Genetisk og epigenetisk bakgrunn for dysfunksjon i indre øre ved Turners syndrom (EPIHEAR)
Målet med denne case-control studien er å bane vei for nye revolusjonerende behandlingstiltak innen hørselstap som enten kan erstatte eller forsinke behovet for høreapparater. Studien fokuserer på personer med Turners syndrom (TS).
Målet er å finne ut om det er spesifikke DNA-metyleringsmønstre og/eller RNA-ekspresjonsprofiler knyttet til sensorineuralt hørselstap (SNHL) hos personer med TS. I tillegg vil strukturen og funksjonen til det indre øret hos disse individene bli undersøkt for å se om det er en sammenheng med deres epigenetiske profil.
Hovedspørsmålet den tar sikte på å besvare er: Utgjør epigenetikk en fellesnevner for noen av de uforklarlige SNHL-tilfellene?
Turners syndrom (TS) representerer en ideell modell for å studere epigenetikk relatert til sensorineuralt hørselstap (SNHL).
Deltakerne vil gjennomgå følgende tester:
- Øreundersøkelser
- Hørselsprøver
- Balanseprøver
- Blodprøver
- MR-skanninger
- CBCT (cone-beam computed tomography) skanninger
Studieoversikt
Status
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Louise Hill-Madsen, MD
- Telefonnummer: 0045 20282635
- E-post: lohill@rm.dk
Studiesteder
-
-
-
Herning, Danmark, 7400
- Rekruttering
- ENT department of Gødstrup Hospital
-
Ta kontakt med:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
- Telefonnummer: (45+) 78439744
- E-post: lohill@rm.dk
-
Ta kontakt med:
- Therese Ovesen, Professor
- E-post: theroves@rm.dk
-
Hovedetterforsker:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Tre forskjellige populasjoner vil bli inkludert da det forventes at 50 % av TS-befolkningen lider av SNHL:
- 50 individer med TS og SNHL
- 50 individer med TS uten SNHL
- 50 friske kontroller uten TS og SNHL
Deltakerne rekrutteres fra en eksisterende kohort.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- alder mellom 18 og 50 år
Ekskluderingskriterier:
- Kontraindikasjoner for MR eller CBCT
- Alvorlige medisinske lidelser
- Nevrologiske eller psykiatriske lidelser av noe slag
- Bruk av medisiner som er kjent for å påvirke det indre ørets funksjon
- Sykehistorie med svimmelhet eller hørselsproblemer (kun kontroller)
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Gruppe 1
Personer med TS og SNHL
|
|
Gruppe 2
Personer med TS uten SNHL
|
|
Gruppe 3
Sunn alderstilpasset kontroller uten TS og uten SNHL
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Epigenetisk profil
Tidsramme: 2024-2026
|
DNA-metyleringsanalyser utføres på renset DNA.
RNA-ekspresjonsanalyser og ChIP-seq utføres på renset RNA.
Basert på dette vil den epigenetiske profilen kartlegges for å identifisere konsistente forskjeller knyttet til SNHL.
|
2024-2026
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hørselsevne
Tidsramme: 2024-2026
|
Hørselsnivåterskler og beinledning vurderes ved ren toneaudiometri.
|
2024-2026
|
|
Vestibulær status
Tidsramme: 2024-2026
|
Den vestibulære funksjonen vurderes ved hjelp av videohodeimpulstesten (vHIT), vestibulære fremkalte myogene potensialer og posturografi.
|
2024-2026
|
|
Strukturelle misdannelser
Tidsramme: 2024-2026
|
Anatomi og misdannelser i det indre øret undersøkes ved hjelp av Conebeam CT og MR.
|
2024-2026
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Therese Ovesen, Prof, University Clinic of Flavour, Balance and Sleep
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Urogenitale sykdommer
- Nevrologiske manifestasjoner
- Sykdommer i det endokrine systemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Kardiovaskulære sykdommer
- Mannlige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Hjertesykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Gonadal lidelser
- Medfødte abnormiteter
- Otorhinolaryngologiske sykdommer
- Sensasjonsforstyrrelser
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Hjertefeil, medfødt
- Øresykdommer
- Forstyrrelser i kjønnsutvikling
- Urogenitale abnormiteter
- Hørselstap
- Hørselsforstyrrelser
- Kjønnskromosomforstyrrelser
- Kromosomforstyrrelser
- Kjønnskromosomforstyrrelser i kjønnsutvikling
- Gonadal dysgenese
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Patologiske tilstander, tegn og symptomer
- Tegn og symptomer
- Labyrint sykdommer
- Hørselstap, sensorineuralt
- Turners syndrom
Andre studie-ID-numre
- LHM-TS-2024
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .