Genetyczne i epigenetyczne podłoże dysfunkcji ucha wewnętrznego w zespole Turnera (EPIHEAR)
Celem tego badania kliniczno-kontrolnego jest utorowanie drogi nowym, rewolucyjnym metodom leczenia ubytku słuchu, które mogłyby zastąpić lub opóźnić potrzebę stosowania aparatów słuchowych. Badanie koncentruje się na osobach z zespołem Turnera (TS).
Celem jest sprawdzenie, czy istnieją specyficzne wzorce metylacji DNA i/lub profile ekspresji RNA powiązane z odbiorczym ubytkiem słuchu (SNHL) u osób z ZT. Dodatkowo zbadana zostanie struktura i funkcja ucha wewnętrznego u tych osób, aby sprawdzić, czy istnieje powiązanie z ich profilem epigenetycznym.
Główne pytanie, na które stara się odpowiedzieć, brzmi: czy epigenetyka stanowi wspólny mianownik dla niektórych niewyjaśnionych przypadków SNHL?
Zespół Turnera (TS) stanowi idealny model do badania epigenetyki związanej z odbiorczym ubytkiem słuchu (SNHL).
Uczestnicy zostaną poddani następującym testom:
- Badania uszu
- Badania słuchu
- Testy równowagi
- Badania krwi
- Skany MRI
- Skany CBCT (tomografia komputerowa wiązki stożkowej).
Przegląd badań
Status
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Louise Hill-Madsen, MD
- Numer telefonu: 0045 20282635
- E-mail: lohill@rm.dk
Lokalizacje studiów
-
-
-
Herning, Dania, 7400
- Rekrutacyjny
- ENT department of Gødstrup Hospital
-
Kontakt:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
- Numer telefonu: (45+) 78439744
- E-mail: lohill@rm.dk
-
Kontakt:
- Therese Ovesen, Professor
- E-mail: theroves@rm.dk
-
Główny śledczy:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Uwzględnione zostaną trzy różne populacje, ponieważ oczekuje się, że 50% populacji ZT cierpi na SNHL:
- 50 osób z ZT i SNHL
- 50 osób z ZT bez SNHL
- 50 zdrowych kontroli bez TS i SNHL
Uczestnicy są rekrutowani z istniejącej kohorty.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- wiek od 18 do 50 lat
Kryteria wyłączenia:
- Przeciwwskazania do badania MRI lub CBCT
- Poważne zaburzenia zdrowotne
- Wszelkiego rodzaju zaburzenia neurologiczne lub psychiczne
- Stosowanie leków, o których wiadomo, że wpływają na czynność ucha wewnętrznego
- Historia medyczna obejmująca zawroty głowy lub problemy ze słuchem (tylko grupa kontrolna)
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Grupa 1
Osoby z ZT i SNHL
|
|
Grupa 2
Osoby z ZT bez SNHL
|
|
Grupa 3
Kontrole dopasowane do zdrowego wieku, bez TS i bez SNHL
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Profil epigenetyczny
Ramy czasowe: 2024-2026
|
Analizy metylacji DNA przeprowadza się na oczyszczonym DNA.
Analizy ekspresji RNA i ChIP-seq przeprowadza się na oczyszczonym RNA.
Na tej podstawie zostanie zmapowany profil epigenetyczny w celu zidentyfikowania spójnych różnic związanych z SNHL.
|
2024-2026
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zdolność słyszenia
Ramy czasowe: 2024-2026
|
Progi poziomu słyszenia i przewodnictwo kostne ocenia się za pomocą audiometrii tonalnej.
|
2024-2026
|
|
Stan przedsionkowy
Ramy czasowe: 2024-2026
|
Czynność przedsionkową ocenia się za pomocą testu impulsów wideo (vHIT), przedsionkowych miogennych potencjałów wywołanych i posturografii.
|
2024-2026
|
|
Deformacje strukturalne
Ramy czasowe: 2024-2026
|
Anatomię i wady ucha wewnętrznego bada się za pomocą tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego Conebeam.
|
2024-2026
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Therese Ovesen, Prof, University Clinic of Flavour, Balance and Sleep
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu moczowo-płciowego
- Objawy neurologiczne
- Choroby układu hormonalnego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby układu krążenia
- Choroby układu moczowo-płciowego u mężczyzn
- Choroby układu moczowo-płciowego kobiet
- Choroby układu moczowo-płciowego kobiet i powikłania ciąży
- Choroby serca
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Zaburzenia gonad
- Wady wrodzone
- Choroby otorynolaryngologiczne
- Zaburzenia czucia
- Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe
- Wady serca, wrodzone
- Choroby uszu
- Zaburzenia rozwoju płciowego
- Zaburzenia układu moczowo-płciowego
- Utrata słuchu
- Zaburzenia słuchu
- Zaburzenia chromosomów płciowych
- Zaburzenia chromosomowe
- Zaburzenia chromosomów płciowych rozwoju płci
- Dysgenezja gonad
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Stany patologiczne, oznaki i objawy
- Objawy i symptomy
- Choroby labiryntu
- Utrata słuchu, czuciowo-nerwowa
- Zespół Turnera
Inne numery identyfikacyjne badania
- LHM-TS-2024
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .