Генетические и эпигенетические предпосылки дисфункции внутреннего уха при синдроме Тернера (EPIHEAR)
9 сентября 2026 г. обновлено: Louise Hill-Madsen, Gødstrup Hospital
Цель этого исследования «случай-контроль» — проложить путь к новым революционным мерам лечения потери слуха, которые могли бы заменить или отсрочить необходимость в слуховых аппаратах. Исследование сосредоточено на людях с синдромом Тернера (ТС).
Цель состоит в том, чтобы выяснить, существуют ли специфические закономерности метилирования ДНК и/или профили экспрессии РНК, связанные с нейросенсорной тугоухостью (СНСП) у людей с СТ. Кроме того, у этих людей будут исследованы структура и функция внутреннего уха, чтобы выяснить, существует ли связь с их эпигенетическим профилем.
Главный вопрос, на который он пытается ответить: является ли эпигенетика общим знаменателем для некоторых необъяснимых случаев SNHL?
Синдром Тернера (ТС) представляет собой идеальную модель для изучения эпигенетики, связанной с нейросенсорной тугоухостью (СНСП).
Участники пройдут следующие испытания:
- Осмотр ушей
- Проверка слуха
- Балансовые тесты
- Анализы крови
- МРТ-сканирование
- КЛКТ (конусно-лучевая компьютерная томография)
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
150
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Louise Hill-Madsen, MD
- Номер телефона: 0045 20282635
- Электронная почта: lohill@rm.dk
Места учебы
-
-
-
Herning, Дания, 7400
- Рекрутинг
- ENT department of Gødstrup Hospital
-
Контакт:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
- Номер телефона: (45+) 78439744
- Электронная почта: lohill@rm.dk
-
Контакт:
- Therese Ovesen, Professor
- Электронная почта: theroves@rm.dk
-
Главный следователь:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Будут включены три разные группы населения, поскольку ожидается, что 50% популяции TS страдают от SNHL:
- 50 человек с ТС и СНХЛ
- 50 человек с ТС без СНХЛ
- 50 здоровых людей без TS и SNHL.
Участники набираются из существующей когорты.
Описание
Критерии включения:
- возраст от 18 до 50 лет
Критерий исключения:
- Противопоказания к МРТ или КЛКТ.
- Серьезные медицинские расстройства
- Неврологические или психические расстройства любого рода.
- Использование лекарств, которые, как известно, влияют на функцию внутреннего уха.
- В анамнезе есть головокружение или проблемы со слухом (только контрольная группа)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Группа 1
Лица с ТС и СНХЛ
|
|
Группа 2
Лица с ТС без СНХЛ
|
|
Группа 3
Здоровые контрольные группы соответствующего возраста без TS и SNHL.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Эпигенетический профиль
Временное ограничение: 2024-2026 гг.
|
Анализы метилирования ДНК проводятся на очищенной ДНК.
Анализ экспрессии РНК и ChIP-секвенирование проводятся на очищенной РНК.
На основании этого будет картирован эпигенетический профиль для выявления устойчивых различий, связанных с SNHL.
|
2024-2026 гг.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Слуховые способности
Временное ограничение: 2024-2026 гг.
|
Пороги уровня слуха и костную проводимость оценивают с помощью чистотональной аудиометрии.
|
2024-2026 гг.
|
|
Вестибулярный статус
Временное ограничение: 2024-2026 гг.
|
Вестибулярную функцию оценивают с помощью видеоголовной импульсной пробы (vHIT), вестибулярных вызванных миогенных потенциалов и постурографии.
|
2024-2026 гг.
|
|
Структурные пороки развития
Временное ограничение: 2024-2026 гг.
|
Анатомию и пороки развития внутреннего уха исследуют с помощью конусной КТ и МРТ.
|
2024-2026 гг.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Therese Ovesen, Prof, University Clinic of Flavour, Balance and Sleep
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 февраля 2025 г.
Первичное завершение (Оцененный)
30 октября 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
30 июля 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
24 июня 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
16 июля 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
18 июля 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
11 сентября 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
9 сентября 2026 г.
Последняя проверка
1 декабря 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Урогенитальные заболевания
- Неврологические проявления
- Заболевания эндокринной системы
- Заболевания нервной системы
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Мужские мочеполовые заболевания
- Женские урогенитальные заболевания
- Женские мочеполовые заболевания и осложнения беременности
- Сердечные заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания гонад
- Врожденные аномалии
- Оториноларингологические заболевания
- Расстройства чувствительности
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Пороки сердца, врожденные
- Ушные заболевания
- Нарушения полового развития
- Урогенитальные аномалии
- Потеря слуха
- Нарушения слуха
- Нарушения половых хромосом
- Хромосомные нарушения
- Половые хромосомные нарушения полового развития
- Дисгенезия гонад
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Патологические состояния, признаки и симптомы
- Признаки и симптомы
- Лабиринтные болезни
- Потеря слуха, нейросенсорная
- Синдром Тернера
Другие идентификационные номера исследования
- LHM-TS-2024
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .