CNKSR2自然历史研究 (CNKSR2)
2026年7月21日 更新者：University of California, San Francisco
患有 CNKSR2 相关神经发育障碍和癫痫的婴儿和儿童的自然史研究
这项前瞻性自然史研究的目的是确定 6 至 21 岁携带 CNKSR2 突变儿童的 CNKSR2 癫痫失语综合征 (EAS) 和智力障碍 (ID) 的电临床、神经发育和行为特征。
本研究收集的数据将作为最终临床试验的外部对照，检查精准医学研究疗法，旨在改善 CNKSR2 EAS/ID 患者的癫痫发作负担和神经发育结果。
研究概览
地位
主动，不招人
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
20
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
California
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San Francisco、California、美国、94158
- University of California, San Francisco (UCSF)
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
患有 CNKSR2 致病突变的儿童以及 CNKSR2 神经发育障碍和/或癫痫的特征
描述
纳入标准：
- 同意时年龄在 6 岁至 21 岁（含）之间。
- 经基因检测证实并经研究人员证实，已确认 CNKSR2 突变。
- 根据美国儿科学会的定义，已确认的智力障碍或发育迟缓（Moeschler, J, et al. 2014）。
排除标准：
- 除 CNKSR2 外，癫痫相关基因已知致病性或临床疑似突变。
- 已确认除 CNKSR2 之外的基因突变，已知该突变会增加癫痫表型的严重程度。
- 经脑部影像扫描证实已知中枢神经系统结构异常，与 CNKSR2 EAS/ID 的临床表型不一致。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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使用静息态功能磁共振成像 (fMRI) 观察癫痫样网络内功能连接相对于基线的变化。
大体时间：基线、第 12 个月、第 24 个月
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功能连接是无单位的。
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基线、第 12 个月、第 24 个月
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使用静息态功能磁共振成像 (fMRI) 观察语言网络内功能连接相对于基线的变化。
大体时间：基线、第 12 个月、第 24 个月
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功能连接是无单位的。
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基线、第 12 个月、第 24 个月
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使用脑磁图 (MEG) 通过体素源重建大脑激活来测量皮质诱发反应对自生语音的基线变化。
大体时间：基线、第 12 个月、第 24 个月
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体素源重建的大脑激活通过在体素水平上映射神经活动来评估局部大脑功能。
这是一个无单位的度量。
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基线、第 12 个月、第 24 个月
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使用脑磁图 (MEG) 进行体素来源重建大脑激活来测量自生成语音期间皮质诱发反应从基线到改变的听觉反馈的变化。
大体时间：基线、第 12 个月、第 24 个月
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体素源重建的大脑激活通过在体素水平上映射神经活动来评估局部大脑功能。
这是一个无单位的度量。
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基线、第 12 个月、第 24 个月
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使用脑磁图 (MEG) 通过体素源重建大脑激活来测量静息状态大脑活动相对于基线的变化。
大体时间：基线、第 12 个月、第 24 个月
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体素源重建的大脑激活通过在体素水平上映射神经活动来评估局部大脑功能。
这是一个无单位的度量。
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基线、第 12 个月、第 24 个月
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使用脑电图 (EEG) 通过相位滞后指数测量睡眠期间静息状态背景大脑活动相对于基线的变化。
大体时间：基线、第 12 个月、第 24 个月
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相位滞后指数的范围为 0 到 1，无单位。
相位滞后指数为零表示没有耦合或耦合的相位差以 0 mod π 为中心。
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基线、第 12 个月、第 24 个月
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使用脑电图 (EEG) 以百分比测量睡眠期间尖波指数相对于基线的变化。
大体时间：基线、第 12 个月、第 24 个月
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尖波指数是所有尖波和慢波分钟数的总和乘以 100 再除以总非快速眼动睡眠分钟数。
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基线、第 12 个月、第 24 个月
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通过贝利婴幼儿发育量表第三版 (BSID-III) 评分衡量神经发育状态相对于基线的变化。
大体时间：基线、第 12 个月、第 24 个月
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分数越高表示结果越好（最低分数：1，最高分数：19）。
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基线、第 12 个月、第 24 个月
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通过贝利婴幼儿发育量表第三版 (BSID-III) 标准分数测量神经发育状态相对于基线的变化。
大体时间：基线、第 12 个月、第 24 个月
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分数越高表示结果越好（最低分数：45，最高分数：155）。
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基线、第 12 个月、第 24 个月
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通过韦克斯勒学前和小学智力量表第四版 (WPPSI-IV) 综合分数测量神经发育状态相对于基线的变化。
大体时间：基线、第 12 个月、第 24 个月
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分数越高表示结果越好（最低分数：40，最高分数：160）。
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基线、第 12 个月、第 24 个月
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通过韦克斯勒学前和小学智力量表第四版 (WPPSI-IV) 评分衡量神经发育状态相对于基线的变化。
大体时间：基线、第 12 个月、第 24 个月
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分数越高表示结果越好（最低分数：1，最高分数：19）。
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基线、第 12 个月、第 24 个月
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通过韦克斯勒智力简写量表第二版 (WASI-II) 综合评分测量神经发育状态相对于基线的变化。
大体时间：基线、第 12 个月、第 24 个月
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分数越高表示结果越好（最低分数：40，最高分数：160）。
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基线、第 12 个月、第 24 个月
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通过韦克斯勒智力简写量表第二版 (WASI-II) T 分数测量神经发育状态相对于基线的变化。
大体时间：基线、第 12 个月、第 24 个月
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分数越高表示结果越好（最低分数：20，最高分数：80）。
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基线、第 12 个月、第 24 个月
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通过 Vineland 适应行为量表家长报告表，第三版 (Vineland-3) 适应行为综合评分和领域评分测量神经发育状态相对于基线的变化。
大体时间：基线、第 12 个月、第 24 个月
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分数越高表示结果越好（最低分数：20，最高分数：140）。
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基线、第 12 个月、第 24 个月
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通过 Vineland 适应行为量表家长报告表，第三版 (Vineland-3) V 量表分数测量神经发育状态相对于基线的变化。
大体时间：基线、第 12 个月、第 24 个月
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分数越高表示结果越好（最低分数：1，最高分数：24）。
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基线、第 12 个月、第 24 个月
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接受性单词图片词汇测试第四版标准分数的表现与基线相比的变化。
大体时间：基线、第 12 个月、第 24 个月
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分数越高表示结果越好（最低分数：< 55，最高分数：> 165）。
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基线、第 12 个月、第 24 个月
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表达性单字图片词汇测试第四版标准分数的表现与基线相比的变化。
大体时间：基线、第 12 个月、第 24 个月
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分数越高表示结果越好（最低分数：< 55，最高分数：> 165）。
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基线、第 12 个月、第 24 个月
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ADHD 评定量表第四版 (ADHD-RS-IV) 注意力不集中子量表原始分数相对于基线的变化。
大体时间：基线、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月
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分数越低表示结果越好（最低分数：0，最高分数：9）。
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基线、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月
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通过 ADHD 评定量表第四版 (ADHD-RS-IV) 多动症子量表原始分数测量多动症的变化。
大体时间：基线、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月
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分数越低表示结果越好（最低分数：0，最高分数：9）。
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基线、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月
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通过儿科生活质量量表 (PedsQL) 量表评分衡量身体机能的变化。
大体时间：基线、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月
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分数越低表示结果越好（最低分数：0，最高分数：100）。
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基线、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月
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通过儿科生活质量量表 (PedsQL) 量表评分衡量情绪功能的变化。
大体时间：基线、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月
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分数越低表示结果越好（最低分数：0，最高分数：100）。
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基线、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月
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通过儿科生活质量量表 (PedsQL) 量表分数衡量社会功能的变化。
大体时间：基线、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月
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分数越低表示结果越好（最低分数：0，最高分数：100）。
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基线、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月
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通过儿科生活质量量表 (PedsQL) 量表分数衡量学校功能的变化。
大体时间：基线、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月
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分数越低表示结果越好（最低分数：0，最高分数：100）。
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基线、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月、第 24 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Alex Fay, MD, PhD、alexander.fay@ucsf.edu
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年1月1日
初级完成 (估计的)
2028年4月30日
研究完成 (估计的)
2028年12月31日
研究注册日期
首次提交
2024年3月1日
首先提交符合 QC 标准的
2024年7月11日
首次发布 (实际的)
2024年7月15日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年7月23日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年7月21日
最后验证
2026年7月1日
更多信息
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