bättre resultat (minsta poäng: 0, maximal poäng: 100).
Baslinje, månad 6, månad 12, månad 18, månad 24
Förändring i känslomässig funktion mätt med Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) skalan.
Tidsram: Baslinje, månad 6, månad 12, månad 18, månad 24
Lägre poäng indikerar ett bättre resultat (minsta poäng: 0, maximal poäng: 100).
Baslinje, månad 6, månad 12, månad 18, månad 24
Förändring i social funktion mätt med Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) skalan.
Tidsram: Baslinje, månad 6, månad 12, månad 18, månad 24
Lägre poäng indikerar ett bättre resultat (minsta poäng: 0, maximal poäng: 100).
Baslinje, månad 6, månad 12, månad 18, månad 24
Förändring i skolans funktion mätt med Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) skalan.
Tidsram: Baslinje, månad 6, månad 12, månad 18, månad 24
Lägre poäng indikerar ett bättre resultat (minsta poäng: 0, maximal poäng: 100).
Baslinje, månad 6, månad 12, månad 18, månad 24

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of California, San Francisco

Utredare

  • Huvudutredare: Alex Fay, MD, PhD, alexander.fay@ucsf.edu

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 januari 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

30 april 2028

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

1 mars 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

11 juli 2024

Första postat (Faktisk)

15 juli 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

23 juli 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

21 juli 2026

Senast verifierad

1 juli 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 22-35959

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera