特纳综合征内耳功能障碍的遗传和表观遗传背景 (EPIHEAR)
2026年9月9日 更新者：Louise Hill-Madsen、Gødstrup Hospital
这项病例对照研究的目标是为听力损失领域新的革命性治疗措施铺平道路，这些措施可以取代或延迟对助听器的需求。 该研究的重点是患有特纳综合症（TS）的人。
目的是查明是否存在与 TS 患者感音神经性听力损失 (SNHL) 相关的特定 DNA 甲基化模式和/或 RNA 表达谱。 此外，还将检查这些个体内耳的结构和功能，看看是否与其表观遗传特征有关。
它旨在回答的主要问题是：表观遗传学是否构成一些无法解释的 SNHL 病例的共同点？
特纳综合症 (TS) 是研究感音神经性听力损失 (SNHL) 相关表观遗传学的理想模型。
参与者将接受以下测试：
- 耳朵检查
- 听力测试
- 平衡测试
- 血液检查
- 核磁共振扫描
- CBCT（锥形束计算机断层扫描）扫描
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
150
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Louise Hill-Madsen, MD
- 电话号码：0045 20282635
- 邮箱：lohill@rm.dk
学习地点
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-
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Herning、丹麦、7400
- 招聘中
- ENT department of Gødstrup Hospital
-
接触：
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
- 电话号码：(45+) 78439744
- 邮箱：lohill@rm.dk
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接触：
- Therese Ovesen, Professor
- 邮箱：theroves@rm.dk
-
首席研究员：
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
将包括三个不同的人群，因为预计 50% 的 TS 人群患有 SNHL：
- 50 名 TS 和 SNHL 患者
- 50 名没有 SNHL 的 TS 患者
- 50 名无 TS 和 SNHL 的健康对照
参与者是从现有队列中招募的。
描述
纳入标准：
- 年龄在18岁至50岁之间
排除标准：
- MRI 或 CBCT 的禁忌症
- 严重的医疗疾病
- 任何类型的神经或精神疾病
- 使用已知会影响内耳功能的药物
- 有头晕或听力问题的病史（仅限对照）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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第 1 组
患有 TS 和 SNHL 的个人
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第2组
没有 SNHL 的 TS 个体
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第3组
无 TS 且无 SNHL 的健康年龄匹配对照
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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表观遗传谱
大体时间：2024-2026
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对纯化的 DNA 进行 DNA 甲基化分析。
对纯化的 RNA 进行 RNA 表达分析和 ChIP-seq。
在此基础上，将绘制表观遗传图谱，以识别与 SNHL 相关的一致差异。
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2024-2026
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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听力能力
大体时间：2024-2026
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听力水平阈值和骨传导通过纯音听力测定进行评估。
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2024-2026
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前庭状态
大体时间：2024-2026
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使用视频头脉冲测试 (vHIT)、前庭诱发肌源电位和姿势描记法评估前庭功能。
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2024-2026
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结构畸形
大体时间：2024-2026
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使用 Conebeam CT 和 MRI 检查解剖结构和内耳畸形。
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2024-2026
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Therese Ovesen, Prof、University Clinic of Flavour, Balance and Sleep
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2025年2月1日
初级完成 (估计的)
2026年10月30日
研究完成 (估计的)
2027年7月30日
研究注册日期
首次提交
2024年6月24日
首先提交符合 QC 标准的
2024年7月16日
首次发布 (实际的)
2024年7月18日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年9月11日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年9月9日
最后验证
2025年12月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- LHM-TS-2024
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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