ターナー症候群における内耳機能不全の遺伝的およびエピジェネティックな背景 (EPIHEAR)
2026年9月9日 更新者：Louise Hill-Madsen、Gødstrup Hospital
この症例対照研究の目標は、補聴器の必要性に取って代わるか、あるいは必要性を遅らせることができる難聴の新しい革新的な治療手段への道を開くことです。 この研究はターナー症候群（TS）の人々に焦点を当てています。
その目的は、TS患者の感音性難聴（SNHL）に関連する特定のDNAメチル化パターンおよび/またはRNA発現プロファイルがあるかどうかを調べることです。 さらに、これらの個人の内耳の構造と機能が検査され、エピジェネティックなプロファイルとの関連があるかどうかが確認されます。
この論文が答えようとしている主な質問は、「エピジェネティクスは、原因不明の SNHL 症例の一部に共通の要素を構成しているのか?」ということです。
ターナー症候群 (TS) は、感音性難聴 (SNHL) に関連するエピジェネティクスを研究するための理想的なモデルです。
参加者は次のテストを受けます。
- 耳の検査
- 聴力検査
- バランステスト
- 血液検査
- MRIスキャン
- CBCT (コーンビームコンピュータ断層撮影) スキャン
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
150
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Louise Hill-Madsen, MD
- 電話番号：0045 20282635
- メール：lohill@rm.dk
研究場所
-
-
-
Herning、デンマーク、7400
- 募集
- ENT department of Gødstrup Hospital
-
コンタクト：
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
- 電話番号：(45+) 78439744
- メール：lohill@rm.dk
-
コンタクト：
- Therese Ovesen, Professor
- メール：theroves@rm.dk
-
主任研究者：
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
TS 人口の 50% が SNHL に罹患していると予想されるため、3 つの異なる集団が含まれます。
- TSおよびSNHL患者50名
- SNHLを持たないTS患者50名
- TSおよびSNHLのない50の健康な対照
参加者は既存のコホートから募集されます。
説明
包含基準:
- 18歳から50歳までの年齢
除外基準:
- MRI または CBCT の禁忌
- 重篤な医学的障害
- あらゆる種類の神経障害または精神障害
- 内耳機能に影響を与えることが知られている薬剤の使用
- めまいまたは聴覚障害を伴う病歴（対照のみ）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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グループ1
TSおよびSNHLを持つ個人
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グループ2
SNHLを持たないTS患者
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グループ3
TS および SNHL を含まない健康年齢に一致する対照
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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エピジェネティックプロファイル
時間枠：2024～2026年
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DNAメチル化分析は精製されたDNAに対して行われます。
精製された RNA に対して RNA 発現解析と ChIP-seq が実行されます。
これに基づいて、エピジェネティック プロファイルをマッピングして、SNHL に関連する一貫した差異を特定します。
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2024～2026年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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聴力
時間枠：2024～2026年
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聴力レベルの閾値と骨伝導は、純音聴力検査によって評価されます。
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2024～2026年
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前庭の状態
時間枠：2024～2026年
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前庭機能は、ビデオヘッドインパルステスト (vHIT)、前庭誘発筋原性電位、および姿勢撮影を使用して評価されます。
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2024～2026年
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構造的奇形
時間枠：2024～2026年
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解剖学的構造および内耳奇形は、コーンビーム CT および MRI を使用して検査されます。
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2024～2026年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Therese Ovesen, Prof、University Clinic of Flavour, Balance and Sleep
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年2月1日
一次修了 (推定)
2026年10月30日
研究の完了 (推定)
2027年7月30日
試験登録日
最初に提出
2024年6月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年7月16日
最初の投稿 (実際)
2024年7月18日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年9月11日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年9月9日
最終確認日
2025年12月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- LHM-TS-2024
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。