Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk og epigenetisk baggrund for dysfunktion i indre øre ved Turners syndrom (EPIHEAR)

24. januar 2026 opdateret af: Louise Hill-Madsen, Gødstrup Hospital

Målet med denne case-kontrol undersøgelse er at bane vejen for nye revolutionerende behandlingstiltag inden for høretab, der enten kan erstatte eller forsinke behovet for høreapparater. Undersøgelsen fokuserer på mennesker med Turners syndrom (TS).

Målet er at finde ud af, om der er specifikke DNA-methyleringsmønstre og/eller RNA-ekspressionsprofiler knyttet til sensorineuralt høretab (SNHL) hos mennesker med TS. Derudover vil strukturen og funktionen af ​​det indre øre hos disse individer blive undersøgt for at se, om der er en sammenhæng til deres epigenetiske profil.

Hovedspørgsmålet det sigter mod at besvare er: Udgør epigenetik en fællesnævner for nogle af de uforklarede SNHL-tilfælde?

Turners syndrom (TS) repræsenterer en ideel model til at studere epigenetik relateret til sensorineuralt høretab (SNHL).

Deltagerne vil gennemgå følgende tests:

  • Øreundersøgelser
  • Høretest
  • Balancetest
  • Blodprøver
  • MR-scanninger
  • CBCT (cone-beam computed tomography) scanninger

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

150

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Louise Hill-Madsen, MD
  • Telefonnummer: 0045 20282635
  • E-mail: lohill@rm.dk

Studiesteder

  • Danmark
      • Herning, Danmark, 7400
        • Rekruttering
        • ENT department of Gødstrup Hospital
        • Kontakt:
          • Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
          • Telefonnummer: (45+) 78439744
          • E-mail: lohill@rm.dk
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Louise Hill-Madsen, MD, PhD student

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Tre forskellige populationer vil blive inkluderet, da det forventes, at 50 % af TS-befolkningen lider af SNHL:

  • 50 personer med TS og SNHL
  • 50 personer med TS uden SNHL
  • 50 sunde kontroller uden TS og SNHL

Deltagerne rekrutteres fra en eksisterende kohorte.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • alder mellem 18 og 50 år

Ekskluderingskriterier:

  • Kontraindikationer for MR eller CBCT
  • Alvorlige medicinske lidelser
  • Neurologiske eller psykiatriske lidelser af enhver art
  • Brug af medicin, der vides at påvirke det indre øres funktion
  • Sygehistorie med svimmelhed eller høreproblemer (kun kontroller)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Gruppe 1
Personer med TS og SNHL
Gruppe 2
Personer med TS uden SNHL
Gruppe 3
Sunde aldersmatchede kontroller uden TS og uden SNHL

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Epigenetisk profil
Tidsramme: 2024-2026
DNA-methyleringsanalyser udføres på det oprensede DNA. RNA-ekspressionsanalyser og ChIP-seq udføres på det oprensede RNA. Baseret på dette vil den epigenetiske profil blive kortlagt for at identificere konsistente forskelle forbundet med SNHL.
2024-2026

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Høreevne
Tidsramme: 2024-2026
Høreniveautærskler og knogleledning vurderes ved ren toneaudiometri.
2024-2026
Vestibulær status
Tidsramme: 2024-2026
Den vestibulære funktion vurderes ved hjælp af videohovedimpulstesten (vHIT), vestibulære fremkaldte myogene potentialer og posturografi.
2024-2026
Strukturelle misdannelser
Tidsramme: 2024-2026
Anatomi og misdannelser i det indre øre undersøges ved hjælp af Conebeam CT og MR.
2024-2026

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Gødstrup Hospital

Samarbejdspartnere

Aarhus University Hospital
University of Aarhus

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Therese Ovesen, Prof, University Clinic of Flavour, Balance and Sleep

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. juni 2026

Studieafslutning (Anslået)

30. juli 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. juni 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. juli 2024

Først opslået (Faktiske)

18. juli 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. januar 2026

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • LHM-TS-2024

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sensorineuralt høretab

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Armenia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner