Genetische en epigenetische achtergrond van binnenoordisfunctie bij het syndroom van Turner (EPIHEAR)
Het doel van deze case-control studie is om de weg vrij te maken voor nieuwe revolutionaire behandelingsmaatregelen op het gebied van gehoorverlies die de behoefte aan hoortoestellen kunnen vervangen of uitstellen. Het onderzoek richt zich op mensen met het syndroom van Turner (TS).
Het doel is om erachter te komen of er specifieke DNA-methylatiepatronen en/of RNA-expressieprofielen zijn die verband houden met perceptief gehoorverlies (SNHL) bij mensen met TS. Bovendien zullen de structuur en functie van het binnenoor bij deze individuen worden onderzocht om te zien of er een verband bestaat met hun epigenetische profiel.
De belangrijkste vraag die het wil beantwoorden is: vormt epigenetica een gemeenschappelijke noemer voor sommige van de onverklaarde SNHL-gevallen?
Het syndroom van Turner (TS) vertegenwoordigt een ideaal model voor het bestuderen van epigenetica gerelateerd aan perceptief gehoorverlies (SNHL).
Deelnemers ondergaan de volgende tests:
- Oor onderzoeken
- Gehoortesten
- Balans testen
- Bloedtesten
- MRI-scans
- CBCT-scans (cone-beam computertomografie).
Studie Overzicht
Toestand
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Louise Hill-Madsen, MD
- Telefoonnummer: 0045 20282635
- E-mail: lohill@rm.dk
Studie Locaties
-
-
-
Herning, Denemarken, 7400
- Werving
- ENT department of Gødstrup Hospital
-
Contact:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
- Telefoonnummer: (45+) 78439744
- E-mail: lohill@rm.dk
-
Contact:
- Therese Ovesen, Professor
- E-mail: theroves@rm.dk
-
Hoofdonderzoeker:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Er zullen drie verschillende populaties worden opgenomen, omdat verwacht wordt dat 50% van de TS-populatie aan SNHL lijdt:
- 50 personen met TS en SNHL
- 50 personen met TS zonder SNHL
- 50 gezonde controles zonder TS en SNHL
De deelnemers worden gerekruteerd uit een bestaand cohort.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- leeftijd tussen 18 en 50 jaar
Uitsluitingscriteria:
- Contra-indicaties voor de MRI of CBCT
- Ernstige medische aandoeningen
- Neurologische of psychiatrische stoornissen van welke aard dan ook
- Gebruik van medicijnen waarvan bekend is dat ze de werking van het binnenoor beïnvloeden
- Medische voorgeschiedenis met duizeligheid of gehoorproblemen (alleen controles)
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Groep 1
Individuen met TS en SNHL
|
|
Groep 2
Individuen met TS zonder SNHL
|
|
Groep 3
Controles op gezonde leeftijd, zonder TS en zonder SNHL
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Epigenetisch profiel
Tijdsspanne: 2024-2026
|
DNA-methylatieanalyses worden uitgevoerd op het gezuiverde DNA.
RNA-expressieanalyses en ChIP-seq worden uitgevoerd op het gezuiverde RNA.
Op basis hiervan zal het epigenetische profiel in kaart worden gebracht om consistente verschillen geassocieerd met SNHL te identificeren.
|
2024-2026
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Hoorvermogen
Tijdsspanne: 2024-2026
|
Gehoorniveaudrempels en beengeleiding worden beoordeeld door middel van pure toonaudiometrie.
|
2024-2026
|
|
Vestibulaire status
Tijdsspanne: 2024-2026
|
De vestibulaire functie wordt beoordeeld met behulp van de video head impulse test (vHIT), vestibulaire opgewekte myogene potentiëlen en posturografie.
|
2024-2026
|
|
Structurele misvormingen
Tijdsspanne: 2024-2026
|
Anatomie en misvormingen van het binnenoor worden onderzocht met behulp van Conebeam CT en MRI.
|
2024-2026
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Therese Ovesen, Prof, University Clinic of Flavour, Balance and Sleep
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Urogenitale ziekten
- Neurologische manifestaties
- Endocriene systeemziekten
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Hart-en vaatziekten
- Mannelijke urogenitale ziekten
- Vrouwelijke urogenitale ziekten
- Vrouwelijke urogenitale ziekten en zwangerschapscomplicaties
- Hartziekten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Gonadale aandoeningen
- Aangeboren afwijkingen
- KNO-ziekten
- Sensatiestoornissen
- Cardiovasculaire afwijkingen
- Hartafwijkingen, aangeboren
- Oor Ziekten
- Stoornissen van seksuele ontwikkeling
- Urogenitale afwijkingen
- Gehoorverlies
- Gehoorstoornissen
- Seksuele chromosoomaandoeningen
- Chromosoomaandoeningen
- Geslachtschromosoomstoornissen van seksuele ontwikkeling
- Gonadale dysgenese
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Pathologische aandoeningen, tekenen en symptomen
- Tekenen en symptomen
- Labyrint Ziekten
- Gehoorverlies, perceptief
- Turner syndroom
Andere studie-ID-nummers
- LHM-TS-2024
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .